• 11.06.2021
    HIES: Aktueller Review über Defekte der IL-6 Signalwege
  • 10.06.2021
    SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16
  • 10.06.2021
    STAT3 GOF Defekt: Bei einem Kind mit schweren Atemwegsinfektionen, Hypogammaglobulinämie, Lymphoproliferation und Kleinwuchs bei gesteigerter STAT3 Transkriptionsaktivität
  • 09.06.2021
    APDS: Aktueller Review zu Infektionen, immunologischen Befunden und Therapieoptionen
  • 09.06.2021
    APDS-1: Bei einem Mädchen kommt es zu ersten Manifestationen bereits im Säuglingsalter: Autoimmunhämolytische Anämie, Hepatosplenomegalie und rezidivierende Infektionen – Besserung unter Therapie mit IgG-Substitution und Sirolimus
  • 09.06.2021
    Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Immundysregulation finden sich Mutationen bei LRRC32 (kodiert GARP = glycoprotein A repetitions predominant) – Foxp3 und Tregs instabil, Neigung zu Inflammation
  • 08.06.2021
    APECED (APS-1): 4 weibliche Patienten 26 Jahre mit hochtitrigen neutralisierenden Autoantikörpern gegen Typ I IFN entwickeln COVID-19 – bei allen überraschenderweise milder Verlauf
  • 08.06.2021
    PID allgemein: Verläufe von COVID-19 bei Patienten mit PID und unter B-Zell depletierender Therapie
  • 08.06.2021
    PID allgemein: Nicht immer kann bei Kindern mit rezidivierenden Fieberschüben eine genetische Ursache gefunden werden – ist SURF (Syndrome of undifferentiated recurrent fever) eine Diagnose?
  • 07.06.2021
    IgG Subklassenmangel und nicht-klassifizierter Antikörpermangel: Wie effektiv ist eine IVIG Substitution mit einer Dosis von 0,14 g/kgKG/Monat?
©2021, Prof. Dr. Volker Wahn
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