TLR7 Defekt: Von den männlichen Patienten 60 Jahre mit schwerer COVID-19 Pneumonie haben 1,8% einen X-chromosomal rezessiven Defekt bei TLR7

IgG-Subklassenmangel: Neben einer Lymphopenie zeigt bei 51 Patienten mit COVID-19 auch ein IgG2-Mangel eine Assoziation mit erhöhtem Risiko für maschinelle Beatmung

SOCS1 Haploinsuffizienz: Diverse intrazelluläre Signalwege sind verändert – eine Erklärung für den möglichen Hyper-IgE Phänotyp?

STK4 Defekt: Immunologische Befunde bei einem homozygot defizienten Patienten, 3 heterozygoten Verwandten und Kontrollen

XLP-1: Bei einem Jungen mit MIS-C/PIMS-TS, EBV-assoziierter HLH und Leberversagen findet sich post mortem eine pathogene Mutation bei SH2D1A

GATA2 Defekt: Eine generalisierte Verrucosis bei einem 12-jährigen Jungen nach Stammzell Tx kann erfolgreich mit Acitretin (systemisch) und Trichloressigsäure (lokal) behandelt werden

Neuer PID: Patienten mit biallelischen Varianten bei PI4KA (Phosphatidylinositol 4-kinase IIIα) zeigen neben neurologischen Symptomen entzündliche Darmerkrankungen, multiple intestinale Atresien und einen kombinierten Immundefekt

SCID Screening: Welche PID jenseits des SCID können aufgrund niedriger TRECs bei Geburt identifiziert werden? Analyse von 82 Patienten mit etablierten Diagnosen

XLA: Ein Patient mit COVID-19 zeigt keine Besserung auf Remdesivir/Dexamethason – an Tag 87 therapeutischer Einsatz monoklonaler Antikörper (REGN-COV2) mit Erfolg, im Verlauf aber Pneumocystis-Pneumonie

HIES bei STAT3 LOF Mutation: Bei einem 21-jährigen Patienten führt der Einsatz von Dupilumab zu einer eindrucksvollen Besserung der Haut- und Darmsymptomatik