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Aktuelle Informationen

CVID: Analyse von 29 Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen mittels HRCT und Lungenbiopsie

Abstract

CVID: Bei 46% der Patienten findet sich eine gestörte olfaktorische Funktion – Patienten mit chronischer Rhinosinusitis besonders betroffen

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CARMIL2 Defekt: Bei einem Patienten mit begleitender homozygoter PLEC1 Mutation (kodiert Plectin; bei Defekt möglich sind Kardiomyopathie, Muskeldystrophie, Epidermolysis bullosa) zeigt sich eine schwere Hauterkrankung

Abstract

Neuer PID: Während Mutationen bei C/EBPepsilon zum Defekt der spezifischen Granula führen, entwickeln Patienten mit einer GOF Mutation bei CEBPE (Arg219His, homozygot) ein autoinflammatorisches Krankheitsbild mit dysregulierter Imflammasomaktivierung

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PID allgemein: Soll das Whole Exome Sequencing eine diagnostische Routinemaßnahme werden? Bei 28% von 254 Patienten mit PID lässt sich eine genetische Diagnose erstellen

Abstract

PID allgemein: Welche Diagnostik- und Therapieoptionen haben wir gegen Giardia lamblia (Giardiasis) ?

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PID allgemein: Welche Bedeutung kommt somatischen Genveränderungen (Reversionen) bei der Abschwächung genetisch bedingter Erkrankungen zu?

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APECED (APS-1): Bei der Analyse von 50 Patienten zeigt sich bei >40% der Fälle eine Pneumonitis – Lymphozyten-induzierte Immunpathologie z.T. mit Nachweis von Autoantikörpern gegen BPIFB1 und KCNRG

Abstract

SCN: Können bei Patienten mit ELANE Mutationen die vorhandenen Eosinophilen die Funktion der nicht vorhandenen neutrophilen Granulozyten kompensieren?

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CGD: Welche Optionen haben wir für die Geneditierung/somatische Gentherapie?

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