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Aktuelle Informationen

Shwachman-Diamond Syndrom: Erhebliche Verschlechterung der Prognose bei Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms oder einer AML – Analyse von 37 Patienten

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Asplenie/Splenektomie: Bei einem splenektomierten Patienten entwickelt sich ein septischer Schock infolge einer Infektion mit Capnocytophaga canimorsus – Hundebiss verantwortlich

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SCID Screening: Vorschläge zum diagnostischen Vorgehen im Falle eines positiven Screenings

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SCID Screening: Normalwerte für TRECs und KRECs bei Frühgeborenen ohne Immundefekt

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LRBA Defekt: Juvenile Arthritis als mögliche klinische Manifestation – Fallbericht und Review der Literatur

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LRBA Defekt: 10-jähriges Mädchen entwickelt ein SLE-ähnliches Krankheitsbild

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LRBA Defekt: Welche Therapieoptionen incl. Stammzell Tx sind wie effektiv? Analyse von 76 Patienten

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CMC: Mausmodell für STAT1 GOF Mutation etabliert

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CVID: Molekulare Analysen erlauben personalisierte Therapien – Diskussionsbeitrag

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PID allgemein: Quantifizierung von Ferritin kann nützlich für die Diagnose einen HLH sein – Analyse von 2623 erwachsenen Patienten auf Intensivstationen

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