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Aktuelle Informationen

Neueste Informationen zum Thema PID bei PubMed


Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst.
Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
TIPP: So funktioniert die Suchmaschine bei www.immundefekt.de

Haben Sie unsere Datenbank schon genutzt? Darin sind inzwischen > 11000 Publikationen zum Thema „Primäre Immundefekte“ verfügbar, die Sie mit unserer Suchmaschine erheblich schneller finden können als bei PubMed.

Rechts oben auf unserer Startseite finden Sie ein Suchfenster. Seit 2025: Nachdem wir eine Migrierung der Webseite zu Joomla 5.0 vorgenommen haben, hat sich die Nutzung dieses Suchfensters erheblich geändert! Daher hier ein paar Tipps, wie die Suche nun neu konzipiert werden sollte. Auch ein Video auf dieser Webseite soll dabei helfen.

Entscheidender Unterschied zu den letzten Jahren: Es kann nicht mehr nach Wortfragmenten wie etwa „Aspergill“ oder „malign“ gesucht werden, um dann alle Publikationen direkt zu finden, die diese Buchstabenfolge enthalten. Im jetzigen Suchfenster werden nur vollständige Wörter oder etablierte Abkürzungen erkannt.

Suchfenster: Während der Eingabe eines Suchbegriffs werden in einem Rollfenster (schwarz auf gelb) unter dem eigentlichen Suchfenster verschiedene Optionen, auch mit Begriffskombinationen, angezeigt, von denen man eine auswählen kann. Natürlich kann man all diese Optionen auch nacheinander nutzen.

Suche mit Abkürzungen oder Namen: Will man sich über ein Krankheitsbild informieren, so gibt man in das Fenster der Suchmaschine einfach die klassischen Abkürzungen ein wie CGD, SCN, SCID, CVID, XLP, LAD, HAE, HIES, CMC, CHS, APECED, WHIM, MonoMAC u.a.m.. Als Ergebnis findet man eine große Zahl relevanter Publikationen, geordnet nach dem Datum der Aufnahme in die Datenbank. Auch Syndrome mit Eigennamen lassen sich schnell finden wie z.B. DiGeorge, Vici, Omenn, Shwachman-Diamond, Griscelli, Chediak-Higashi u.a.m.. Mit "C1" oder "C2" werden Komplementkomponenten gefunden, mit CID kombinierte Defekte, die kein SCID sind, mit SID einige Publikationen, meist Reviews, zu sekundären Immundefekten. Leider klappt diese Art der Suche bei bestimmten Abkürzungen wie etwa WAS (Wiskott-Aldrich-Syndrom) nicht. Diese Buchstabenfolge kommt in der Umgangssprache leider zu oft vor. WASP für das Gen oder Genprodukt ist dann wieder spezifisch.

Möglichst spezifische Suchbegriffe: Mit dem Suchbegriff „PID“ stößt man auf allgemein relevante Themen. Es gibt aber zu viele Treffer. Spezifischer wird das bei Verwendung von „Neuer PID“, wo Sie alle neueren Gendefekte (derzeit > 400) entsprechend dem Datum der Aufnahme in die Datenbank aufgelistet bekommen, oder „PID allgemein“, wo Sie Informationen finden, die für mehr als nur ein Krankheitsbild von Bedeutung sind. Das sind im Moment > 1500. Es empfiehlt sich somit, möglichst spezifische Fragen zu stellen, um die Anzahl der Treffer zu verringern und schneller ans Ziel zu gelangen.

Suche auch mit Namen: Am Anfang der Entwicklung dieser Homepage (2003) sind die Abkürzungen nicht immer konsequent verwendet worden. Um an alle Referenzen zu kommen, sollte man zur Sicherheit auch ausgeschriebene Suchbegriffe wie „septische Granulomatose“, „schwerer kombinierter Immundefekt“, „Wiskott-Aldrich-Syndrom“ oder „common variable immunodeficiency“ eingeben.

