Neuer PID? Bei 2 Patienten mit früh manifestem Proteasom-assoziiertem autoinflammatorischen Syndrom (PRAAS) plus Immundefekt werden monoallelische de novo Varianten bei PSMB8 mit dominant-negativem Effekt nachgewiesen

PID allgemein: Welche parasitären und viralen Infektionen können vertikal übertragen werden? Review

PID allgemein: 151 Kinder mit Leukämie oder Lymphom werden auf das Vorhandensein von pathogenen Varianten in 541 PID-Genen untersucht – bei 6/151 finden sich autosomal dominante Varianten, die Relevanz weiterer Varianten wird untersucht

PID allgemein: Review zum Zusammenhang zwischen Defekten beim Zytokinsignaling und Primärer Atopie

PID allgemein: Ein 5-jähriges Kind mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen erhält zur Abklärung eines möglichen PID 2 Impfungen mit Pneumovax® – nach der 2. Impfung Ausbildung einer Entzündungsreaktion mit Myositis, Zellulitis und nicht-nekrotisieren

Spezifischer Antikörpermangel: Ein neuer Test (Multiplex Assay basierend auf Elektrochemilumineszenz) zur Messung von Pneumokokkenantikörpern erfasst 18 Serotypen und erweist sich bei 82 Patienten vor und nach Pneumovax® als gut korreliert mit dem ELISA

PID allgemein: Was wissen wir über s.c. IgG-Ersatz nach Hyaluronidase-Vorbehandlung bei Kindern? Review

PID allgemein: Auch bei 118 Erwachsenen mit Evans Syndrom erweist sich ein Whole Exome Sequencing als sinnvolle diagnostische Maßnahme – 11 pathogene Varianten entdeckt

ADA2 Mangel: Ein 31-jähriger Patient entwickelt einen akuten einseitigen Visusverlust durch eine parazentrale Makulopathie – durch Therapie mit anti-TNF-α Inhibitor anhaltende Remission

PID allgemein: Welche monogenen PID können mit einem SLE-ähnlichen Phänotyp assoziiert sein? Review