CVID: Eine 42-jährige Patienten entwickelt trotz IVIG Therapie eine bilaterale Keratitis durch Moraxella nonliquefaciens

FHL2: Bei einem 5-jährigen Mädchen mit schweren neurologischen Symptomen wird eine homozygote Missense Mutation bei PRF1 gefunden - Basis maternale uniparentale Isodisomie

PID allgemein: Welche PID sind mit einem erhöhten Risiko für progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML, JC-Virus Infektion), meistens auch HLH assoziiert? Review

DiGeorge Syndrom: An Organoiden aus dem zerebralen Cortex von Patienten mit 22q11.2 Mikrodeletion und Schizophrenie können molekulare Defekte nachgewiesen werden

PID allgemein: Welcher Stellenwert kommt der Stammzell Tx zur Therapie bei autoinflammatorischen Erkrankungen zu? Review

MHC II Defekt: Beschreibung von 4 marokkanischen Patienten, teils schon adoleszent, von denen 3 unter IVIG Therapie noch leben

CARMIL2 Defekt: CD4+ Zellen von 9 Patienten und 16 Kontrollen lassen bei Patienten erhebliche metabolische Störungen erkennen – weitgehende Korrektur durch ex-vivo Supplementierung mit Glutamin

PID allgemein: Ergebnisse eines Workshops zum Zusammenhang zwischen Lymphoproliferation und genetisch bedingten PID

Neuer PID?: Ein adoleszenter Patient mit Shashi-Pena Syndrom entwickelt spät eine Hypogammaglobulinämie und Autoimmunzytopenie bei neuer heterozygoter ASXL2 Variante

PID allgemein: Review über versteckte Spleißvarianten und ihre Bedeutung für mögliche spleißmodulierende Antisense-ODN Therapie