Primäre Immundefekte (PID)

Erfahren Sie mehr über Früherkennung, Frühdiagnose und Frühtherapie von primären Immundefekten

Angeborene oder primäre Immundefekte (PID) zählen zu den seltenen Krankheiten (Häufigkeit unter 1:2000). Andere Bezeichnungen für Immundefekt sind pathologische Infektanfälligkeit, Abwehrschwäche, Immunschwäche, Immuninsuffizienz oder Immundefizienz.

Sucht man nach diesen Begriffen im Internet, stößt man schnell auf käufliche Angebote, die angeblich das „Immunsystem stärken“. Es fehlt leider meist der Hinweis, dass zunächst einmal durch einen Arzt eine abklärende Diagnostik durchgeführt werden sollte, um nach einem echten Immundefekt zu suchen. Ohne eine zielorientierte Diagnostik können aber betroffene Patienten nicht erkannt und nicht behandelt werden. Vor diesem Hintergrund muss von einer Selbstmedikation, die das „Immunsystem stärken“ soll, dringlich abgeraten werden. Das Hauptinteresse der Inserenten ist wohl ein kommerzielles.

Was sind Primäre Immundefekte?

Hintergründe und Warnzeichen

Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene Störungen des Immunsystems. Sie zählen zu den seltenen Krankheiten – Häufigkeit unter 1:2000. Andere Bezeichnungen für Immundefekt sind pathologische Infektanfälligkeit, Abwehrschwäche, Immunschwäche, Immuninsuffizienz oder Immundefizienz.

Von PID betroffene Patienten werden leider oft zu spät erkannt. Sie haben das zentrale Problem, dass Infektionen ungewöhnlich verlaufen:

ungewöhnlich häufig
ungewöhnlich schwer
gelegentlich invasiv
gelegentlich Organ-destruierend
gelegentlich mit ungewöhnlichen und opportunistischen Erregern

12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.

12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

In 12 Warnzeichen wird versucht, die spezifischen Probleme von PID-Patienten orientierend zu beschreiben. Sie wurden von Prof. Wahn im Jahre 2000 auf der Basis der 10 Warnzeichen der Jeffrey-Modell-Foundation (http://jmfworld.com/) entwickelt.

Neben Infektionen können Patienten mit PID aber auch andere Probleme haben, die neben dem Problem der pathologischen Infektanfälligkeit das Bild eines PID prägen können:

Autoinflammation, also spontane teils fieberhafte Entzündungszustände an Darm, Gelenken und anderen Organen, besonders bei Säuglingen und Kleinkindern
Autoimmunität, systemisch oder Organ-bezogen
Granulombildung, z.B. in der Lunge
Spontane Lymphoproliferationen, z.T. getriggert durch EBV
Malignome, z.B. am Darm oder am lymphatischen System
Hämophagozytose (Makrophagenaktivierung), besonders bei Säuglingen und Kleinkindern

Immundefekt erkennen und richtig therapieren

In Deutschland leben vermutlich viele tausend Betroffene ohne Diagnose. Dabei sind die frühzeitige Diagnose und die Einleitung der geeigneten Therapie für die Patienten (über)lebensnotwendig. Zu einer Verbesserung von Frühdiagnose und Frühtherapie möchte diese Webseite beitragen.

Bereits Kinder- oder Hausärzte können eine orientierende Diagnostik durchführen. Eine weiterführende Diagnostik, wenn sich Hinweise auf einen Immundefekt ergeben, kann oft nur in Zusammenarbeit mit einem Immundefektzentrum erfolgen. Das deutsche Ärztenetzwerk FIND-ID (www.find-id.net ) erleichtert diese Zusammenarbeit.

Orientierende Diagnostik:

Blutbild und Differenzialblutbild
IgG, IgA, IgM, IgE
IgG-Subklassen bei Patienten ab 4 Jahre
Antikörper gegen Tetanus und Pneumokokken

Frühzeitige Diagnose und geeignete Therapie für Primäre Immundefekte

Um Immundefekte zu verstehen, bedarf es einiger Grundkenntnisse über die Funktionsweise unseres Immunsystems. Daher werden bei immundefekt.de die Abläufe in kleinen animierten Videos dargestellt. Diese Videos werden kontinuierlich ergänzt, ältere Videos werden bei Vorliegen neuerer Informationen überarbeitet und ersetzt. Alle Videos können jederzeit über Smartphone bei www.immundefekt.de oder bei YouTube (Suchbegriff: immundefekt.de) angesehen werden.

Die Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

Im Jahre 2000 wurden von Prof. Wahn die 10 Warnzeichen der Jeffrey-Modell Foundation um 2 erweitert. Sie sollen helfen die Patienten zu erkennen, bei denen nach einem PID gesucht werden sollte.

