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08.03.2024
WAS: Mit einer neuen Strategie ist eine gezielte genetisch Korrektur an WASP-defizienten T-Zellen sowie B-Zelllinien möglich – auch im Mausmodell Erfolg mit korrigierten hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen (HSPCs)
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07.03.2024
Neuer PID: Beschreibung von Patienten mit Defekten bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) – relativ milder PID, hohe γδ T Zellen, Häufung in bestimmten Regionen der Welt, auffällig sind Auftreten von Autoimmunität oder Lymphoproliferation
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07.03.2024
FHL: Im Kindesalter sollte jede HLH als Warnzeichen für einen möglichen PID angesehen werden – die Literaturanalyse von 178 Patienten ergibt 46 verschiedene mögliche verantwortliche PID
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06.03.2024
MHC II Defekt: Fall eines arabischen Mädchens, Diagnosestellung mit 2 Jahren, BCGitis mit 4 Jahren, HLH mit 7 Jahren, wenige Monate danach fataler Ausgang durch Pneumonie/Sepsis
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06.03.2024
CVID: Bei 2 erwachsenen Geschwistern, einer davon mit Infektionsanfälligkeit, ITP, Hypogammaglobulinämie und Lymphom wird ein einer nicht-kodierenden regulatorischen Region eine große Deletion für NFKB1 Haploinsuffizienz nachgewiesen – Kopienzahlvarianten
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05.03.2024
CGD: Review zu inflammatorischen Komplikationen
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05.03.2024
PID allgemein: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit PID bei Multivitamintransporter-Defekt, biallelische Mutation bei SLC5A6 – Literaturanalyse der 16 publizierten Fälle hinsichtlich Therapie mit Hochdosis Biotin und Panthotensäure
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04.03.2024
APECED (APS-1): In der Vaginalflüssigkeit von 6 Patientinnen zeigt sich eine exzessive Vermehrung der TH1-Chemokine CXCL9 und 10 – relevant für die Entwicklung einer mukosalen Candidainfektion?
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04.03.2024
Good Syndrom: Bei einer 38-jährigen Patientin mit malignem Thymom wird ein Good Syndrom diagnostiziert
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03.03.2024
Phänokopien: Eine 55-jährige bis dahin gesunde Patientin entwickelt eine disseminierte Nocardiose – Nachweis von Auto-Ak gegen GM-CSF, keine Alveolarproteinose