PID allgemein: Fall einer erwachsenen Patientin mit „ITP“, behandelt mit Rituximab: Auch 3 Jahre nach Rituximab Persistenz einer Hypogammaglobulinämie, schließlich fataler Verlauf eines ALPS (FASL Mutation) durch pulmonales EBV-positives Lymphom
Nicht ganz neuer PID: USP18 Defekt (Pseudo TORCH Syndrom), gehört zu Typ I Interferonopathien und hat unbehandelt letalen Verlauf in der Perinatalperiode – Fall mit homozygoter LOF Spleißmutation erfolgreich mit dem Jak Inhibitor Ruxolitinib behandelt
CARD9 Defekt: Fall einer erwachsenen Argentinierin mit Exophiala spinifera Infektion mit 32 und Aspergillus nomius Infektion mit 49 Jahren – homozygote LOF Mutation bei CARD9
CD3G (CD3 gamma) Defekt: Bei einem 36-jährigen taiwanesischen Patienten mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine neue CD3G Mutation – normale Tregs, keine Autoimmunität
CVID: Ist bei der Entwicklung von Autoimmunität eine Störung der zentralen und peripheren B-Zell Toleranz von Bedeutung? Expansion von autoreaktiven B-Zell Subpopulationen
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