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29.06.2022
Artemis Defekt und AT: Bei 2 Patienten mit therapierefraktären Granulomen nach Röteln-Impfung werden Stammzell Tx durchgeführt – Granulome verschwinden bei beiden, ein Patient aber verstirbt an einer hepatischen venokklusiven Erkrankung
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28.06.2022
SCN: Bei einem 10-jährigen Mädchen mit SRP54 Mutation entwickelt sich eine Leukämie – nach Chemotherapie Stammzell Tx mit kompliziertem Verlauf
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28.06.2022
Defekt der spezifischen Granula: Bei 2 Geschwistern mit schweren Infektionen und Neutropenie findet sich eine neue homozygote CEBPE Deletion
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27.06.2022
SCID-X1: Ist eine Pränataldiagnostik sinnvoll? Ein Fallbericht
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27.06.2022
SCID Screening: Über 2 Jahre werden in Arizona 7 Fälle mit SCID identifiziert, dazu 13 Fälle mit Non-SCID T-Lymphopenie – SCID Inzidenz bei 1:22819 Neugeborene
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26.06.2022
PID allgemein: Welche Faktoren sind bei Patienten mit Antikörpermangel prädiktiv für eine schlechte Impfantwort bei mRNA Impfung gegen COVID-19?
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25.06.2022
APECED (APS-1): Aktueller Review
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24.06.2022
RAC2 Defekt: Ein 34-jähriger iranischer Patient entwickelt eine progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML)
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23.06.2022
CGD: In einer Kohorte von 26 Patienten kommt es zu ungewöhnlichen Infektionen und Autoimmunität
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23.06.2022
DiGeorge Syndrom: Aktueller Stand der Thymus Tx für Immunrekonstitution und –toleranz - Review