SCID: Erster Fall eines Neugeborenen mit SCID + schwerer Hämophilie A – unter F VIII Substitution erfolgreiche Stammzell Tx

APECED (APS-1): Verschiedene genetische Varianten von AIRE werden in einem Zellsystem auf Transkriptionsaktivität untersucht – funktionelle Unterschiede für monogene und polygene Autoimmunität

WHIM Syndrom: Plerixafor kann bei 6 Patienten mit Erfolg auch s.c. über eine Insulin-Infusionspumpe verabreicht werden

PID allgemein: Welche Gendefekte können für ein Pyoderma gangraenosum verantwortlich sein? Eine Literaturanalyse

PID allgemein: In Trockenblutproben von japanischen Neugeborenen mit Typ I Interferonopathien und Kontrollen wird das Proteom analysiert – Interferon Typ I Signatur schon bei Geburt nachweisbar, allerdings auch bei Fällen von CGD

SCID Screening: In Tschechien werden ca. 200000 Neugeborene mittels TRECs und KRECs gescreent – XLA Prävalenz steigt auf das 6-fache, non-XLA Agammaglobulinämien entdeckt, falsch positive Ergebnisse durch maternale Immunsuppression

MSMD: Ein 9-jähriges arabisches Mädchen mit einer Vorgeschichte von disseminierter BCGitis bei IL12RB1 Defekt entwickelt eine leukozytoklastische Vaskulitis – zufälliges Zusammentreffen?

APDS: Bei der Literaturanalyse von 351 publizierten Fällen zeigt sich eine verminderte Lebenserwartung, besonders bei Auftreten von Lymphomen

HIES bei STAT3 Defekt: STAT3 Mutationen beeinträchtigen in der Lunge die IL1R1 Expression, Mukoziliogenese und mukoziliären Transport

SCID: Wie kommt es bei partiellem RAG Defekt zu einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung? Untersuchungen im Mausmodell