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18.03.2024
AT: Bei einer jungen Frau mit spät manifestem Kleinwuchs wird eine milde AT-Variante mit ATM-Restfunktion diagnostiziert – erst nach Diagnosestellung Ausbildung von zerebellärer Ataxie und Teleangiektasien
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17.03.2024
PID allgemein: Mit Hilfe definierter diagnostischer Algorithmen können bei spanischen Patienten auf genetischer Ebene Einzel-Nukleotid- und Kopienzahlvarianten bei 142/703 Indexpatienten nachgewiesen werden, davon 19 Deletionen
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16.03.2024
MHC II Defekt: Beschreibung von Klinik, Immunologie und Genetik bei 21 türkischen Patienten – nach Stammzell Tx sterben 4/9 Patienten
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16.03.2024
SCID Screening: 467 Neugeborene haben beim Screening dauerhaft oder spät abnorme TRECs - auch ohne Nachweis eines definierten PID ist Sterblichkeitsrisiko erhöht, sorgfältiger Follow-up empfohlen!
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15.03.2024
HAE: Bericht über 4 Patienten mit erworbenem Angioödem bei C1INH-Mangel ausgelöst durch lymphoproliferative Erkrankungen
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15.03.2024
Komplementdefekte: Review über die Rolle des Komplementsystems und Konsequenzen monogener Defekte
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14.03.2024
CGD: Review zu CGD und anderen funktionellen Granulozytendefekten (LAD, MPO, G6PDH)
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14.03.2024
CGD: Fall eines Patienten mit schwersten Hautinfektionen bei homozygotem p47phox Defekt
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13.03.2024
Transcobalamin 2 Defekt: Bei der Untersuchung von 5 argentinischen Patienten findet sich eine neue TCN2 Mutation – Neugeborenenscreening möglich und sinnvoll, weil nur sehr frühe parenterale Cobalamin-Therapie irreversible Schäden vermeidet
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13.03.2024
IKAROS Defekt: Bei 2 Mitgliedern einer Familie mit Zeichen von Immundysregulation wird eine neue heterozygote GOF Mutation bei IKZF1 – Phosphorylierung gestört, aber DNA-Bindung gesteigert mit TH2-Dominanz