DNA Ligase 1 Defekt: Bei einer relativ milden Variante können Untersuchungen zur biochemischen Funktion des LIG1 Genprodukts (Nukleotidyltransferase Domäne) durchgeführt werden

PID allgemein: Wie funktioniert die Immunabwehr gegen EBV? Welche Defekte sind bekannt, und wie kommt es dabei zur Lymphoproliferation? Review

HAE: Review zum derzeitigen Wissensstand bei der Anwendung des s.c. anwendbaren FXIIa-Inhibitors Garadacimab

Kardiofaciokutanes Syndrom: In einer chinesischen Familie wird eine neue heterozygote MAP3K7 Mutation mit defekter Funktion von TAK1 gefunden

MIRAGE Syndrom (SAMD9 Defekt): Bei 2 identischen chinesischen Zwillingen werden Anhaltspunkte für Immundysregulation gefunden, besonders im B-Zell Kompartiment

Retikuläre Dysgenesie: Bei einem Neugeborenen mit Panzytopenie, Anzeichen für HLH und invasiver Aspergillusinfektion wird eine neue homozygote Mutation bei AK2 gefunden – Ausgang fatal

Defekte bei GATA1 und GATA2: Review zu den Konsequenzen von Keimbahn- und somatischen Mutationen – Wissensstand und offene Fragen

CARD9 Defekt: Bei einem Patienten mit invasiver Candida-Infektion bei homozygoter verstümmelnder CARD9 Nonsense Mutation ist nicht nur die CARD9-spezifische Immunität durch myeloide Zellen, sondern auch die CD4+ T-Zell-intrinsische IL-17-abhängige Immunit

Phänokopien: Eravacyclin, ein Tetracyclin, ist in vitro und ex vivo in der Lage, die Pathogenität von Autoantikörpern gegen IFN-γ zu verringern

SCID: Klinische, immunologische und genetische Charakteristika bei einer türkischen Kohorte von Patienten mit RAG1 und RAG2 Mutationen