Gene, Genprodukte, Krankheiten: Will man nach bestimmten Genen/Genprodukten/Krankheiten suchen, gibt man z.B. TACI, RMRP, CTLA4 oder CTLA-4, SH2D1A oder XLP1 oder XLP-1, XIAP oder XLP2 oder XLP-2, oder BTK oder XLA ein. Die Schreibweise muss spezifisch mit oder ohne Bindestrich sein.

Begriffskombinationen: Unsere neue Suchmaschine erlaubt eine Volltextsuche mit Begriffskombinationen. Probieren Sie doch einfach mal folgende Kombinationen aus:  

  • CGD Aspergillus
  • XLA Pseudomonas
  • AT Review
  • PID Atopie
  • CVID Bronchiektasen
  • CVID GLILD
  • SCID CMV

Dann sehen Sie, wie die Suchmaschine funktioniert. Das Wort „und“ muss also nicht extra eingegeben werden.

Erweiterte Suche: Um mit einer Suche möglichst alle Arbeiten in der Datenbank zu finden, kann man die Oder-Funktion nutzen. Beispiele:

  • maligne oder Malignom oder Malignome
  • APDS oder APDS1 oder APDS2

Mit derartigen Eingaben erzielt man die meisten spezifischen Treffer. Am besten gleich mal testen.

Manche Abkürzungen wurden auf verschiedene Weise eingegeben, oft aufgrund von Formulierungen durch die jeweiligen Wissenschaftler. Auch dabei kann die Oder-Funktion helfen:

  • XLP-1 oder XLP1
  • NF-*B oder NF*B

 Die Verwendung von „*“ wie bei NF*B kann sinnvoll sein bei griechischen Buchstaben, da diese manchmal bei der Suche nicht erkannt werden.

Über die erweiterte Suche bestimmte Suchergebnisse ausschließen (Nicht-Funktion): Mit z.B. „CVID Bronchiektasen“ findet man Ergebnisse nur für CVID. Interessiert man sich für die Frage, wo es außerhalb des CVID Bronchiektasen gibt, kann man mit

  • Bronchiektasen nicht CVID

eine erweiterte Suche machen, also durch das „nicht“ bestimmte Ergebnisse ausschließen.

Einige Suchbegriffe für die Schnellsuche in alphabetischer Reihenfolge. Zusätzlich kann natürlich nach ganzen Wörtern, Krankheitsbildern oder Genen gesucht werden

 22q11.2-Deletion = Di George-Syndrom = DiGeorge-Syndrom

ADA = Adenosindesaminase

AID = Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase 

AIRE = Autoimmun-Regulator

ALL = Akute lymphatische Leukämie

ALPS = autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

APDS = Activated PI3K-delta syndrome

APECED = Autoimmun-Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie

API = Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie

ARPC1B = Actin-related protein 2/3 complex subunit 1B

AT: = Ataxia teleangiectatica

BAFF = B-Cell-Activating Factor of the Tumor-Necrosis-Factor Family

BAFFR = BAFF Rezeptor

BCL = B-cell lymphoma

BILU = B-Zell Immundefekt, distale Gliedanomalien und urogenitale Malformation

BTK = Bruton’s Tyrosinkinase = X-chromosomale Agammaglobulinämie

C1 INH = C1 Inhibitor

CARD = Caspase recruitment domain containing protein

CARMA = CARD- containing MAGUK protein 1

CCR = Chemokinrezeptor

CHAPLE = CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and PLE (protein losing enteropathy)

CMC = Chronisch mukokutane Candidiasis

CMV = Zytomegalie-Virus = Zytomegalievirus

CT = Computertomographie

CTLA-4 = Cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4

CVID = common variable immunodeficiency = Antikörpermangelsyndrom

DOCK8 = Dedicator of cytokinesis 8

EBV = Epstein-Barr Virus

EDA-ID = Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt

EROS (CYBC1) = essential for reactive oxygen species

ESID = European Society for Immunodeficiencies

Fas = CD95

FasL = Fas-Ligand

FHL = familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre erythrophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose = Morbus Farquhar

FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung

GATA2 = GATA-binding protein 2

G-CSF = Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor

GLILD = Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease

GM-CSF = Granulozyten/Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor

GOF = gain-of-function

Gp = Glykoprotein

HAE: = Hereditäres Angioödem

HAX-1 = HS1-associated protein X-1

HHV8 = humanes Herpesvirus Typ 8

HIES = Hyper IgE Syndrom

HIGM = Hyper-IgM-Syndrom

HLH = hämophagozytische Lymphohistiozytose

HSV = Herpes simplex Virus

ICF = Immundefekt, Centromer-Instabilität, faziale Anomalien

ICOS = Inducible T-cell co-stimulator

IFN = Interferon

IFN-gamma = IFN-γ

IgA = Immunglobulin A

IKBKB = Gen für IKK2

IL-10 = Interleukin 10

IL12R = IL-12 Rezeptor

IL6ST = Interleukin 6 signal transducer

IL-7R = Interleukin 7-Rezeptor

IPEX = Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked

IRAK-4 = Interleukin-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4

ITK = Interleukin-2 Inducible T-cell Kinase

IVIG = Intravenöses Immunglobulin

LAD = Leukozyten Adhäsionsdefekt

LOF = loss-of-function

LRBA = Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein

MAGT1 = Magnesium transporter protein 1

MALT = Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein

MASP = MBL-assoziierte Serin-Protease

MBL = Mannose-bindendes Lektin = Mannose-bindendes Protein

MDS = Myelodysplastisches Syndrom

MonoMAC (DCML) = Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex/Dendritic Cell, Monocyte, B and NK Lymphocyte deficiency

MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

MST1 (STK4) = Mammalian ste20-like kinase 1

NBS = Nijmegen Breakage Syndrom

NEMO = NFkB essential modulator

NFKB = Nuclear factor kappa B

NIK = NF-κB-inducing kinase

NK = natürliche Killerzelle

NK-Zelle = natürliche Killer-Zelle = natürliche Killerzelle

PEG = Polyethylenglykol

PI3K = Phosphatidylinositol 3-Kinase

PID = Primärer Immundefekt

PNP = Purin-Nukleosid-Phosphorylase

POL3 = Catalytic subunit of the replicative polymerase δ

POLE = Polymerase epsilon

RAG = Rekombinations-aktivierende Gene

RMRP = RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

SBDS = Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom

SCID = Schwerer kombinierter Immundefekt

SCIG = Subkutanes Immunglobulin

SCN = schwere kongenitale Neutropenie = Agranulozytose = Morbus Kostmann

SLE = Systemischer Lupus erythematodes

STING = Stimulator of Interferon Genes

TACI = Transmembran-Aktivator und CAML Interaktor

TIM-3 = T cell immunoglobulin mucin 3

TLR = TOLL-like Rezeptor

TREC = T cell receptor excision circle

TTC7A = Tetratricopeptide repeat protein 7A

Tx = Transplantation

TZR = T-Zell-Rezeptor

UNG = Uracil-N-Gylkosylase = Hyper-IgM-Syndrom = HIGM

WAS: = Wiskott-Aldrich-Syndrom

WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein

WDR1 = WD repeat-containing protein 1, Gen für actin-interacting protein 1 (Aip1)

WHIM = Warzen, Hypogammaglobulinämie, Immundefekt und Myelokathexis

WIP = WASp-interacting protein

XLF (Cernunnos) = XRCC4-like factor

XLP = X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom = Purtilo-Syndrom

XMEN = X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia

Viel Spaß beim Ausprobieren!

Ihr Team von Immundefekt.de

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©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
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