DPP9 Defekt (Hatipoglu immunodeficiency syndrome): 8 Monate alte Zwillinge entwickeln eine transfusionspflichtige Anämie und schwere sinopulmonale Infektionen – DHR-Test weist auf CGD hin, es findet sich aber bei beiden Kindern eine biallelische Mutation

Herpes simplex Enzephalitis: Bei ipSC eines Patienten und im transgenen Mausmodell mit IRF3 Defekt kann gezeigt werden, dass Defekte der IFN-I Synthese zu einer verstärkten HSV Replikation im Gehirn beitragen sowie vermehrter NF-κB-vermittelter Immunpatho

PID allgemein: Bei der Analyse von 138 erwachsenen dänischen Patienten mit chronischer Rhinosinusitis finden sich relativ oft humorale PID – Empfehlung zur routinemäßigen Untersuchung des Immunsystems

CVID: 30 erwachsene türkische Patienten werden genetisch analysiert. Bei 12 kann eine genetische Diagnose bestellt werden – z.T. überraschende Mutationen bei TNFRSF13B, BTK, RAG1, SAMD9, NFKB2, PRKDC, CFTR, FCN3, IFIH1, ITGA3 und TNFRSF1A

CGD: Neutrophile von 5 chinesischen Patienten mit z.T. neuen CYBB Mutationen zeigen in vitro und in vivo unterschiedliches Ansprechen auf IFN-γ – ist IFN-γ nur bei einem Teil der Patienten nützlich?

CGD: Trotz relativ häufigem Transplantatversagen kann bei Fehlen eines kompatiblen Stammzellspenders die Verwendung von Nabelschnur-Stammzellen als Alternative erwogen werden

MSMD: Review zu verschiedenen Varianten, Klinik, Diagnose und Therapieoptionen, die auch in Ländern mit limitierten Ressourcen einsetzbar sind

SCID: 2 chinesische Kinder mit SCID und BCG-itis werden erfolgreich einer Stammzell Tx zugeführt – was ist aus der Literatur bekannt?

PID allgemein: Review zum Thema IgG Subklassen- und spezifischer Antikörpermangel bei Kindern mit rezidivierenden Infektionen

PID allgemein: Video zum Thema „Somatische Gentherapie bei PID“ (Teil 45) hier (Abstract) verfügbar, zur Printversion https://www.gpau.de/media/2015/pdfs/Paed_All_eJournal_2025_Nr4_Neue_Immundefekte.pdf