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11.05.2025
PU.1 Defekt: In einer finnischen Familie mit Agammaglobulinämie wird eine neue heterozygote SPI1 Mutation mit verminderter Expression des Transkriptionsfaktors PU.1 in Monozyten gefunden
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10.05.2025
PID allgemein: Welche Bedeutung haben monogene PID bei ANCA-assoziierter Vaskulitis? Review
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10.05.2025
PID allgemein: Review zur Biologie von STING
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09.05.2025
XLP-2: Bei einem 24-jährigen Patienten aus dem Kongo, bis zur Adoleszenz unauffällig, entwickeln sich rezidivierende Infektionen, Leberabszess und therapieresistenter M. Crohn, schließlich eine HLH – genetisch Nonsense Variante bei XIAP mit prämaturem Sto
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09.05.2025
XLP-2: Bei einer 2-jährigen chinesischen Patientin mit EBV-Infektion und HLH wird eine XIAP Mutation mit abnormer X-Inaktivierung gefunden
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08.05.2025
Selektiver IgE Mangel: Bei 2114 israelischen Kindern mit IgE unter 2,5 KU/L zeigt sich ein erhöhtes Risiko für solide Tumoren, Autoimmunität und zusätzlichen IgM-Mangel
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08.05.2025
PID allgemein: Welche flowzytometrischen Analysen sollten bei V.a. PID und/oder Immundysregulation durchgeführt werden? Review
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07.05.2025
PID allgemein: Non-CF Bronchiektasen: Ursachen und Therapieoptionen
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07.05.2025
CGD: Was wissen wir über nicht-infektiöse Komplikationen? Review
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06.05.2025
CVID: Review über infektiöse und nicht infektiöse Komplikationen am Magen-Darm-Trakt