SCID: Bei einem arabischen Kind mit T-B+NK+ SCID wird eine neue Mutation im IL7R Gen nachgewiesen – dadurch Verlust der Transmembrandomäne

MAGT1 Defekt (XMEN): Ein chinesischer Zwilling mit neuer MAGT1 Mutation entwickelt ein EBV-positives Hodgkin Lymphom – erster erfolgreicher Einsatz einer anti-CD30 CAR T-Zell Immuntherapie als überbrückende Maßnahme

XLA: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Jungen findet sich eine pulmonale Alveolarproteinose – Immundefekt kausal dafür? IgG Ersatz verhindert nach Lungenlavage das Rezidiv

XLA: Fall eines japanischen Patienten mit intronischer BTK Variante

PID allgemein: Das Rötelnvirus wird durch IVIG Präparate neutralisiert – Impfviren können in immundefizienten Patienten allerdings so mutieren, dass die Neutralisation infrage gestellt wird

CMC: Bei 7 italienischen Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine gesteigerte T-Zell Apoptose als Ursache der Lymphopenie – durch Einsatz von Ruxolitinib kommt es zu einer immunologischen und klinischen Verbesserung

LAD-1: Beschreibung der Krankheitsmanifestationen bei 34 ägyptischen Kindern mit CD18 Expression unter 2% - 58% versterben in den ersten 2 Lebensjahren

APDS: Bei 6 erwachsenen Patienten unter Langzeittherapie mit Leniolisib über 6 Jahre kommt es zu einem Abfall der transitionalen B-Zellen von 38% auf 2,5% und zu einem Anstieg der CD4/CD8 Ratio auf 1,1

STIM1 LOF Defekt: Bei einem 3-jährigen türkischen Mädchen mit homozygoter LOF Mutation bei STIM1 kommt es u.a. zu schwerer Lymphoproliferation – Rapamycin bewirkt nicht nur eine Kontrolle der Lymphoproliferation, sondern auch eine Verbesserung von T-Zell

IKAROS Defekte: In einer Familie mit 7 von einer IKZF1 GOF Mutation betroffenen Mitgliedern kommt es neben bekannten Manifestationen mehrfach zu IgG4-assoziierten Erkrankungen sowie B-Zell Malignomen