SCN: Bei einem Kind mit JAGN1 Defekt findet sich zusätzlich ein therapiebedürftiger IgG-Mangel, zudem entwickelt sich im Verlauf ein Typ 1 Diabetes

XLP-2: Warum entwickeln Patienten mit XIAP Defekt fulminante EBV-Infektionen, aber fast nie Lymphome? Mögliche Rolle von XIAP in früher Infektionsphase bei EBV-getriggerter Apoptose

PID allgemein: 68 Kinder mit diffuser alveolärer Hämorrhagie werden genetisch analysiert – bei 16 Kindern werden PID nachgewiesen (TNFRSF13B, TCF3, NFKB2, PIK3CD, COPA, ADA2, PLCG2, RAG1, BCL11B und STAT3, 2x CVID ohne nachweisbaren Gendefekt)

PID allgemein: Bei welchen PID sind neurologische Komplikationen bekannt? Review

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem 36-jährigen Patienten mit Leberzirrhose wird eine SBDS Mutation nachgewiesen

CGD: Monozyten betroffener Patienten zeigen stark vermehrte Produktion von IL1ß und IL-6 – Behandlung mit IFN-γ in vitro und in vivo normalisiert Inflammation und andere monozytäre metabolische Anomalien

ARPC1B Defekt: Bei 14 Patienten aus 10 nepalesischen Familien wird eine neue meist homozygote Founder-Spleißvariante mit schwerem klinischem Phänotyp gefunden – neben beschriebenen Problemen Häufung von Otitis, Gastroenteritis, chronisch-entzündlicher Dar

PID allgemein: Review zu Erkrankungen mit Hyperimmunglobulinämie nur eines Isotyps: HIGM, HIES, HIDS

PID allgemein: Review zum Zusammenhang von erhöhtem IgE und unterschiedlichen PID

CVID: Ein 52-jähriger Patient entwickelt eine einseitige Retinopathie durch JC-Polyomaviren – intravitreale Injektion von Cidofovir kontrolliert das Virus, erzeugt aber schwere Nebenwirkungen