Cernunnos (XLF) Defekt: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 5 ägyptischen Patienten aus 3 Familien

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat Dehydrogenase, Cyclohydrolase und Formyltetrahydrofolat Synthetase 1) Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit SCID werden neue biallelische Varianten gefunden

Selektiver IgM Mangel: Was ist gesichert in Diagnose und Therapie? Review

PID allgemein: Review über nicht-infektiöse pulmonale Komplikationen bei Kindern mit verschiedenen PID

PID allgemein: Zweites Update zu genetischen Konditionen, die den Verlauf von COVID-19 beeinflussen

AT: Bei einem 7-jährigen Mädchen mit deformierender Polyarthritis und Bronchiektasen bei rezidivierenden Infektionen kann schließlich die Diagnose AT gestellt werden

SASH3 Defekt: Von 2 Geschwistern mit derselben Mutation entwickelt eines ein Evans-Syndrom, das andere ist derzeit trotz immunologischer Auffälligkeiten asymptomatisch

CGD: Neue homozygote Mutation mit Leserasterverschiebung bei EROS (CYBC1) nachgewiesen

CGD: Bestimmte Signaturen des intestinalen Mikrobioms und Metaboloms erlauben eine Unterscheidung von Patienten ohne und mit chronisch-entzündliche Darmerkrankung

ORAI1 Defekt: Ein türkisches Kind zeigt sich mit disseminierter CMV Infektion und schwerer muskulärer Hypotonie