PID allgemein: Bei einem 13-jährigen japanischen Kind entwickelt sich ein atypisches HUS nach COVID-19 – Nachweis einer C3 GOF Mutation

CVID: Charakteristika von 11 erwachsenen Patienten mit CVID und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, die über 5 Jahre nachbeobachtet werden

WAS: Bei einem 2 Monate alten Jungen mit Thrombozytopenie und immunologischen Auffälligkeiten wird eine WASP-Variante mit unklarer Signifikanz gefunden – Pathogenität einer neuen Spleißmutation wird durch Fehlen des Proteins belegt

PID allgemein: Wie sinnvoll ist es, bei Kindern mit Sepsis mit der Frage nach PID ein WES durchzuführen? Ergebnisse bei 45 marokkanischen Kindern mit Sepsis

PID allgemein: Bei 33 Patienten unter IgG-Ersatztherapie werden Antikörper gegen Masern gemessen – Neutralisations-Titer immer weit oberhalb akzeptierter Schutzschwelle

PID allgemein: Welche Rolle kommt bei der Penetranz von autosomal-dominant vererbten PID der monoallelischen Expression zu? Review und Kommentar

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit pulmonaler Aspergillose bei niedrigem HIES Score findet sich eine heterozygote STAT3 Mutation im Bereich der N-terminalen Domäne ohne dominant-negativen Effekt – neue Variante der STAT3 Defekte?

PID allgemein: Auch ein Patient aus Kuwait mit Rubinstein-Taybi Syndrom und Hyper-IgE Phänotyp bei schwerer Atopie/Infektionen profitiert vom Einsatz von Dupilumab

PID allgemein: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 18 chinesischen Kindern mit systemischen Infektionen durch Talaromyces marneffei

PID allgemein: Klinische und genetische Charakteristika von 148 Patienten mit numerischen oder funktionellen Defekten der NK-Zellen – Virusinfektionen (Herpes- und Papillomviren) und Malignome stehen im Vordergrund