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Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
POLA1 Defekte: Review über 2 genetische Varianten der partiellen Defekte (XLPDR und VEOS, X-linked reticulate pigmentary disorder und van Esch-O'Driscoll Syndrom)
IKAROS Defekt: Review über Haploinsuffizienz und dominant-negative Effekte sowie klinische Manifestationen
LAD1 und LAD3: Analyse von insgesamt 132 Fällen aus 28 indischen Zentren – dabei 39 neue Mutationen
CGD: Analyse von 7 Patienten aus Indien, die Leberabszesse entwickelt hatten - welches Management?
CGD: Ein Mädchen ohne Pilzprophylaxe verstirbt an einer Infektion mit Rasamsonia argillacea – Fallbeschreibung und Literaturübersicht
STK4 Defekt: Bei 2 identischen Zwillingen entwickeln sich klinische Probleme zu deutlich unterschiedlichen Zeitpunkten – begleitender LRBA Defekt mit verantwortlich?
CHAPLE Erkrankung: Durch Einsatz von Eculizumab können klinische und immunologische Probleme korrigiert werden
HIES bei STAT3 Defekt: Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für eine Wirbelsäulendegeneration – Empfehlung zu routinemäßigen MRTs ab dem 30. Lebensjahr
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