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27.02.2024
STK4 (MST1) Defekt: Ein Patient mit mildem Phänotyp überlebt trotz schwerer Lymphopenie durch Einsatz von IgG plus Antibiotikaprophylaxe – spezifische STK4 Mutation erlaubt stabile mRNA, aber verstümmeltes Protein mit Verlust der SARAH Domäne
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27.02.2024
SCID: Selbst bei Kindern mit SCID und hochgradiger T-Lymphopenie kann der flowzytometrische Test zur PHA-Stimulation im Vergleich zum Verfahren mit 3H-Thymidin normale Stimulationsergebnisse liefern – letzterer Test zuverlässiger
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26.02.2024
TIM-3 Defekt: Nach Stammzell Tx mit 100% Engraftment entwickelt ein Patient ohne PID eine fulminant verlaufende chronisch-entzündliche Darmerkrankung – Spender hatte eine pathogene HAVCR2 Variante, die „antransplantiert“ wurde
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26.02.2024
CGD: Bei 30 Patienten, die wegen CGD eine Stammzell Tx erhalten, zeigen sich Probleme mit Morbidität und Letalität, insbesondere bei unverwandten Spendern
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25.02.2024
CMC: Review über genetische Varianten und Therapieoptionen
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25.02.2024
IPEX: Bei 2 Feten aus einer Familie kommt es zu einem non-immunen Hydrops fetalis – Nachweis eines hemizygoten prämaturen Stop-Codons im FOXP3 Gen
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24.02.2024
HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 11 mexikanischen Patienten aus 8 Familien werden einige neue klinische Manifestationen sowie 6 neue genetische Varianten identifiziert
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24.02.2024
DNA Ligase IV Defekt: Bei 4 Feten aus 2 nicht verwandten Familien werden neue LIG4 Varianten, klinisch Ventrikulomegalie bei Aquäduktstenose gefunden
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23.02.2024
SCID bei ADA Defekt: Langzeitbeobachtungen zur Wirksamkeit und Sicherheit bei 43 Patienten nach retroviraler Gentherapie – ein Fall einer T-Zell Leukämie
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23.02.2024
Idiopathische CD4 Lymphopenie: Nach 2-3 mRNA Impfungen gegen COVID-19 entwickeln Patienten mit CD4-Zellen über 100 gute humorale und zelluläre Immunität – unter 100 CD4-Zellen unsicherer Impferfolg