TTC7A Defekt: Ein Patient mit multiplen intestinalen Atresien bei neuer homozygoter LOF Mutation bei TTC7A gibt Anlass zur Literaturanalyse von 87 Fällen – Anhaltspunkte für Genotyp-Phänotyp Korrelation

Neuer PID: Bei 2 japanischen Geschwistern mit Mikrozephalie, okulären Anomalien, Hypogammaglobulinämie und B-Zell Störungen wird eine compoundheterozygote Mutation bei PNKP (Polynukleotid Kinase 3'-Phosphatase) mit Störung der DNA-Reparatur identifiziert

Agammaglobulinämie bei ENDI-A: Im Mausmodell und an Patienten-Fibroblasten können Antisense-ODN durch Überspringen eines Exons ein verstümmeltes aber funktionelles SEL1L Protein erzeugen

CVID: Bei einem 13-jährigen türkischen Mädchen mit „CVID“ wird ein IRF2BP2 Defekt nachgewiesen – vermutlich jüngste Patientin mit diesem Defekt

Kardiofaciokutanes Syndrom: Welche klinischen und immunologischen Befunde weisen auf einen Immundefekt hin? Analyse von 56 Patienten mit nachgewiesenen Mutationen bei BRAF oder MAP2K1

APDS: Systematischer Review der Literatur zur Epidemiologie, Klinik und Ökonomie

SCN: Mausmodell für HAX1 Defekt etabliert – HAX1 ist notwendig für Neutrophilen-Differenzierung, -Reifung und –Apoptose

SCN: Bei einem Kind mit JAGN1 Defekt findet sich zusätzlich ein therapiebedürftiger IgG-Mangel, zudem entwickelt sich im Verlauf ein Typ 1 Diabetes

XLP-2: Warum entwickeln Patienten mit XIAP Defekt fulminante EBV-Infektionen, aber fast nie Lymphome? Mögliche Rolle von XIAP in früher Infektionsphase bei EBV-getriggerter Apoptose

PID allgemein: 68 Kinder mit diffuser alveolärer Hämorrhagie werden genetisch analysiert – bei 16 Kindern werden PID nachgewiesen (TNFRSF13B, TCF3, NFKB2, PIK3CD, COPA, ADA2, PLCG2, RAG1, BCL11B und STAT3, 2x CVID ohne nachweisbaren Gendefekt)