ADA2 Defekt: Bei einem Mädchen mit früh manifester Symptomatik kommt es auch zum FNH-ähnlichem Befall (FNH = fokale noduläre Hyperplasie) von Lebergefäßen

HYOU1 Defekt: Sind auch heterozygote Mutationen von Bedeutung? Fall einer 32-jährigen Patientin mit rezidivierenden invasiven und teils intubationspflichtigen Infektionen sowie Hypoglykämien

PID allgemein: 110 Patienten unter 60 Jahre mit Hospitalisierung wegen COVID-19 werden genetisch untersucht – 7 Varianten unklarer Signifikanz und weitere 13 Kandidatengene mit möglicher Relevanz identifiziert

PID allgemein: Analyse von 76138 Berichten über 20 Jahre zur Verträglichkeit von IVIG - generell gute Verträglichkeit, allerdings auch seltene und z.T. schwere Nebenwirkungen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei 3 indischen Patienten zeigt sich, dass eine genetische Diagnose des SMARCAL1 Defekts nur unter Zuhilfenahme der Kopienzahlvarianten möglich ist

Neuer PID?: Bei einem Patienten mit Leigh-Syndrom bei NDUFS4 (eine mitochondriale Oxidoreduktase) LOF-Mutation und im Mausmodell zeigen sich Störungen der T-Zell-Aktivierung

PID allgemein: 100 in der Literatur berichtete Fälle mit Behçet-ähnlichem Syndrom werden näher analysiert – bei 70/100 Nachweis einer genetischen Basis (besonders TNFAIP3, NFKB1, RELA, IKBKG, aber auch ADA2, CSF2 und LIG4), dagegen kaum HLA-B51

PID allgemein: Die phänotypische Klassifikation von PID von 2024 umfasst nun 559 unterschiedliche Defekte

PID allgemein: Genotypische PID Klassifikation durch Expertengremium von 2024 nun frei zugänglich

Phänokopien: Bei 5 Patienten mit schweren und teils tödlichen Nebenwirkungen der Lebendimpfung gegen das Chikungunya Virus können in 3 Fällen Autoantikörper gegen Typ I IFN nachgewiesen werden