STIM1 Defekt: Neue homozygote Mutation bei einem iranischen Jungen mit kongenitaler Myopathie und CID

PID allgemein: Review zum Thema Sepsis bei PID und SID – Pathogenese, Symptome, Diagnose

Phänokopien: Bei einer 59-jährigen japanischen Patientin mit anti-IL-6 Autoantikörpern kommt es postoperativ zu einer MRSA Infektion und verzögerter Wundheilung

APDS1: Ein adoleszenter chinesischer Patient entwickelt neben typischen Befunden wie sinopulmonalen Infektionen und Lymphoproliferation bei B/T Lymphopenie und heterozygoter PIK3CD Variante ein EBV-positives diffuses B-Zell Lymphom

CVID: Von 367 erwachsenen Patienten habe 23 eine chronische Nierenerkrankung – Risikofaktoren sind hohes Alter, arterielle Hypertension, Dyslipidämie, Diabetes, COPD, Autoimmunzytopenie, Lymphopenie und der B-Zell Phänotyp

CGD: 2 Carrierinnen von CYBB Mutationen ohne schwere Infektionen entwickeln postinfektiöse inflammatorische Komplikationen

IKBKB GOF Defekt: Bei der Untersuchung von 16 Patienten aus 4 Familien werden 2 verschiedene Missense Varianten in der Kinasedomäne von IKK2 gefunden, eine davon neu – mit zunehmendem Alter Progression zu einem CID mit B/T-Lymphopenie und funktionellen De

PID allgemein: Bei der genetischen Untersuchung von erwachsenen japanischen Patienten mit Bronchiektasen + chronischer Rhinosinusitis werden 3 mit homozygoten Mutationen bei WFDC2 (WAP four-disulfide core domain 2) identifiziert – Defekt lokal in Schleimh

PID allgemein: An einem amerikanischen Zentrum erhalten 38 Patienten mit monogenen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen eine Stammzell Tx – 92% der Patienten langfristig geheilt

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit MCD (Malformations of cortical development) und pathologischer Infektionsanfälligkeit werden compoundheterozygote Varianten bei CCDC88A (kodiert Girdin) gefunden – verschiedene DCs vermindert, Actin-Remodeling in Fibrobla