NEMO Defekt: Review zur Biologie von NEMO und verwandten Proteinen

ELF4 Defekt (DEX): Bei 3 chinesischen Mädchen entwickelt sich ein autoinflammatorischen Krankheitsbild wie bei männlichen Patienten – Über-Inaktivierung des Wildtyp X-Chromosoms verantwortlich

APECED (APS-1): Welche nephrologischen Manifestationen sind bekannt? Analyse von 93 publizierten Fällen – Nephrocalcinose am häufigsten

PID allgemein: Welche Bedeutung hat die Analyse von verschiedenen „Omics“ beim Verständnis von Hyperinflammation?

GATA2 Defekt: Bei einem jungen erwachsenen Patienten ohne besondere Infektionsanfälligkeit deutet die Verminderung von CD8+ Zellen im Knochenmark auf die Progression einer Myelodysplasie hin

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einer 34-jährigen Patientin kommt es zu einem aggressiven Plattenepithekarzinom im Kopf- und Halsbereich

CGD: Bei 2 Mädchen mit Carrierstatus für X-CGD und extremer Lyonisierung entwickelt sich eine Chorioretinitis

HAE: Bei der asymptomatischen Mutter eines Patienten mit pathogener „de novo“ Mutation bei SERPING1 stellt sich später heraus, dass bei dieser ein Gonadenmosaik vorliegt

WAS: Bei einem 8-jährigen chinesischen Patienten wird das Ekzem mit Dupilumab über den Zeitraum eines Jahres kontrolliert

WAS u.a.: Review über 23 Erkrankungen incl. Wiskott Aldrich Syndrom, die als Immunactinopathien eingestuft werden können