GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einem 4-jährigen Mädchen mit Entwicklungsverzögerung und Kleinwuchs wird eine Mikrodeletion bei 3q nachgewiesen, die neben GATA2 auch das ZNF148 Gen umfasst

CD4 Defekt: Bei 5 Patienten zwischen 5-61 Jahren und Infektionen u.a. mit Papillomaviren und Trophyrema whipplei werden homozygote pathogene Mutationen mit Verlust des kanonischen CD4 nachgewiesen - TCRαβ+CD4-CD8- T Zellen vermehrt, aber nur partieller Fu

SCN: Mit Hilfe sog. CRISPR/Cas9D10A Nickasen gelingt es, hämatopoetische Stamm- und Progenitorzellen mit ELANE Defekten ex vivo mit hoher Effizienz zu editieren

LAD-1: Bei einem 10-jährigen Jungen mit spät manifestem Krankheitsbild entwickelt sich ein Pyoderma gangränosum, getriggert durch eine kutane Infektion mit Trichophyton tonsurans - Ustekinumab hilft zur Überbrückung der Zeit bis zur Stammzell Tx

PID allgemein: Analyse der Literatur über die Besonderheiten der Verläufe von COVID-19 bei immundefizienten Patienten (PID und SID)

PID allgemein: Review über die 12 Erkrankungen, die in der Gruppe von über 160 angeborenen CDG Störungen mit immunologischen Anomalien einhergehen – Einteilung in 6 Gruppen vorgeschlagen

JAK1 GOF Defekt: Bei 59 Patienten mit heterozygoten GOF Varianten zeigt sich eine Häufung von Autoimmunität, Atopie, Colitis und/oder Dermatitis – der JAK1/2 Inhibitor Baricitinib führt zu klinischer Besserung

STAT3 GOF Defekt: 4 japanische Patienten mit STAT3 GOF Mutationen werden mit Erfolg mit JAK-Inhibitoren (Tofacitinib oder Ruxolitinib) behandelt

PID allgemein: Von 107 chinesischen Kindern mit Lymphomen haben 17 pathogene Mutationen bei u.a. XLP, TACI oder APDS – Prognose durch Mutationen verschlechtert

PID allgemein: Patienten mit Antikörpermangel und Asthma sprechen schlechter auf therapeutische Biologica an als Asthmatiker mit normalen Antikörpern