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21.10.2024
PID allgemein: Review über neue teils monogene Ursachen von Systemvaskulitiden wie ADA2 Defekt, VEXAS Syndrom (UBA1 Defekt), Cogan Syndrom und Susac Syndrom
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20.10.2024
DNA Ligase 1 Defekt: Detaillierte Analysen zum Mechanismus einer Punktmutation in der DNA-bindenden Domäne von LIG1 und dem daraus resultierenden Immundefekt
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20.10.2024
SP110 Defekt: Bei einem 3-jährigen iranischen Mädchen mit venookklusiver Erkrankung wird eine neue Deletion-Insertion Mutation bei SP110 diagnostiziert – Genprodukt erheblich verändert
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19.10.2024
MSMD: Auch in Brasilien werden die ersten 2 nicht verwandten Patienten mit homozygoter ISG15 Mutation und instabilem Genprodukt identifiziert – neurologische Probleme, Hautbefunde und Infektionen durch Mykobakterien und Candida
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19.10.2024
Selektiver IgE-Mangel: In einer Kohorte von 6821 türkischen Kindern wird in der Gruppe mit Malignomen nach der Diagnose bei 1,7% ein IgE
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18.10.2024
TP63 Defekt: Bei einem Säugling mit Athymie, entdeckt beim Neugeborenen-Screening, wird mit partiellem Erfolg kultiviertes Thymusgewebe implantiert
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18.10.2024
Retikuläre Dysgenesie: An hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen werden die metabolischen Konsequenzen des AK2 Defekts untersucht – in erster Linie späte Granulopoese gestört
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18.10.2024
SCID: Bei einem 1-jährigen chinesischen Mädchen mit diffuser alveolärer pulmonaler Hämorrhagie und schwerer Anämie werden hypomorphe compoundheterozygote Mutationen in RAG1 nachgewiesen
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17.10.2024
PID allgemein: Bei der Auswertung vorhandener Daten erweist sich die Rapid Push Injektion von IgG 20%ig, beginnend mit 1-2 ml/min. als gut verträgliche, wirksame und kostengünstige Alternative
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17.10.2024
CVID: Granulome bei CVID unterscheiden sich histologisch von denen bei Sarkoidose, Tuberkulose und Pseudo-Sarkoidose