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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de

Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 11000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.

Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed

25. April 2026
TLR8 Defekt: Bei Analyse von 31 Patienten mit Sepsis aus verschiedenen Altersgruppen finden sich diverse Fälle mit TLR8 Varianten bei gesteigerter Synthese von IFN-ß
Abstract
25. April 2026
ACP5 Defekt: Bei 6 Patienten mit SPENCD (Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation) können insgesamt 4 neue genetische Varianten nachgewiesen werden – Therapie mit JAK Inhibitoren führt bei 3 Patienten zu klinischer Besserung
Abstract
24. April 2026
IPEX: Bei einem Säugling mit gegenüber diversen Immunsuppressiva therapierefraktärer Erkrankung wird eine neue LOF Mutation bei FOXP3 gefunden
Abstract
24. April 2026
STAT3 GOF Mutation: Bei einem Patienten mit „CVID“ wird wegen ungewöhnlicher Befunde (Lymphadenitis durch NTM) 10 Jahre nach Erstdiagnose eine genetische Untersuchung durchgeführt – STAT3 GOF Variante
Abstract
24. April 2026
PID allgemein: 62 türkische Patienten mit Primärer Ziliendyskinesie (PCD) werden orientierend immunologisch untersucht – bei 41,9% zeigen sich abnorme Befunde, Relevanz aber unklar
Abstract
23. April 2026
Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 171 betroffenen Patienten kommt es in einem hohen Prozentsatz zu einer Lebererkrankung
Abstract
23. April 2026
XLP-2: Bei 2 Geschwistern mit neuer hemizygoter Mutation bei XIAP kommt es zu einem Hydrops fetalis, möglicherweise durch pränatale HLH – fataler Verlauf bei einem Geschwister, komplizierte Stammzell Tx bei dem anderen
Abstract
23. April 2026
CVID: 2 Patienten mit rezidivierenden Campylobacter-Infektionen können Isolate longitudinal über Jahre genetisch untersucht werden – Antibiotikaeinsatz führt zu mikrobieller Selektion
Abstract
22. April 2026
CVID: Bei Patienten mit inflammatorischen Komplikationen zeigen Monozyten bei Proteom- und Transkriptomanalysen eine inflammatorische Signatur bei Interferon- und Inflammasom-assoziierten Signalwegen
Abstract
22. April 2026
Neuer PID?: Bei 7 Patienten mit neuer homozygoter Variante bei GALE (UDP-Galaktose 4’-Epimerase) zeigt sich eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und eine funktionelle Störung im B-Zell-Kompartiment
Abstract
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    12 Warnzeichen für Primäre Immundefekte

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene

    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften

    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit mehr als 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten (auch hier) verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.

    Letzte Änderung: 09.01.2026

    ©2026, Prof. Dr. Volker Wahn

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