Aktuelle Informationen

Haben Sie unsere Datenbank schon genutzt? Darin sind inzwischen weit über 10000 Publikationen zum Thema „Primäre Immundefekte“, die Sie erheblich schneller finden können als bei PubMed. Ein kurze Inhaltsangabe zeigt Ihnen, ob die jeweilige Arbeit für Sie von Interesse ist oder nicht.

Rechts oben auf unserer Startseite finden Sie ein Suchfenster. Will man sich über ein Krankheitsbild informieren, so gibt man in das Fenster der Suchmaschine einfach die klassischen Abkürzungen ein wie CGD, SCN, SCID, CVID, XLP, LAD, HAE, HIES, CMC, CHS u.a.m.. Als Ergebnis findet man eine große Zahl relevanter Publikationen, geordnet nach dem Datum der Aufnahme in die Datenbank. Auch seltene Syndrome lassen sich schnell finden wie z.B. WHIM, Vici, RIDDLE, APECED, MonoMAC u.a.m.

Ein weiteres Suchfenster finden Sie bei "Aktuelles", womit Sie dann ausschließlich bei den aktuellen Publikationen suchen können.

Mit dem Suchbegriff PID stößt man auf allgemein relevante Themen. Spezifischer wird das bei Verwendung von „Neuer PID“, wo Sie alle neuen Gendefekte aufgelistet bekommen, oder „PID allgemein“, wo Sie Informationen finden, die für mehr als nur ein Krankheitsbild von Bedeutung sind.

Am Anfang der Entwicklung dieser Homepage (2003) sind allerdings die Abkürzungen nicht immer konsequent verwendet worden. Um an alle Referenzen zu kommen, sollte man zur Sicherheit auch ausgeschriebene Suchbegriffe wie „septische Granulomatose“, „schwerer kombinierter Immundefekt“ oder „common variable immunodeficiency“ eingeben. Leider klappt diese Art der Suche bei bestimmten Abkürzungen wie etwa AT (Ataxia teleangiectatica) oder WAS (Wiskott-Aldrich-Syndrom) nicht. Die Buchstabenfolge kommt in der Umgangssprache leider zu oft vor. Ein Versuch incl. Doppelpunkt (AT: bei Ataxia teleangectatica, WAS: beim Wiskott-Aldrich-Syndrom , HAE: beim hereditären Angioödem) führt zu besseren Ergebnissen. Zusätzlich lohnen sich Eingaben von Buchstabenfolgen wie „Atax“ oder „Wiskott“, die so in der Umgangssprache kaum vorkommen. Am besten mal versuchen!

Will man nach bestimmten Genen/Genprodukten suchen, gibt man z.B. TACI, RMRP oder Coronin ein. Will man nach bestimmten mit Namen belegten Krankheitsbildern suchen, so gibt man z.B. „Griscelli“, „Omenn“, „DiGeorge“ oder „Good“ ein.

Unsere neue Suchmaschine erlaubt eine Volltextsuche. Der bisher notwendige Einsatz des Browsers für eine Suche nach spezifischen Begriffen ist also nicht mehr nötig. Interessiert man sich bei einem Oberbegriff (z.B. CGD) nur für einen bestimmten Aspekt (z.B. Aspergillusinfektionen), so kommt man mit der Eingabe „CGD und Aspergill“ schnell zum Ziel.

Einige Beispiele zur Benutzung der Suche mit logischen Operatoren:

Die Eingabe von „dies und das“ in das Suchfeld zeigt alle Ergebnisse, die beide Wörter, „dies“ und „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies nicht das“ zeigt alle Ergebnisse, die „dies“, aber nicht „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies oder das“ zeigt alle Ergebnisse, die entweder „dies“ oder „das“ enthalten.
Die Eingabe von "dies und das" (mit Anführungszeichen) zeigt alle Ergebnisse, die genau die Wortfolge „dies und das“ enthalten.

Einige Suchbegriffe für die Schnellsuche in alphabetischer Reihenfolge. Zusätzlich kann natürlich nach ganzen Wörtern oder Krankheitsbildern gesucht werden

 22q11.2-Deletion = Di George-Syndrom = DiGeorge-Syndrom

ADA = Adenosindesaminase

AID = Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase = HIGM = Hyper-IgM-Syndrom

