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Aktuelle Informationen:

2017-06-24
Neuer PID: Kind mit homozygoter Mutation bei MDA5 leidet an lebensbedrohlichen Infektionen durch Rhino-, Influenza- und RS-Viren
Abstract
2017-06-24
Neuer PID: Bei einer Familie mit HAE und bisher unklarer Genetik findet sich eine Mutation im Angiopoietin-1 (ANGPT1) Gen mit verminderter Fähigkeit zur Bindung an den natürlichen Rezeptor TIE2 (tunica interna endothelial cell kinase-2)
Abstract
2017-06-23
Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankungen: Weiterer Fall mit IL-10R Defekt
Abstract
2017-06-23
Defekt bei IkBa (anhidrotische Ektodermaldysplasie/Immundefekt): Klinische, immunologische und genetische Analyse von 14 Patienten mit Ergebnissen der Stammzell Tx bei gesicherter NFKBIA Mutation
Abstract
2017-06-22
CMC: Mäßige Ergebnisse der Stammzell Tx bei 15 Patienten mit STAT1 GOF Mutation
Abstract
2017-06-22
PID allgemein: Welche Immundefekte lassen sich mit welchem Panel flowzytometrisch diagnostizieren?
Abstract
2017-06-21
SCID: Neue Mutation bei CD3E bei 2 türkischen Kindern mit T-B+NK+ SCID
Abstract
2017-06-21
CID: Ein Patient mit kombiniertem Immundefekt, Radiosensitivität, Dysmorphien u.a.m. zeigt Compound-heterozygote Mutation bei ZAP-70 und homozygote Mutation bei RNF168
Abstract
2017-06-20
CVID und XLA: Analyse der Knochendichte bei Patienten aus dem Iran
Abstract
2017-06-20
CVID: Review über den CTLA-4 Defekt
Abstract

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