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20.05.2025
STAT3 GOF Defekt: In einer Familie mit neuer heterozygoter Mutation im Bereich der DNA-bindenden Domäne können neue Erkenntnisse zu molekularen Mechanismen gewonnen werden
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19.05.2025
PID allgemein: Wie kann die homologe Reparatur zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 effektiver gestaltet werden? Review
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19.05.2025
PID allgemein: Was wissen wir über okuläre Manifestationen bei PID? Welche Anteile des Auges sind betroffen? Literaturanalyse
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19.05.2025
SCID: Erster Fall eines Neugeborenen mit SCID + schwerer Hämophilie A – unter F VIII Substitution erfolgreiche Stammzell Tx
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18.05.2025
APECED (APS-1): Verschiedene genetische Varianten von AIRE werden in einem Zellsystem auf Transkriptionsaktivität untersucht – funktionelle Unterschiede für monogene und polygene Autoimmunität
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18.05.2025
WHIM Syndrom: Plerixafor kann bei 6 Patienten mit Erfolg auch s.c. über eine Insulin-Infusionspumpe verabreicht werden
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18.05.2025
PID allgemein: Welche Gendefekte können für ein Pyoderma gangraenosum verantwortlich sein? Eine Literaturanalyse
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17.05.2025
PID allgemein: In Trockenblutproben von japanischen Neugeborenen mit Typ I Interferonopathien und Kontrollen wird das Proteom analysiert – Interferon Typ I Signatur schon bei Geburt nachweisbar, allerdings auch bei Fällen von CGD
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17.05.2025
SCID Screening: In Tschechien werden ca. 200000 Neugeborene mittels TRECs und KRECs gescreent – XLA Prävalenz steigt auf das 6-fache, non-XLA Agammaglobulinämien entdeckt, falsch positive Ergebnisse durch maternale Immunsuppression
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16.05.2025
MSMD: Ein 9-jähriges arabisches Mädchen mit einer Vorgeschichte von disseminierter BCGitis bei IL12RB1 Defekt entwickelt eine leukozytoklastische Vaskulitis – zufälliges Zusammentreffen?