Skip to main content
  • 27.02.2024
    STK4 (MST1) Defekt: Ein Patient mit mildem Phänotyp überlebt trotz schwerer Lymphopenie durch Einsatz von IgG plus Antibiotikaprophylaxe – spezifische STK4 Mutation erlaubt stabile mRNA, aber verstümmeltes Protein mit Verlust der SARAH Domäne
  • 27.02.2024
    SCID: Selbst bei Kindern mit SCID und hochgradiger T-Lymphopenie kann der flowzytometrische Test zur PHA-Stimulation im Vergleich zum Verfahren mit 3H-Thymidin normale Stimulationsergebnisse liefern – letzterer Test zuverlässiger
  • 26.02.2024
    TIM-3 Defekt: Nach Stammzell Tx mit 100% Engraftment entwickelt ein Patient ohne PID eine fulminant verlaufende chronisch-entzündliche Darmerkrankung – Spender hatte eine pathogene HAVCR2 Variante, die „antransplantiert“ wurde
  • 26.02.2024
    CGD: Bei 30 Patienten, die wegen CGD eine Stammzell Tx erhalten, zeigen sich Probleme mit Morbidität und Letalität, insbesondere bei unverwandten Spendern
  • 25.02.2024
    CMC: Review über genetische Varianten und Therapieoptionen
  • 25.02.2024
    IPEX: Bei 2 Feten aus einer Familie kommt es zu einem non-immunen Hydrops fetalis – Nachweis eines hemizygoten prämaturen Stop-Codons im FOXP3 Gen
  • 24.02.2024
    HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 11 mexikanischen Patienten aus 8 Familien werden einige neue klinische Manifestationen sowie 6 neue genetische Varianten identifiziert
  • 24.02.2024
    DNA Ligase IV Defekt: Bei 4 Feten aus 2 nicht verwandten Familien werden neue LIG4 Varianten, klinisch Ventrikulomegalie bei Aquäduktstenose gefunden
  • 23.02.2024
    SCID bei ADA Defekt: Langzeitbeobachtungen zur Wirksamkeit und Sicherheit bei 43 Patienten nach retroviraler Gentherapie – ein Fall einer T-Zell Leukämie
  • 23.02.2024
    Idiopathische CD4 Lymphopenie: Nach 2-3 mRNA Impfungen gegen COVID-19 entwickeln Patienten mit CD4-Zellen über 100 gute humorale und zelluläre Immunität – unter 100 CD4-Zellen unsicherer Impferfolg
©2023, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring