MHC II Defekt: In Mexiko werden bei 2 nicht verwandten Säuglingen mit CID neue Mutationen im RFXANK Gen nachgewiesen

LAD-2: Bei einem Patienten mit Wachstumsstörung, neurologischen Befunden und Dysmorphie wird eine homozygote Mutation bei SLC35C1 gefunden – Therapie mit L-Fucose führt zu biochemischer und klinischer Besserung

GATA2 Defekt: Gibt es eine Genotyp-Phänotyp Korrelation? Analyse von 232 Patienten aus 122 Familien

HIGM Syndrome: Bei einem 8 Monate alten chinesischen Säugling mit Nachweis von Talaromyces marneffei in der Blutkultur wird eine Punktmutation im CD40LG Gen nachgewiesen – zeitlich begrenzte Wirksamkeit der Kombination IVIG + Itraconazol + Amphotericin B

SCN: Neutropenische Patienten in der Allgemeinpraxis – Definitionen, primäre und sekundäre Defekte, Therapieoptionen

SCN: Der Verlust von VPS18 führt zum fast vollständigen Verlust der Neutrophilenentwicklung – unverzichtbare Rolle von VPS18 bei intrazellulärer Vesikel-Dynamik

HAE: Analyse publizierter Daten zum monoklonalen Antikörper Garadacimab, gerichtet gegen Faktor XII, als Prophylaxe bei Patienten über 12 Jahre – Reduktion der Attacken um 91%, Attackenfreiheit bei 62%, keine schweren Nebenwirkungen

PID allgemein: Was ist über die 38 verschiedenen Arten von Aspergillus spp. bekannt? Was wissen wir über Resistenzen? Erkenntnisse von 196 Aspergillus-Isolaten

XLP-1: Bei einem 28-jährigen Patienten mit „CVID“ bei Hypogammaglobulinämie sowie Atemwegsinfektionen incl. Tbc wird durch genetische Analysen eine pathogene SH2D1A Mutation gefunden

STAT3 GOF Defekt: Ein Erwachsener mit Bauchschmerzen, Fieber, hohem CRP und mesenterialer Lymphadenopathie trägt eine heterozygote STAT3 GOF Mutation – Besserung durch JAK-Inhibitor Tofacitinib