Comèl-Netherton Syndrom: Fall eines 18 Monate alten chinesischen Kindes mit typischem klinischem Phänotyp – Beschreibung immunologischer Befunde und der compoundheterozygoten SPINK5 Mutation bei großer heterozygoter Deletion, Effekte der IVIG Therapie

ZAP70 Defekt: Klinische Befunde und Outcome nach Stammzell Tx von 13 Patienten aus Saudi-Arabien

JAK1 GOF Defekt: Bei einem japanischen Kind mit atopischer Dermatitis und Autoimmunthyreoiditis wird erstmals auch eine Alopecia areata gefunden

PID allgemein: Was ist bekannt über den Zusammenhang zwischen PID und atopischem Phänotyp? Review der Literatur von 2021-2024

DPP9 Defekt (Hatipoglu immunodeficiency syndrome): 8 Monate alte Zwillinge entwickeln eine transfusionspflichtige Anämie und schwere sinopulmonale Infektionen – DHR-Test weist auf CGD hin, es findet sich aber bei beiden Kindern eine biallelische Mutation

Herpes simplex Enzephalitis: Bei ipSC eines Patienten und im transgenen Mausmodell mit IRF3 Defekt kann gezeigt werden, dass Defekte der IFN-I Synthese zu einer verstärkten HSV Replikation im Gehirn beitragen sowie vermehrter NF-κB-vermittelter Immunpatho

PID allgemein: Bei der Analyse von 138 erwachsenen dänischen Patienten mit chronischer Rhinosinusitis finden sich relativ oft humorale PID – Empfehlung zur routinemäßigen Untersuchung des Immunsystems

CVID: 30 erwachsene türkische Patienten werden genetisch analysiert. Bei 12 kann eine genetische Diagnose bestellt werden – z.T. überraschende Mutationen bei TNFRSF13B, BTK, RAG1, SAMD9, NFKB2, PRKDC, CFTR, FCN3, IFIH1, ITGA3 und TNFRSF1A

CGD: Neutrophile von 5 chinesischen Patienten mit z.T. neuen CYBB Mutationen zeigen in vitro und in vivo unterschiedliches Ansprechen auf IFN-γ – ist IFN-γ nur bei einem Teil der Patienten nützlich?

CGD: Trotz relativ häufigem Transplantatversagen kann bei Fehlen eines kompatiblen Stammzellspenders die Verwendung von Nabelschnur-Stammzellen als Alternative erwogen werden