AIRE = Autoimmun-Regulator

ALL = Akute lymphatische Leukämie

ALPS = autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

APDS = Activated PI3K-delta syndrome

APECED = Autoimmun-Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie

API = Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie

ARPC1B = Actin-related protein 2/3 complex subunit 1B

AT: = Ataxia teleangiectatica

BAFF = B-Cell-Activating Factor of the Tumor-Necrosis-Factor Family

BAFFR = BAFF Rezeptor

BCL = B-cell lymphoma

BILU = B-Zell Immundefekt, distale Gliedanomalien und urogenitale Malformation

BTK = Bruton’s Tyrosinkinase = X-chromosomale Agammaglobulinämie

C1 INH = C1 Inhibitor

CARD = Caspase recruitment domain containing protein

CARMA = CARD- containing MAGUK protein 1

CCR = Chemokinrezeptor

CHAPLE = CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and PLE (protein losing enteropathy)

CMC = Chronisch mukokutane Candidiasis

CMV = Zytomegalie-Virus = Zytomegalievirus

CT = Computertomographie

CTLA-4 = Cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4

CVID = common variable immunodeficiency = Antikörpermangelsyndrom

DOCK8 = Dedicator of cytokinesis 8

EBV = Epstein-Barr Virus

EDA-ID = Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt

EROS (CYBC1) = essential for reactive oxygen species

ESID = European Society for Immunodeficiencies

Fas = CD95

FasL = Fas-Ligand

FHL = familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre erythrophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose = Morbus Farquhar

FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung

GATA2 = GATA-binding protein 2

G-CSF = Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor

GLILD = Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease

GM-CSF = Granulozyten/Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor

GOF = gain-of-function

Gp = Glykoprotein

HAE: = Hereditäres Angioödem

HAX-1 = HS1-associated protein X-1

HHV8 = humanes Herpesvirus Typ 8

HIES = Hyper IgE Syndrom

HIGM = Hyper-IgM-Syndrom

HLH = hämophagozytische Lymphohistiozytose

HSV = Herpes simplex Virus

ICF = Immundefekt, Centromer-Instabilität, faziale Anomalien

ICOS = Inducible T-cell co-stimulator

IFN = Interferon

IFN-gamma = IFN-g

IgA = Immunglobulin A

IKBKB = Gen für IKK2

IL-10 = Interleukin 10

IL12R = IL-12 Rezeptor

IL6ST = Interleukin 6 signal transducer

IL-7R = Interleukin 7-Rezeptor

IPEX = Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked

IRAK-4 = Interleukin-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4

ITK = Interleukin-2 Inducible T-cell Kinase

IVIG = Intravenöses Immunglobulin

LAD = Leukozyten Adhäsionsdefekt

LOF = loss-of-function

LRBA = Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein

MAGT1 = Magnesium transporter protein 1

MALT = Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein

MASP = MBL-assoziierte Serin-Protease

MBL = Mannose-bindendes Lektin = Mannose-bindendes Protein

MDS = Myelodysplastisches Syndrom

MonoMAC (DCML) = Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex/Dendritic Cell, Monocyte, B and NK Lymphocyte deficiency

MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

MST1 (STK4) = Mammalian ste20-like kinase 1

NBS = Nijmegen Breakage Syndrom

NEMO = NFkB essential modulator

NFKB = Nuclear factor kappa B

NIK = NF-κB-inducing kinase

NK = natürliche Killerzelle

NK-Zelle = natürliche Killer-Zelle = natürliche Killerzelle

PEG = Polyethylenglykol

PI3K = Phosphatidylinositol 3-Kinase

PID = Primärer Immundefekt

PNP = Purin-Nukleosid-Phosphorylase

POL3 = Catalytic subunit of the replicative polymerase δ

POLE = Polymerase epsilon

RAG = Rekombinations-aktivierende Gene

RMRP = RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

SBDS = Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom

SCID = Schwerer kombinierter Immundefekt

SCIG = Subkutanes Immunglobulin

SCN = schwere kongenitale Neutropenie = Agranulozytose = Morbus Kostmann

SLE = Systemischer Lupus erythematodes

STING = Stimulator of Interferon Genes

TACI = Transmembran-Aktivator und CAML Interaktor

TIM-3 = T cell immunoglobulin mucin 3

TLR = TOLL-like Rezeptor

TREC = T cell receptor excision circle

TTC7A = Tetratricopeptide repeat protein 7A

Tx = Transplantation

TZR = T-Zell-Rezeptor

UNG = Uracil-N-Gylkosylase = Hyper-IgM-Syndrom = HIGM

WAS: = Wiskott-Aldrich-Syndrom

WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein

WDR1 = WD repeat-containing protein 1, Gen für actin-interacting protein 1 (Aip1)

WHIM = Warzen, Hypogammaglobulinämie, Immundefekt und Myelokathexis

WIP = WASp-interacting protein

XLF (Cernunnos) = XRCC4-like factor

XLP = X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom = Purtilo-Syndrom

XMEN = X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia

Viel Spaß beim Ausprobieren!

Ihr Team von Immundefekt.de