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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de

Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 11000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.

Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed

12. Dezember 2025
NRAS Defekt: Bei einem knapp 2-jährigen Mädchen mit SLE-ähnlichem Krankheitsbild wird bei PLCG2 eine heterozygote de novo Missense Mutation gefunden, aber auch bei NRAS, Diagnose RALD (RAS-associated leukoproliferative disease), Therapie u.a. mit Telitaci
Abstract
12. Dezember 2025
HIGM Syndrom: Review zu Erkenntnissen der letzten 20 Jahre betreffend die Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase, AID
Abstract
11. Dezember 2025
MHC I Defekt: Bei einer 32-jährigen Patientin mit über 7 Jahre auftretenden Hautulcera wird bioptisch Rötelnvirus nachgewiesen, genetisch TAP1 Mangel – Review der Literatur
Abstract
11. Dezember 2025
PID allgemein: Zu rezidivierenden Pneumonien bei Kindern werden 22 Studien systematisch analysiert – PID für ca. 10% der Fälle verantwortlich
Abstract
10. Dezember 2025
OTULIN Haploinsuffizienz: Bericht über 6 neue Patienten – Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums, Identifizierung möglicher Provokationsfaktoren
Abstract
10. Dezember 2025
PID allgemein: Bei einem 41-jährigen Patienten zeigt sich unter Therapie mit Valproat eine progrediente Hypogammaglobulinämie mit schweren Infektionen – schließlich Nachweis einer Compoundheterozygotie bei RNU4ATAC, Diagnose somit Roifman Syndrom
Abstract
09. Dezember 2025
SCID Screening: In der Schweiz werden 42 Neugeborene mit Non-SCID T-Lymphopenie genetisch und immunologisch nachuntersucht – bei Kindern mit CD4+ T-Zellen unter 300/µl kaum Normalisierungstendenz
Abstract
09. Dezember 2025
FHL: Review zu Pathogenese, Auslösern, Klinik, Diagnose und Therapie bei Erwachsenen mit HLH
Abstract
08. Dezember 2025
H Syndrom (SLC29A3 Defekt): Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass SLC29A3 in dendritischen Zellen antimikrobielles Signaling, Autophagie und Antigenpräsentation unterstützt
Abstract
08. Dezember 2025
NIK (MAP3K14) Defekt: 2 Patienten erhalten eine Stammzell Tx – keine Korrektur des Defekts, weil offenbar non-hämatopoetische Defekte bei Lymphknotenstroma und zentraler Thymustoleranz verbleiben
Abstract
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    Weitere Informationen

    Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

    Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.
    12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene

    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften

    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten (auch hier) verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.

    Letzte Änderung: 26. September 2024

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