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  • 13.03.2024
    Transcobalamin 2 Defekt: Bei der Untersuchung von 5 argentinischen Patienten findet sich eine neue TCN2 Mutation – Neugeborenenscreening möglich und sinnvoll, weil nur sehr frühe parenterale Cobalamin-Therapie irreversible Schäden vermeidet
  • 13.03.2024
    IKAROS Defekt: Bei 2 Mitgliedern einer Familie mit Zeichen von Immundysregulation wird eine neue heterozygote GOF Mutation bei IKZF1 – Phosphorylierung gestört, aber DNA-Bindung gesteigert mit TH2-Dominanz
  • 12.03.2024
    LRBA Defekt: Beschreibung von 3 nicht verwandten mexikanischen Mädchen – neue Mutationen, meist mit verstümmeltem Genprodukt, Abatacept bewirkt gewisse klinische Besserung
  • 12.03.2024
    PNP Mangel: Bei 2 nicht-verwandten iranischen Kindern mit hämatologischen und neurologischen Manifestationen werden neue Varianten in Exons 3 und 5 des PNP-Gens gefunden
  • 11.03.2024
    CTPS1 Defekt: Die biologischen Konsequenzen des Fehlens von CTPS1 und CTPS2 werden im Mausmodell analysiert – mögliche Rolle von CTPS1 bei Entstehung von Autoimmunität
  • 11.03.2024
    Kabuki Syndrom: Bei der Untersuchung von 11 Kindern mit Kabuki-Syndrom zeigen 11/11 eine ITP, 7/11 ein Evans-Syndrom, 11/11 eine symptomatische Hypogammaglobulinämie, 3/11 pathogene Mutationen bei KMT2D
  • 10.03.2024
    RAC2 Defekte: Beschreibung von 7 weiteren Patienten mit dominant-aktivierender Mutation – die Neutrophilen sind vakuolisiert und zeigen eine vermehrte Superoxidproduktion
  • 09.03.2024
    NFAT1 Defekt: Bei einem 12-jährigen Mädchen mit CID und EBV-induzierter Lymphoproliferation wird eine neue homozygote Deletion bei NFATC2 mit Verlust von 2 Aminosäuren nachgewiesen – Ausgang trotz Stammzell- und Lungen-Tx (wegen GvHD) fatal
  • 09.03.2024
    IKAROS Defekt: Bei einem 2-jährigen Jungen mit homozygoter LOF Mutation bei IKZF1 entwickelt sich eine neutrophile Dermatose
  • 08.03.2024
    SCID: Bei einem 3 Monate alten chinesischen Kind mit X-SCID wird eine disseminierte BCG Infektion mit Hilfe eines gezielten und metagenomischen NGS nachgewiesen
©2023, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring