Shwachman-Diamond Syndrom: Ein weiterer Patient mit SRP54 Mutation und schwerem Verlauf identifiziert - Stammzell Tx im zweiten Versuch erfolgreich

PID allgemein: Von 371 türkischen Patienten mit verschiedenen PID (mittleres Alter ca. 10 Jahre) entwickeln 32 COVID-19 – kein Patient verstirbt

HAE: Bei Verfügbarkeit einer Therapie bei Bedarf können Impfungen gegen COVID-19 problemlos durchgeführt werden

IPEX: Bei einem Patienten mit klinischem ALPS findet sich eine Mutation bei FOXP3, aber keine bei Elementen des FAS-Signalings

MALT1 Defekt: Bei einem japanischen Patienten zeigt sich ein progressiver B-Zell Verlust – Stammzell Tx erfolgreich

PID allgemein: Welche Ursachen können zu einer rezidivierenden juvenilen Parotitis führen?

PID allgemein: Bei 5 Kindern mit klinischem SLE stellen sich als Ursache monogene Immundefekte heraus

Neuer PID: Eine homozygote Missense-Mutation bei IKK-alpha führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Autoimmunität, Skelettanomalien und Abwesenheit sekundärer lymphatischer Strukturen

SCID Screening: Zum Vergleich internationaler Daten ist ein einheitlicher Sprachgebrauch (z.B. SCID vs Non-SCID) unerlässlich

PID allgemein: Antikörpertiter gegen SARS-CoV-2 in Immunglobulinpräparaten sind ständig ansteigend – Hyperimmunglobuline noch sinnvoll?