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31.01.2025
HAE: Was wissen wir über die Häufigkeit des HAE weltweit? Systematischer Review und Metaanalyse
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30.01.2025
APDS2: Bei einem Patienten kommt es zu keinem PI3K Signaling bei verminderter Expression von p110δ – dominant negativer Effekt der Variante mit gemeinsamem Auftreten von LOF und GOF Effekten
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30.01.2025
APDS: Ein kolumbianischer Patient mit heterozygoter PIK3R1 Mutation präsentiert sich initial durch Lymphoproliferation und Hyper-IgM Phänotyp
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29.01.2025
MAGT1 Defekt (XMEN): Der erste kolumbianische Patient mit X-chromosomaler Nonsense Mutation im MAGT1-Gen zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, autoimmunhämolytische Anämie und Hepatopathie
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29.01.2025
Cernunnos/XLF Defekt: Erster Fall eines Patienten in Kolumbien, Diagnose einer homozygoten Mutation im Alter von 20 Jahren
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28.01.2025
STAT3 GOF Mutation: Am Beispiel eines Patienten mit Hypogammaglobulinämie und multiplen weiteren Manifestationen kann eine STAT3 Mutation funktionell validiert und danach als pathogen eingestuft werden
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28.01.2025
SOCS1 Defekt: Bericht über 2 Kinder mit autoimmunen und autoinflammatorischen Manifestationen
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27.01.2025
PID allgemein: Welche genetischen Defekte sind mit humoralen PID und Störungen der B-Zell-Entwicklung assoziiert? Ergebnisse des internationalen ClinGen Netzwerks
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27.01.2025
CVID und XLA: Bei der Untersuchung von 18 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen zeigt sich, dass IgA-Mangel und Darmmikrobiom für die Entstehung systemischer Inflammation mit verantwortlich sein könnten
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26.01.2025
DiGeorge Syndrom: Was wissen wir über Störungen bei den Thrombozyten? Review