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Aktuelle Informationen

XLA und AR Agammaglobulinämie: Analyse der Atemwegskomplikationen bei 115 Patienten

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XLA: In einer Familie kommt es zur Kosegregation von XLA und M. Wilson

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SCID: Fall eines 12 Monate alten Kindes mit fatal verlaufender systemischer BK-Virus Infektion

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SCID-X1: Fall eines 11-jährigen Jungen mit neuer hypomorpher Mutation und X-CID statt SCID

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WHIM Syndrom: Ergebnisse von Familienuntersuchungen – nur ein Teil der Manifestationen ist konsistent bei allen betroffenen Patienten vorhanden, andere sind variabel ausgeprägt

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WAS: WASP und MST1 (STK4) regulieren zusammen B-Zell Entwicklung und B-Zell Rezeptor Signaling

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Transitorische Hypogammaglobulinämie bei Säuglingen: Vorschlag zum diagnostischen Vorgehen

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PID allgemein: Die Frühdiagnose verbessert die Prognose der Patienten – auch Anhaltspunkte für gesenkte Kosten

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PID allgemein: Aktueller Review über genetisch bedingte Störungen der Abwehr gegen verschiedene Herpesviren (HSV, andere HHV, EBV)

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SCN: Aktueller Review über RUNX1 Mutationen, die häufigste leukämogene Veränderung beim Übergang von SCN in MDS/AML

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