PID allgemein: Bei einer 15-jährigen Patientin mit genetisch nicht geklärtem Immundefekt kommt es zu einer progressiven granulomatösen Impf-Rötelnvirusinfektion – Kontrolle mittels Stammzell Tx

APDS: Auch PI3Kγ hat Bedeutung für die humorale Immunantwort gegen T-Zell abhängige Antigene – relevant für PID?

PID allgemein: 303 türkische Patienten mit klinischer PID Diagnose werden genetisch mittels WES analysiert – bei 41% kann eine Diagnose gestellt werden, zudem finden sich viele neue Varianten

XLA: Review zu Genetik, klinischem Bild und Therapieoptionen

Moesin Defekt: Bei einem 10-jährigen chinesischen Jungen mit persistierender EBV-Infektion, nasalem NK/T-Zell Lymphom und Dermatomyositis-ähnlichem Krankheitsbild wird eine neue hemizygote MSN Mutation nachgewiesen

SCID bei ADA-Mangel: Beschreibung von 10 Patienten mit neurologischen Manifestationen – Unterscheidung zwischen Metaboliten-Toxizität und viralen Infektionen empfohlen

PID allgemein: Bei welchen genetisch bedingten PID kann es zu einem Pyoderma gangraenosum kommen? Analyse der Literatur

SCN: 2 Kinder mit ELANE Nonsense-Mutationen zeigen normale Granulozytenwerte im peripheren Blut – Argument für somatische Gentherapie?

CGD: Mit Hilfe eines neuen Ansatzes gelingt es, p47phox im Mausmodell und in hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen betroffener Patienten zu exprimieren

HAE: Ein Säugling mit familiärem C1-INH Mangel bei SERPING1 Defekt erhält wegen einer Gallengangsatresie eine Leber Tx – damit Heilung des HAE