SCID bei TZRα Defekt: Bei 2 Kindern mit biallelischen prämaturen Stop-Codons bei TRAC zeigen sich unterschiedlich Krankheitsbilder: Bei einem mit komplettem TZRα Verlust SCID-ähnlich, bei dem anderen mit nur partiellem TZRα Verlust ein milderer Phänotyp

SCID Screening: Ein Expertenpanel klassifiziert Varianten bei ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1 und RAG2 nach klinischer Relevanz und ermöglicht so den gezielten Einsatz therapeutischer Maßnahmen wie Stammzell Tx oder Gentherapie

PID allgemein: 5 indische Kinder mit extremer Eosinophilie werden im Detail untersucht – klonale und nicht-klonale Erkrankungen entdeckt

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem 6-jährigen israelischen Patienten mit hemizygoter de novo Variante dominieren kutane Virusinfektionen und eine chronische ITP – keine EBV-Virämie oder Lymphoproliferation

IPEX: Bei einem Säugling mit neonataler diabetischer Ketoazidose wird eine hemizygote Missense Variante bei FOXP3 nachgewiesen – Konsequenzen für die Therapie?

IPEX: Bei einem Patienten mit ungewöhnlichem TH1 Memory Immunphänotyp werden Autoantikörper gegen IL-6 nachgewiesen, die möglicherweise zum Hyper-IgE Phänotyp beitragen

SCN: Bei 5 chinesischen Patienten mit ELANE Mutationen und aberranter subzellulärer ELANE Lokalisation ist die Bildung von NETs gestört

PID allgemein: Was können DNA und RNA Editierung zur Therapie von PID und anderen Erkrankungen beitragen? Review

Comèl-Netherton Syndrom: Fall eines 18 Monate alten chinesischen Kindes mit typischem klinischem Phänotyp – Beschreibung immunologischer Befunde und der compoundheterozygoten SPINK5 Mutation bei großer heterozygoter Deletion, Effekte der IVIG Therapie

ZAP70 Defekt: Klinische Befunde und Outcome nach Stammzell Tx von 13 Patienten aus Saudi-Arabien