Phänokopien: Systematischer Review der Literatur über die klinische Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-γ

CVID: In Anbetracht zunehmender Daten zu möglicher polygener Ätiologie wird von einigen Experten für die IUIS PID Klassifikation eine eigene Kategorie vorgeschlagen

NFKB2 Defekt: Bei 3 chinesischen Patienten mit NF-κB2 Defekt zeigt sich ein variabler klinischer Phänotyp – fehlende Konversion von p100 zu p52 blockiert nukleäre Translokation und so TfH-Zell Differenzierung

GATA2 Haploinsuffizienz (MonoMAC): In einem neuen Modell mit induziertem GATA2 Knockout können die dominant deletären Effekte der Mutationen auf hämatopoetische Stammzellen untersucht werden

APDS1: Im Mausmodell können Mechanismen untersucht werden, wie GOF T- und B-Zellen mit PIK3CD Mutation zur Immundysregulation beitragen

PID allgemein: Bei der systematischen Analyse von 2950 Kindern und Jugendlichen mit Lymphomen ergibt sich eine hohe Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein eines PID

PID allgemein: Bei welchen Erkrankungen sollten Hämatologen/Onkologen an einen PID als mögliche genetische Ursache denken? Review

PID allgemein: Was kann KI zur Diagnose und Therapie von PID beitragen? Systematischer Review der Literatur

TOM1 Defekt: Analysen zum Mechanismus, wie ein Defekt zu Multiorganautoimmunität und CID beiträgt – Fähigkeit von TOM1 (Target of Myb1 membrane trafficking protein) ist gestört, die Bindung von TOLLIP an PI3K zu reduzieren

ADA2 Defekt: Ein neuer Schnelltest für Speichelproben erscheint geeignet, Patienten mit ADA2 Mangel zu erkennen