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06.05.2025
XLA: Ein 29-jähriger japanischer Patient mit XLA entwickelt eine ITP
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05.05.2025
PID allgemein: Welche PID müssen im Zusammenhang mit Autoinflammation und Zelltod bedacht werden? Review
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05.05.2025
PID allgemein: Was wissen wir über PID im Zusammenhang mit einer EBV-Infektion? Review
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04.05.2025
PID allgemein: Mit welchen endokrinologischen Problemen muss bei PID gerechnet werden? Analyse von 82 türkischen Patienten mit verschiedenen PID
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03.05.2025
IRF4 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit CID, rezidivierenden Pneumonien und chronischen Durchfällen wird mit Erfolg eine Stammzell TX durchgeführt – Ergebnis ist Immunrekonstitution und Verschwinden der Enteropathie
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02.05.2025
DOCK11 Defekt: Fall mit neuer hemizygoter Nonsense LOF Mutation, klinisch mit rezidivierenden Pneumonien, Bronchiektasen und persistierender systemischer Inflammation
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02.05.2025
LAD III: Bei einem iranischen Kleinkind mit Blutungsneigung, Leukozytose, Infektionen und Dünndarmperforation wird eine homozygote Mutation bei FERMT3 nachgewiesen
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01.05.2025
PID allgemein: Bericht über 23 türkische Patienten mit verschiedenen PID, die eine AA Amyloidose entwickelt haben – 13/23 versterben in mittlerem Alter von 24 Jahren
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01.05.2025
CVID: Review zu möglichen monogenen, polygenen und epigenetischen Modellen
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30.04.2025
MSMD: Bei einer 23-jährigen Patientin mit problematischer NTM Infektion werden sowohl eine RAG-Mutation wie auch Autoantikörper gegen IFN-α nachgewiesen