Zum Hauptinhalt springen

Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de

Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 11000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.

Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed

21. November 2025
IgG Subklassenmangel: Analyse von klinischen Befunden und IgG Subklassen bei 43 türkischen Kindern – bei 90% der Fälle kommt es nach wenigen Jahren zu einer Normalisierung der Befunde
Abstract
21. November 2025
CVID bei NFKB1 Defekt: Compoundheterozygotie mit neuen Varianten in cis (auf Kopie desselben Gens) löst eine Zerstörung des Übergangs von p110 zu p50 aus – gewissenhafte genetische Untersuchung klärt die Biologie
Abstract
21. November 2025
ORAI1 Defekt: Bei einem Säugling mit SCID-ähnlichen Befunden und compoundheterozygoter Mutation kommt es zu LOF und GOF Effekten bei ORAI1 – fataler Verlauf bei CMV-Infektion und HLH
Abstract
20. November 2025
XLA: Bei detaillierter Analyse von 110491 Neugeborenen auf KRECs ergeben sich Hinweise, dass die Frühdiagnose einer XLA möglich ist
Abstract
20. November 2025
HIES: 3 vietnamesische Patienten mit extremer Erhöhung von IgE werden genetisch untersucht – neue Varianten bei PTPRC, UNC119 und IL21R nachweisbar
Abstract
19. November 2025
Cernunnos/XLF Defekt: Fall eines türkischen Säuglings bei typischem Phänotyp und homozygoter Nonsense Mutation – Review publizierter Fälle
Abstract
19. November 2025
DOCK2 Defekt: Bei einem indischen Kind mit atypischen purpuraartigen Varizellen wird eine homozygote Mutation bei DOCK2 gefunden – Verlauf fatal
Abstract
19. November 2025
SCID: Bei einem 2 Monate alten palästinensischen Säugling mit Omenn Phänotyp wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAG2 gefunden – IgE 190000 U/ml, T-Zellen normal, B-Zellen vermindert, Verlauf mit 7 Monaten fatal
Abstract
18. November 2025
HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem Kind kommt es unter Therapie mit Dupilumab zu einer schweren Konjunktivitis – Erfolgreicher Wechsel zu Tralokinumab (anti-IL-13)
Abstract
18. November 2025
APDS: Bei einem Kind mit rezidivierender Vaskulitis der Macula, Enteropathie und Hypergammaglobulinämie wird ein APDS diagnostiziert
Abstract
    alle Publikationen >>

    Tipps zur Nutzung der Suchmaschine

    Weitere Informationen

    Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

    Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.
    12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene

    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften

    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten (auch hier) verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.

    Letzte Änderung: 26. September 2024

    ©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

    Mit freundlicher Unterstützung von
    CSL Behring
    Immundefekt wird unterstützt von CLS Behring