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14.01.2025
PID allgemein: Review zu Erkrankungen, die mit Autoimmunität bei Chromosomenaberrationen einhergehen, Schwerpunkt bei Chromosom 18p Deletionen
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13.01.2025
PNP-Mangel: Bei einem 6-jährigen chinesischen Patienten wird eine neue compoundheterozygote Mutation nachgewiesen – Stammzell Tx erfolgreich
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13.01.2025
RASGRP1 Defekt: Bei einem malaysischen Kind kommt es im Alter von 5 Monaten zu einem nephrotischen Syndrom bei mesangialer Sklerose, bevor es im Alter von 3 Jahren zur Lymphoproliferation bei chronischer EBV-Infektion, schließlich M. Hodgkin, kommt
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12.01.2025
HAE: In einer indischen Familie mit 22 HAE-Patienten erweist sich Danazol als wirksame Substanz zur Prophylaxe – die Mehrzahl der Betroffenen akzeptiert die Nebenwirkungen
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12.01.2025
HAE: Bei einer Umfrage unter weltweiten HAE-Experten werden verfügbare Therapeutika bewertet – Einschätzungen bei Prophylaxe und Therapie unterschiedlich
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11.01.2025
PID allgemein: Wenn sich Warnzeichen ausschließlich auf Infektionen konzentrieren, werden 25% der PID-Patienten übersehen, bei denen Immundysregulation im Vordergrund steht – mögliche gezielte Therapien gelangen nicht zum Einsatz
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11.01.2025
PID allgemein: Die Analyse von 1139 US-amerikanischen PID-Patienten belegt erneut, dass die frühe PID-Diagnose den Gesundheitszustand der Patienten langfristig positiv beeinflusst
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10.01.2025
Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einer Literaturanalyse zu Ergebnissen der Stammzell Tx zeigt sich, dass die Prognose insgesamt mäßig, bei Vorliegen myeloider Neoplasmen eher schlecht ist
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10.01.2025
Idiopathische CD4 Lymphopenie: Eine 43-jährige chinesische Patientin entwickelt eine systemische Infektion mit Mycobacterium abscessus mit CD4+ T-Zellen bei 55/µl – Review der Literatur
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09.01.2025
CGD: Ein 36-jähriger türkischer Patient mit NCF1 (p47phox) Defekt entwickelt nach einer pulmonalen Doppelinfektion mit Burkholderia cepacia + Aspergillus niger eine HLH