MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem 6-jährigen israelischen Patienten mit hemizygoter de novo Variante dominieren kutane Virusinfektionen und eine chronische ITP – keine EBV-Virämie oder Lymphoproliferation

IPEX: Bei einem Säugling mit neonataler diabetischer Ketoazidose wird eine hemizygote Missense Variante bei FOXP3 nachgewiesen – Konsequenzen für die Therapie?

IPEX: Bei einem Patienten mit ungewöhnlichem TH1 Memory Immunphänotyp werden Autoantikörper gegen IL-6 nachgewiesen, die möglicherweise zum Hyper-IgE Phänotyp beitragen

SCN: Bei 5 chinesischen Patienten mit ELANE Mutationen und aberranter subzellulärer ELANE Lokalisation ist die Bildung von NETs gestört

PID allgemein: Was können DNA und RNA Editierung zur Therapie von PID und anderen Erkrankungen beitragen? Review

Comèl-Netherton Syndrom: Fall eines 18 Monate alten chinesischen Kindes mit typischem klinischem Phänotyp – Beschreibung immunologischer Befunde und der compoundheterozygoten SPINK5 Mutation bei großer heterozygoter Deletion, Effekte der IVIG Therapie

ZAP70 Defekt: Klinische Befunde und Outcome nach Stammzell Tx von 13 Patienten aus Saudi-Arabien

JAK1 GOF Defekt: Bei einem japanischen Kind mit atopischer Dermatitis und Autoimmunthyreoiditis wird erstmals auch eine Alopecia areata gefunden

PID allgemein: Was ist bekannt über den Zusammenhang zwischen PID und atopischem Phänotyp? Review der Literatur von 2021-2024

DPP9 Defekt (Hatipoglu immunodeficiency syndrome): 8 Monate alte Zwillinge entwickeln eine transfusionspflichtige Anämie und schwere sinopulmonale Infektionen – DHR-Test weist auf CGD hin, es findet sich aber bei beiden Kindern eine biallelische Mutation