Neuer PID? Bei 2 Patienten aus Singapur mit invasiven Infektionen (Pneumokokken, Candida) und HSV-getriggerter HLH bei Tbc werden Mutationen bei IRAK-2 (homozygot, heterozygot) gefunden – funktionell abgeschwächte Synthese von IL-1ß und TNF-α

PID allgemein: Review über mögliche pulmonale Manifestationen bei PID – Diskussion des Einsatzes verschiedener diagnostischer Verfahren

PID allgemein: Was tun mit athymischen Patienten? Formulierung von Leitlinien durch die ESID

APECED (APS-1): Eine neue intronische Variante bei AIRE bei insgesamt 15 Patienten modifiziert den Spleißvorgang und wird erst bei der Whole Genome Analyse gefunden – dabei Einschluss eines Pseudoexons, AIRE Expression reversibel durch Einsatz von Antisen

CVID: Was ist bekannt über natürliche IgG und IgM Antikörper vor und nach IgG Ersatz? Untersuchungen an 56 griechischen Patienten

Neuer PID: Bei 20 Patienten aus 18 Familien mit T-Zell Defekten und Multiorgandysfunktion werden heterozygote aktivierende Mutationen bei Gαi2 (Gen GNAI2) gefunden – Sequestrierung des Guanosintriphosphatase (GTPase)-aktivierenden Proteins RASA2, RAS-Akti

SCID: Was wissen wir über Langzeiteffekte nach erfolgreicher Stammzell Tx? Was über späte Letalität? Analyse publizierter Daten von 2008-2024

SCN: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit JAGN1 Defekten und Resistenz gegenüber G-CSF Therapie zeigt sich auch eine Resistenz gegenüber GM-CSF (Sargramostim) – Stammzell Tx schließlich kurativ

IPEX: Klinische und immunologische Befunde sowie Therapiemaßnahmen bei 12 türkischen Patienten

LRBA Defekt: Bei einer 49-jährigen türkischen Patientin mit schweren Infektionen, komplexen rheumatischen Beschwerden, Splenomegalie u.a. wird eine homozygote Mutation bei LRBA im Gefolge einer uniparentalen Disomie des gesamten Chromosoms 4 nachgewiesen