PID allgemein: In der Literatur werden 694 Kinder mit schweren bakteriellen Infektionen beschrieben, bei denen ein Whole Exome Sequencing durchgeführt wurde – bei 42% Nachweis eine PID

PID allgemein: Welche PID müssen bei Kindern mit invasiven Pneumokokkeninfektionen in Erwägung gezogen werden? Review

WHIM Syndrom: Mit Hilfe eines weiterentwickelten Protokolls zur CXCR4 Inaktivierung mittels CRISPR-Cas9 Gentherapie gelingt es im Mausmodell, die Myelopoese zu normalisieren

PID allgemein: Niedrige TH17 Zellen können ein Hinweis auf Defekte bei STAT1, STAT3 oder DOCK8 sein – Messung kein Ersatz für molekulargenetische Abklärung

PID allgemein: Auch unter IgG-Ersatztherapie leiden viele Patienten mit humoralen PID weiter unter Infektionen der Atemwege – Ergebnisse einer Fragebogenanalyse bei 160 Patienten

Phänokopien: Blockierende Autoantikörper gegen IFN-γ können zu falsch negativen Ergebnissen beim Quantiferon® Gold Test führen

LCK Defekt: Was ist bekannt über die Funktion von LCK und dessen LOF- und hypomorphe Mutationen? Review

ADA2 Defekt: Bei der Untersuchung von 11 Patienten mit ADA2 Defekt zeigen NK-Zellen eine verstärkte Aktivierung, aber auch eine beeinträchtigte Ausreifung und Funktion

TCF3 Defekt: Bei einem 4-jährigen mit rezidivierender invasiver Infektion durch Hämophilus influenzae werden eine Agammaglobulinämie sowie ein Defekt bei TCF3 (E47) nachgewiesen

Good Syndrom: Eine 71-jährige Patientin mit Thymektomie in der Anamnese, Lichen planus und Störungen der B- und T-Zell Immunität kommt es zu einer Campylobacter coli Sepsis sowie einer schweren pulmonalen Infektion mit SARS-CoV-2