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Aktuelle Informationen

PID allgemein: Möglichkeiten und Risiken neuer Techniken bei der Stammzell Tx

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SCID-X1: Verbesserung der somatischen Gentherapie mit Hilfe eines neuen lentiviralen Vektors

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IPEX-ähnliche Erkrankung bei CD25 Defekt: Neue Mutation verhindert Expression von CD25 auf der Zelloberfläche – Stammzell Tx erfolgreich

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APDS: Analysen zur Störung der T-Zell Funktion bei Patienten mit PIK3CD Mutation

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SIFD (sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay): Fall eines 12-jährigen Jungen mit neuer TRNT1 Mutation und atypischem klinischem Verlauf

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WHIM Syndrom: Therapeutisches Management bei 18 Patienten

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Neuer PID: In 5 unverwandten Familien findet sich eine hypomorphe Mutation bei SLC39A7 (kodiert den Zinktransporter ZIP7 für Zn-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Zytoplasma) – Infektanfälligkeit, Agammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen

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CGD: Review über klinische und genetische Befunde bei 159 Patienten aus China

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IFNgammaR1 Defekt: M. tuberculosis im Knochenmark bei einem Patienten mit einer neuen autosomal rezessiven Mutation

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PID allgemein: Bei einem 45-jährigen Mann mit X-chromosomaler intellektueller Minderbegabung und CCDC22 Mutation entwickelt sich eine NK-Zell-Leukämie mit HLH – NFkB Signalweg gestört

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