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17.06.2024
SCN: Literaturanalyse publizierter Daten zu ELANE Mutationen, Infektionen und Verlauf nach Stammzell Tx bei 467 Patienten mit SCN und 90 Patienten mit zyklischer Neutropenie
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16.06.2024
HAE: Bei Patienten über 12 Jahre erweist sich die orale Gabe von Sebetralstat zur Therapie von akuten Attacken im Vergleich zu Placebo als therapeutisch überlegen
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16.06.2024
HAE: In einer doppelblinden Phase 3 Studie erweist sich das Antisense-ODN gegen Präkallikrein (Donidalorsen) als wirksam zur Langzeitprophylaxe
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15.06.2024
AT: Klinische und immunologische Befunde sowie Überlebensraten von 218 südamerikanischen Patienten
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15.06.2024
OTULIN Haploinsuffizienz: Im Mausmodell können Beobachtungen an Patienten nur zum Teil bestätigt werden
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14.06.2024
Neuer PID/HAE: In einer großen argentinischen Familie wird eine Missense Mutation bei DAB2IP (Human disabled homolog 2-interacting protein) identifiziert – Bindung an VEGFR2 gestört, damit neuer pathophysiologischer Mechanismus
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14.06.2024
HAE: Review zu praktischen Aspekten von Diagnose und Therapie
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13.06.2024
CVID: Fall eines 33-jährigen Patienten mit schweren wässrigen Durchfällen und Gewichtsverlust: CVID-Enteropathie kombiniert mit Norovirusinfektion
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13.06.2024
CD21 Defekt: Beschreibung von 2 dänischen Geschwistern mit neuer CD21-Genmutation – IgG-Ersatz therapeutisch wirksam
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12.06.2024
APECED (APS-1): Bei Patienten mit AIRE Defekt kommt zu erheblich gesteigerter Multiorgan IFN-γ Antwort – Ruxolitinib bei 5 Patienten therapeutisch nützlich