Otofaziozervikales Syndrom Typ 2: Langzeitbeobachtung eines Kindes mit biallelischer PAX1 Mutation, das mit 5 Monaten einer Stammzell Tx zugeführt wurde

RAC2 Defekte: Bei einem 11-jährigen Mädchen mit CID, Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen findet sich eine dominante heterozygote GOF Mutation mit diversen immunologischen Konsequenzen

RASGRP1 Defekt: Neue biallelische Mutationen bei Patienten mit Immundefekt, M. Hodgkin und Autoimmunität

APECED (APS-1): Erster Fall eines Patienten mit Ösophagusruptur infolge einer Candidaösophagitis

PID allgemein: Die nasale NO-Messung kann als einfacher Test zur Abgrenzung eines PID von der Primären Ziliendyskinesie (PCD) verwendet werden

PID allgemein: 5 israelische Patienten mit Antikörpermangel unter IgG-Substitution entwickeln Reinfektionen mit SARS-CoV-2 (Delta Variante) – 2021 offensichtlich kein Schutz durch polyvalentes IgG

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Lymphoproliferation – wann benigne, wann maligne?

PID allgemein: In Irland treten PID mit einer Prävalenz von ca. 1/12000 auf – Erkenntnisse aus dem nationalen und ESID Register

CVID bei NFKB1 Mutation: Eine 32-jährige Patientin entwickelt ein chronisches symptomatisches COVID-19 – nach 5 Monaten keine Viruselimination durch Konvaleszentenplasma, aber in 2 Wochen nach oraler Gabe von Muttermilch von komplett geimpften Müttern

CVID: Die Ultraschall-basierte Elastographie der Leber kann Hinweise auf das Vorliegen einer nodulär-regenerativen Hyperplasie liefern – Patienten mit B- und T-Zell Funktionsstörungen bevorzugt betroffen