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12.03.2024
LRBA Defekt: Beschreibung von 3 nicht verwandten mexikanischen Mädchen – neue Mutationen, meist mit verstümmeltem Genprodukt, Abatacept bewirkt gewisse klinische Besserung
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12.03.2024
PNP Mangel: Bei 2 nicht-verwandten iranischen Kindern mit hämatologischen und neurologischen Manifestationen werden neue Varianten in Exons 3 und 5 des PNP-Gens gefunden
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11.03.2024
CTPS1 Defekt: Die biologischen Konsequenzen des Fehlens von CTPS1 und CTPS2 werden im Mausmodell analysiert – mögliche Rolle von CTPS1 bei Entstehung von Autoimmunität
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11.03.2024
Kabuki Syndrom: Bei der Untersuchung von 11 Kindern mit Kabuki-Syndrom zeigen 11/11 eine ITP, 7/11 ein Evans-Syndrom, 11/11 eine symptomatische Hypogammaglobulinämie, 3/11 pathogene Mutationen bei KMT2D
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10.03.2024
RAC2 Defekte: Beschreibung von 7 weiteren Patienten mit dominant-aktivierender Mutation – die Neutrophilen sind vakuolisiert und zeigen eine vermehrte Superoxidproduktion
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09.03.2024
NFAT1 Defekt: Bei einem 12-jährigen Mädchen mit CID und EBV-induzierter Lymphoproliferation wird eine neue homozygote Deletion bei NFATC2 mit Verlust von 2 Aminosäuren nachgewiesen – Ausgang trotz Stammzell- und Lungen-Tx (wegen GvHD) fatal
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09.03.2024
IKAROS Defekt: Bei einem 2-jährigen Jungen mit homozygoter LOF Mutation bei IKZF1 entwickelt sich eine neutrophile Dermatose
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08.03.2024
SCID: Bei einem 3 Monate alten chinesischen Kind mit X-SCID wird eine disseminierte BCG Infektion mit Hilfe eines gezielten und metagenomischen NGS nachgewiesen
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08.03.2024
WAS: Mit einer neuen Strategie ist eine gezielte genetisch Korrektur an WASP-defizienten T-Zellen sowie B-Zelllinien möglich – auch im Mausmodell Erfolg mit korrigierten hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen (HSPCs)
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07.03.2024
Neuer PID: Beschreibung von Patienten mit Defekten bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) – relativ milder PID, hohe γδ T Zellen, Häufung in bestimmten Regionen der Welt, auffällig sind Auftreten von Autoimmunität oder Lymphoproliferation