• 29.04.2021
    Neuer PID: Bei 13 Patienten aus 8 Familien mit Anfälligkeit gegenüber DNA- und RNA-Viren sowie HLH-ähnlichen Episoden finden sich homozygote oder compoundheterozygote Mutationen bei ZNFX1 – keine klinischen Probleme mit Mykobakterien
  • 29.04.2021
    Neuer PID (MSMD?): Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Kombination aus disseminierter Mykobakteriose und Monozytose finden sich homozygote Defekte bei ZNFX1 – Funktion von Stress-Granula gestört
  • 28.04.2021
    SCID Screening: Auch bei einem Kind mit de novo Mutation bei IKZF1 (IKAROS) kann das Screening positiv ausfallen – im Verlauf Erholung der T-Zellen, Erholung der B-Zellen nur partiell
  • 28.04.2021
    CARD11 Defekt: Ausführliche funktionelle Analysen zum Pathomechanismus dieses CID – Stammzell Tx bei beiden Patienten erfolgreich
  • 28.04.2021
    HIES bei STAT3 Defekt: Erfolgversprechende Ansätze zur somatischen Gentherapie mit Hilfe der CRISPR-Cas9 Technologie
  • 27.04.2021
    Good Syndrom: Entwicklung einer septischen Arthritis/Sepsis mit Achromobacter xylosoxidans/denitrificans bei einem 71-jährigen Patienten
  • 27.04.2021
    CVID: Analyse von 21 Patienten mit Lymphomen – ein hoher Anteil dieser Patienten weist Zeichen der Immundysregulation auf
  • 27.04.2021
    Spezifischer Antikörpermangel: Sollten neben Pneumokokkenpolysaccharid-spezifischem IgG auch IgA und IgM untersucht werden? Analyse von 240 Patienten mit V.a. Immundefekt
  • 26.04.2021
    Neuer PID: Bei 4 Patienten finden sich 3 pathogene Varianten bei SASH3 (SAM and SH3 domain-containing 3) – klinisch Zeichen eines CID in Kombination mit Immundysregulation
  • 26.04.2021
    XLA: Welche Infektionen treten unter IgG-Substitution heutzutage noch auf? Analyse von 60 Patienten. Welchen Einfluss haben IgG-Talspiegel und antibiotische Prophylaxe?
©2021, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
PPTA-Deutschland
Immundefekt wird unterstützt von der Plasma Protein Therapeutics Association