PTPN2 Haploinsuffizienz: Hilfreicher Kommentar zum Verständnis der Pathogenese

PID allgemein: Bei 55 Patienten mit verschiedenen PID kommt es nach 5 Impfungen gegen SARS-CoV-2 zu normaler T-Zell Immunität, aber etwas abgeschwächten B-Zell Antworten

RelA Defekt: Darstellung der klinischen Befunde von 3 chinesischen Patienten aus 2 Familien und Review der publizierten Literatur

HIES: Review zu den verschiedenen genetischen Varianten

ADA2 Defekt: In welchen Fällen kann die Diagnose schwierig sein? Review

FHL2: Sind alle homozygoten „pathogenen“ genetischen Varianten pathogen? Von 52 Patienten mit identischen PRF1 (Perforin)-Mutationen erkranken bis zum 20. Lebensjahr nur 39 – Genotyp somit nur begrenzt prädiktiv hinsichtlich klinischer Penetranz

Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): NBS1 ist unerlässlich für die präribosomale Biogenese

LAD-III: Charakteristika von mehreren Patienten einer saudiarabischen Familie mit pathogenen homozygoten Mutationen bei FERMT3

HAE: Bei 5 Patienten mit ACE-Inhibitor-induziertem Angioödem werden genetische Untersuchungen durchgeführt – bei 5/5 Variante bei F5, bei 3/5 Varianten im ACE-Gen

PID allgemein: Review zur Biologie des Makrophagenaktivierungssyndroms (MAS) o.a. hämophagozytischer Lymphohistiozytose (HLH)