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  • 31.01.2025
    HAE: Was wissen wir über die Häufigkeit des HAE weltweit? Systematischer Review und Metaanalyse
  • 30.01.2025
    APDS2: Bei einem Patienten kommt es zu keinem PI3K Signaling bei verminderter Expression von p110δ – dominant negativer Effekt der Variante mit gemeinsamem Auftreten von LOF und GOF Effekten
  • 30.01.2025
    APDS: Ein kolumbianischer Patient mit heterozygoter PIK3R1 Mutation präsentiert sich initial durch Lymphoproliferation und Hyper-IgM Phänotyp
  • 29.01.2025
    MAGT1 Defekt (XMEN): Der erste kolumbianische Patient mit X-chromosomaler Nonsense Mutation im MAGT1-Gen zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, autoimmunhämolytische Anämie und Hepatopathie
  • 29.01.2025
    Cernunnos/XLF Defekt: Erster Fall eines Patienten in Kolumbien, Diagnose einer homozygoten Mutation im Alter von 20 Jahren
  • 28.01.2025
    STAT3 GOF Mutation: Am Beispiel eines Patienten mit Hypogammaglobulinämie und multiplen weiteren Manifestationen kann eine STAT3 Mutation funktionell validiert und danach als pathogen eingestuft werden
  • 28.01.2025
    SOCS1 Defekt: Bericht über 2 Kinder mit autoimmunen und autoinflammatorischen Manifestationen
  • 27.01.2025
    PID allgemein: Welche genetischen Defekte sind mit humoralen PID und Störungen der B-Zell-Entwicklung assoziiert? Ergebnisse des internationalen ClinGen Netzwerks
  • 27.01.2025
    CVID und XLA: Bei der Untersuchung von 18 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen zeigt sich, dass IgA-Mangel und Darmmikrobiom für die Entstehung systemischer Inflammation mit verantwortlich sein könnten
  • 26.01.2025
    DiGeorge Syndrom: Was wissen wir über Störungen bei den Thrombozyten? Review

©2024, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring