AT: Der Verlust der Phosphorylierung von CD98HC durch ATM führt zur Akkumulation und Toxizität von Glutamat

AT: Review zum aktuellen Stand der Stammzell Tx – Immunfunktionen lassen sich verbessern, die neurologische Progression nicht, somit ist Tx keine Standardtherapie

MSMD/Neuer PID: Bei 3 nicht verwandten Patienten mit Tbc und gestörter Produktion von IFN-γ wird ein autosomal rezessiver Defekt bei LY9 gefunden – Polarisierung naiver TH1-Zellen zu Memory-Zellen über SAP und RORγT gestört

SCID: Bei einem Neugeborenen mit SCID wird eine CMV-Infektion mit Resistenz gegen Ganciclovir und Foscarnet diagnostiziert – Nach Wechsel auf Cidofovir und Letermovir entwickelt sich auch eine Resistenz gegen Letermovir

SCN: Review zu den verschiedenen Formen von Neutropenien – genetische und nicht-genetische Ursachen, therapeutische Optionen

CD16A Defekt: Bei einem Patienten mit HIV-Infektion wird mehr oder weniger zufällig ein heterozygoter Mangel bei FCGR3A entdeckt – NK-Zellen mit fehlender Zytotoxizität und verändertem Phänotyp

XLA: Bei einem chinesischen Patienten mit Enzephalitis wird im Liquor ein neues Mastadenovirus HAdV-D116 entdeckt und charakterisiert

HAE: Nach 6 Monaten Therapie mit Lanadelumab kommt es bei 112 Patienten zu einer signifikanten Veränderung des Plasma-Proteoms in Richtung auf gesunde Kontrollpersonen

VEXAS Syndrom: Ein 50-jähriger chinesischer Patient mit hemizygoter Mutation bei UBA1 entwickelt infektionsassoziiert eine HLH – Defekt dafür verantwortlich?

VEXAS Syndrom: Welche therapeutischen Ansätze sind effektiv? In einer Kohorte von 59 Patienten erweisen sich am ehesten Azacitidin (synthetisches Nukleosid) und Tocilizumab als wirksam