WHIM Syndrom: Übersicht über infektiöse und nicht-infektiöse Hautmanifestationen bei einer Kohorte von 45 Patienten

WHIM Syndrom: In einer Kohorte von 45 genotypisch bestätigten Fällen zeigt sich eine Häufung von oberflächlichen Pilzinfektionen der Haut

Phänokopien: In einem neuen in vitro Modell kann gezeigt werden, dass Typ I IFN eine Infektion mit dem West-Nil-Virus verhindern, Autoantikörper gegen diese IFN den Schutz neutralisieren

Phänokopien: Review zur Rolle von Autoantikörpern gegen Zytokine

CVID: Bei einem Erwachsenen mit CVID-ähnlichen Krankheitsbild, Antikörpermangel und CD4-Lymphopenie führt eine hypomorphe IL2RG Varianten zu einer Störung des Signalings in mehreren Zelltypen –reverse Mutation ausgeschlossen

PLCG2 Defekte (APLAID): Bei einem 25-jährigen chinesischen Patienten mit B-Lymphopenie, Atemwegsinfektionen und Cutis laxa, aber ohne Kälteurticaria, wird eine neue heterozygote de novo Variante bei PLCG2 nachgewiesen

LRBA Defekt: Bei einem Patienten mit homozygoter Stop-Mutation bei LRBA bewirkt eine Nonsense-Suppressionstherapie mit Ataluren an Fibroblasten eine Expression des Proteins, in vivo eine klinische Besserung

CARD11 GOF Mutation: Beschreibung von 3 Patienten aus einer Familie mit hohem IgM bei normalen B-Zellen, ein Patient zusätzlich mit HLH – Literaturrecherche zu publizierten Fällen mit CARD11 GOF Mutationen

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall eines 64-jährigen Patienten mit disseminierter Nocardiose – Review über berichtete Fälle mit Nocardiose

PID allgemein: Bei der Mehrzahl von 9 Patienten mit biallelischen DGAT1 (Diacylglycerol Acyltransferase 1) Mutationen kommt es zu z.T. fatal verlaufenden Infektionen und z.T. Befunden eines CID