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06.04.2021
STAT1 Defekte: Aktueller Review über LOF und GOF Mutationen bei STAT1
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06.04.2021
STAT3 GOF Defekt: Eine Hepatitis C Infektion wird erfolgreich mit einer Ledipasvir/Sofosbuvir Kombination behandelt
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05.04.2021
DOCK8 Defekt: Fall eines 16 Monate alten Kindes mit Diagnose SLE – Stammzell Tx erfolgreich
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05.04.2021
CTLA-4 Haploinsuffizienz und LRBA Defekt: Analyse von Gemeinsamkeiten und Unterschieden bei insgesamt 434 publizierten Patienten
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04.04.2021
Phänokopien: Autoantikörper gegen Typ I IFN finden sich gehäuft bei schweren Verläufen von COVID-19 – ISG-I Antwort in myeloiden Zellen gestört
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03.04.2021
PID allgemein: Systematischer Review über monogene Erkrankungen als Ursache für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen
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03.04.2021
Neuer PID? CMC?: Bei einem Patienten mit rezidivierender Paracoccidioidomycose fehlt der Mannose-Rezeptor CD206 – Genetik?
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02.04.2021
HAE: Bei 52 Patienten mit HAE Symptomatik bei normalem C1 INH kommt es bei den Patienten mit abdominellen Beschwerden bei 81% der Fälle zu chirurgischen Interventionen
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02.04.2021
PID allgemein: Bei welchen monogenen Erkrankungen mit Störungen regulatorischer T-Zellen (Tregs) wie IPEX oder APECED findet sich eine intestinale mikrobielle Dysbiose?
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01.04.2021
Agammaglobulinämie: Bei 2 Geschwistern mit autosomal-rezessiver Erkrankung findet sich eine neue Mutation bei CD79B