12 Warnzeichen bei Kindern

positive Familienanamnese für angeborene Immundefekte
8 oder mehr eitrige Otitiden pro Jahr, Mastoiditis
2 oder mehr Sinusitiden pro Jahr
2 oder mehr Pneumonien innerhalb eines Jahres
indizierte antibiotische Therapie über 2 oder mehr Monate ohne Effekt
Impfkomplikationen bei Lebendimpfungen (insbes. BCG, Rotavirus und Polio nach Sabin)
rezidivierende oder systemische Infektionen mit atypischen Mykobakterien
rezidivierende tiefe Haut- oder Organabszesse
2 oder mehr viszerale Infektionen (Meningitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Empyem, Sepsis)
persistierende Candida-Infektionen an Haut oder Schleimhaut jenseits des 1. Lebensjahres
unklare Erytheme/Erythrodermie bei Neugeborenen und jungen Säuglingen (z.B. chronische Graft vs Host Reaktion, Omenn-Phänotyp u.a.)
Gedeihstörung im Säuglingsalter, mit und ohne chronische Durchfälle

6 Warnzeichen bei Erwachsenen (ESID)

4 oder mehr Infektionen innerhalb eines Jahres, die mit Antibiotika behandelt werden mussten
rezidivierende Infektionen oder eine Infektion mit dem Bedarf einer verlängerten Antibiotikatherapie
2 oder mehr schwere bakterielle Infektionen
2 oder mehr radiologisch nachgewiesene Lungenentzündungen innerhalb von drei Jahren
Infektion mit ungewöhnlicher Lokalisation oder mit ungewöhnlichem Erreger
Primärer Immundefekt in der Familie

Videos zu "Primären Immundefekten"

An dieser Stelle werden Videos gezeigt, in denen allgemeine und spezifische Aspekte zu PID behandelt werden. Infos zu spezifischen neueren PID sind als Text in einer Serie der „Pädiatrischen Allergologie“ nachzulesen.

Allgemeine Charakteristika
Spezifische Charakteristika

Allgemeine Charakteristika

Wann ist Infektanfälligkeit pathologisch und erfordert entsprechende Diagnostik? Welche klinischen Manifestationen können neben schweren Infektionen zusätzlich auftreten? Das Video versucht, diese Fragen orientierend zu beantworten.

Spezifische Charakteristika

Teil 13: Defekte im Signalosom

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Teil 14: Neues zur Dyskeratosis congenita

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Teil 15: Neue Varianten mit Hyper-IgE

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Teil 16: Neue Gendefekte mit schwerer kongenitaler Neutropenie

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Teil 17: Kaposi-Sarkom und OX40

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Teil 18: Neue Komplementdefekte

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Teil 19: Defekte bei IL 21 und seinem Rezeptor

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Teil 20: CTPS1 Defekt

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Teil 21: STAT3 GOF Mutation

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Teil 22: APDS, Activated PI3-Kinase Delta Syndrome

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Teil 23: SIFD

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Teil 24: NIK-Defekt und andere

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Teil 25: Defekte bei der Abwehr von EBV

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Teil 26: Defekt des ß2-Mikroglobulins

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Teil 27: IRF7

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Teil 28: IL-7

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Teil 29: PAP und GM-CSF

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Teil 30: Linker for Activation of T Cells (LAT)

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Teil 31: CTLA4 und LRBA

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Teil 32: CARMIL2

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Teil 33: TIRAP

Bei einem Patienten mit homozygotem Defekt bei TIRAP kam es zu lebensbedrohlichen Infektionen durch Staph. aureus. Das Video gibt eine Erklärung.

Teil 34: HAE

In diesem Video geht es um die Pathogenese des Hereditären Angioödems (HAE) und Möglichkeiten der Therapie.

Teil 35: Defekte der IRF 3, 4 und 9

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Teil 36: Defekte bei TLR7, MDA5 und RIG-I

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Teil 37: Neue Hyper-IgE Syndrome – Defekte des IL-6 Rezeptors, der CBM-Komplexe und bei DOCK8

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Teil 38: Defekt des Komplementrezeptors CD55 und CHAPLE Syndrom

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Teil 39: Neue Variante der septischen Granulomatosen – Defekt bei EROS

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PID-Informationen für Ärzte

Wie definieren wir Infektanfälligkeit?

Hier versuchen wir „Infektanfälligkeit“ zu definieren.

Über den Autor:

Prof. Dr. Volker Wahn

Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben.

Letzte Änderung: 07. Dezember 2022

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring