HEM1 Defekt: In einem Mausmodell mit NCKAP1L Knockout kann gezeigt werden, dass HEM1 erforderlich ist für T-Zell Aktivierung, Homöostase und Regulation der Zytokinproduktion

CARD11 Defekte: Review über das Spektrum der Manifestationen bei LOF und GOF Varianten (CADINS, BENTA, HIES u.a.)

PID allgemein: Welche Aspekte müssen vor einer möglichen Stammzell Tx wegen PID bedacht werden? Kurze Übersicht

CVID: Was sind bei Erwachsenen die Unterschiede zwischen CVID/Magen-Darm-Beteiligung und Autoimmunenteropathie ohne Immundefekt? Ein Vergleich

CVID: Bei 13/32 untersuchten Patienten mit Splenomegalie findet sich in 40% der Fälle eine CMV Virämie, bei Fällen ohne Splenomegalie in 0%

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem 9-jährigen Mädchen mit akuter hämorrhagischer Leukenzephalitis wird ein kompletter Faktor I Mangel gefunden – besteht ein Zusammenhang?

CGD: 72 türkische Patienten eines Zentrums entwickeln invasive Pilzinfektionen – die Lunge als Organ und Aspergillus fumigatus als Erreger stehen im Vordergrund, Itraconazol-Prophylaxe reduziert das Risiko nur begrenzt

NEMO Defekt: Literaturanalyse zu 564 publizierten Fällen mit IKBKG LOF Mutationen – die jeweils mutierte Domäne im Molekül bestimmt mit, ob es zu Incontinentia pigmenti, Immundefekt mit oder ohne ektodermale Dysplasie oder NDAS (autoinflammatorisches Synd

XLA: In Japan wird die Diagnose bei einem Patienten mit rezidivierenden Infektionen und warzenartigen Knoten auf der Haut erst im Alter von 21 Jahren gestellt

HAE: Welche Bedeutung haben zahnärztliche Eingriffe bei der Auslösung von Attacken? Untersuchung von 40 Patienten – Prophylaxe mit C1 INH Konzentrat senkt das Schwellungsrisiko deutlich