PID allgemein: Was haben PID, Inflammation und mitochondriale Dysfunktion miteinander zu tun? Review

WAS: Auch bei Patienten mit „mildem“ Krankheitsbild des WAS oder XLT bedarf es lebenslanger Nachbeobachtung und ggf. einer korrigierenden Therapie – Ergebnisse der Analyse von 170 Patienten

WHIM Syndrom: Bei einem 22-jährigen Patienten werden heterozygote Varianten sowohl bei CXCR4 wie auch bei NFKB1 nachgewiesen – Konsequenzen für Phänotyp?

PID allgemein: Was wissen wir über Defekte der intrinsischen Immunität nicht-leukozytärer Zellen, die Typ I IFN-unabhängig sind? Review

XLP-1: Bei einem 14-jährigen Jungen mit schwerem oralem Lichen planus in Abwesenheit einer EBV-Infektion wird eine pathogene SH2D1A Mutation gefunden

ZAP70 Defekt: Ein 4-jähriger arabischer Junge mit neuer ZAP70 Variante entwickelt neben anderen Problemen ein EBV-positives CD20+ diffuses B-Zell Lymphom im ZNS – Verlauf fatal

CGD: Welchen Einfluss auf Funktion und Genexpression der Neutrophilen hat IFN-γ bei Patienten mit CGD?

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit schwerer Zellulitis und Gewebsnekrosen sind aufwändige chirurgische Eingriffe erforderlich

FHL3: Bericht über 5 chinesische Patienten mit UNC13D Defekt in Kombination mit einer Hypogammaglobulinämie – eine neue PID-Entität?

XLA: Im Mausmodell können weitere Daten zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9/rAAV6 gewonnen werden – Normalisierung der B-Zell Funktion