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  • 10.06.2025
    AT: Der Verlust der Phosphorylierung von CD98HC durch ATM führt zur Akkumulation und Toxizität von Glutamat
  • 10.06.2025
    AT: Review zum aktuellen Stand der Stammzell Tx – Immunfunktionen lassen sich verbessern, die neurologische Progression nicht, somit ist Tx keine Standardtherapie
  • 09.06.2025
    MSMD/Neuer PID: Bei 3 nicht verwandten Patienten mit Tbc und gestörter Produktion von IFN-γ wird ein autosomal rezessiver Defekt bei LY9 gefunden – Polarisierung naiver TH1-Zellen zu Memory-Zellen über SAP und RORγT gestört
  • 09.06.2025
    SCID: Bei einem Neugeborenen mit SCID wird eine CMV-Infektion mit Resistenz gegen Ganciclovir und Foscarnet diagnostiziert – Nach Wechsel auf Cidofovir und Letermovir entwickelt sich auch eine Resistenz gegen Letermovir
  • 08.06.2025
    SCN: Review zu den verschiedenen Formen von Neutropenien – genetische und nicht-genetische Ursachen, therapeutische Optionen
  • 08.06.2025
    CD16A Defekt: Bei einem Patienten mit HIV-Infektion wird mehr oder weniger zufällig ein heterozygoter Mangel bei FCGR3A entdeckt – NK-Zellen mit fehlender Zytotoxizität und verändertem Phänotyp
  • 07.06.2025
    XLA: Bei einem chinesischen Patienten mit Enzephalitis wird im Liquor ein neues Mastadenovirus HAdV-D116 entdeckt und charakterisiert
  • 07.06.2025
    HAE: Nach 6 Monaten Therapie mit Lanadelumab kommt es bei 112 Patienten zu einer signifikanten Veränderung des Plasma-Proteoms in Richtung auf gesunde Kontrollpersonen
  • 06.06.2025
    VEXAS Syndrom: Ein 50-jähriger chinesischer Patient mit hemizygoter Mutation bei UBA1 entwickelt infektionsassoziiert eine HLH – Defekt dafür verantwortlich?
  • 06.06.2025
    VEXAS Syndrom: Welche therapeutischen Ansätze sind effektiv? In einer Kohorte von 59 Patienten erweisen sich am ehesten Azacitidin (synthetisches Nukleosid) und Tocilizumab als wirksam

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring