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Aktuelle Informationen

Nicht ganz neuer PID: USP18 Defekt (Pseudo TORCH Syndrom), gehört zu Typ I Interferonopathien und hat unbehandelt letalen Verlauf in der Perinatalperiode – Fall mit homozygoter LOF Spleißmutation erfolgreich mit dem Jak Inhibitor Ruxolitinib behandelt

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PID allgemein: Analyse der pulmonalen Komorbidität und Komedikation bei verschiedenen PID anhand von 1937 Patienten aus dem USIDNET Register

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CARD9 Defekt: Fall einer erwachsenen Argentinierin mit Exophiala spinifera Infektion mit 32 und Aspergillus nomius Infektion mit 49 Jahren – homozygote LOF Mutation bei CARD9

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CD3G (CD3 gamma) Defekt: Bei einem 36-jährigen taiwanesischen Patienten mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine neue CD3G Mutation – normale Tregs, keine Autoimmunität

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CVID: Aktueller Review zum Thema CVID und Autoimmunität

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CVID: Ist bei der Entwicklung von Autoimmunität eine Störung der zentralen und peripheren B-Zell Toleranz von Bedeutung? Expansion von autoreaktiven B-Zell Subpopulationen

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HIES bei STAT3 Mutation: Bei 9 weiblichen Patienten entwickeln sich schwerwiegende gynäkologische Infektionen

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AT: Charakterisierung von 4 Kindern, die mit Hilfe des TREC Screenings identifiziert wurden – Benefit der Früherkennung?

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PID allgemein: RNA Analysen können bei differentieller Expression, monoallelischer Expression und alternativem Spleißen wichtige diagnostische Informationen liefern

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PID allgemein: Monovalente Varizella Vakzine führt bei 14 Monate altem Kind zu einem Zoster ophthalmicus – PID als Ursache ausgeschlossen?

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