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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de

Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 11000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.

Da PID ein internationales Problem sind, stellen wir mit KI erzeugte Übersetzungen zur Verfügung. Die gewünschte Sprache muss bei dem Fähnchen unten links ausgewählt werden (Übersetzung dauert 1-2 Sekunden).

Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed

25. August 2026
STK4 (MST1) Defekt: Bei einem 6 Monate alten tunesischen Säugling werden neben Befunden des CID auch syndromale Befunde erhoben – Zweitmutation bei C12orf57, die zur Zweitdiagnose Temtamy Syndrom führen
Abstract
25. August 2026
CVID bei TACI Mutation: Bei 30 Patienten mit TNFRSF13B Mutationen zeigt sich klinisch eine große Heterogenität von asymptomatisch über CVID bis zu CID – TACI kann als Modifizierer oder als monogene Ursache für einen PID fungieren
Abstract
24. August 2026
PID allgemein: 182 Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen werden genetisch untersucht – bei 37 werden genetische Varianten entdeckt, davon 15 PID-assoziiert (COPA, STAT3, STING1, ADA, ZNFX1, PIK3CD, PLCG2, OAS1, CCR2, RNF168, ATM)
Abstract
24. August 2026
XLP-1: Bei einem 8-jährigen Jungen mit pathogener SH2D1A Variante kommt es neben einem Kleinwuchs in Abwesenheit einer EBV-Infektion zu einer eosinophilen Gastritis mit Pylorusobstruktion
Abstract
23. August 2026
PID allgemein: Zu neuen PID sind die Videos 49-51 nun verfügbar
Abstract
23. August 2026
CMC und HIES: Mit Hilfe eines neuen flowzytometrischen Tests können TH17-Zellen im Blut quantifiziert werden – Erstellung von Normalwerten und Validierung bei 31 Patienten mit STAT1 oder STAT3 Varianten
Abstract
22. August 2026
PID allgemein: In einem schwedischen Register, in dem 10549 Patienten mit M. Hodgkin erfasst sind, zeigt sich, dass ein zugrunde liegender PID, meist Antikörpermangel, das Hodgkin-Risiko auf das 8-fache erhöht
Abstract
21. August 2026
CGD: Bei 71 Patienten, die u.a. wegen eines PID eine Posaconazol-Prophylaxe erhalten haben, wird das therapeutische Drug-Monitoring analysiert – erhöhtes Risiko für subtherapeutische Spiegel bei Erbrechen oder Therapie mit Protonenpumpeninhibitoren
Abstract
21. August 2026
CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem chinesischen Patienten mit Autoimmunenteropathie, Malignom des Magens und diversen weiteren Problemen wird eine neue heterozygote Missense LOF-Variante bei CTLA4 gefunden – Störung von Proteindimerisierung und CD80/86-Bi
Abstract
20. August 2026
Papillon-Lefèvre Syndrom: Bei 4 türkischen Patienten mit homozygoten CTSC Mutationen zeigt sich, dass neben einem palmoplantaren Keratoderm und schwerer Periodontitis auch schwere invasive Infektionen möglich sind – Neutrophilen-Dysfunktion verantwortlich
Abstract
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    12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene

    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften

    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit mehr als 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten (auch hier) verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.

    Letzte Änderung: 09.01.2026

    ©2026, Prof. Dr. Volker Wahn

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