Nijmegen Breakage Syndrom: Bei einem türkischen Jungen mit NBS und Relaps einer ALL wird mit Erfolg eine kombinierte anti-CD19 Immuntherapie eingesetzt

Nijmegen Breakage Syndrom: In der Türkei wird der älteste NBS-Patient mit einem Prostata-Ca. und sonst mildem Verlauf bei homozygoter Mutation im NBN Gen (für Nibrin) identifiziert

AT: Von 218 Patienten aus Lateinamerika zeigt ein hoher Prozentsatz Untergewicht und metabolische Veränderungen

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit Zytopenien kann eine genetische Diagnose zunächst nicht gestellt werden. Erst bei weiterer Suche werden NHEJ1 Defekte nachgewiesen

PID allgemein: Daten des ESID Registers aus 30 Jahren zu klinischen Befunden, Therapie und Outcome von insgesamt 30628 Patienten mit PID

APDS1: Bei einem Patienten mit Marginalzonen-Lymphom wird eine heterozygote PIK3CD Mutation nachgewiesen – Rituximab, Sirolimus und danach Leniolisib führen zu einer Stabilisierung, Stammzell Tx wegen fehlendem Spender nicht möglich

Phänokopien: Bei einem chinesischen Patienten mit Sepsis durch non-typhoide Salmonellen und Legionellen werden hochtitrige Autoantikörper gegen IFN-γ nachgewiesen

Chediak Higashi Syndrom: In Indien wird bei einem 2;5-jährigen Kind mit silbrigen Haaren und Lymphoproliferation im Rahmen der akzelerierten CHS-Phase eine neue LYST Mutation nachgewiesen

TYK2 Defekt: Bei einem 27-jährigen chinesischen Patienten mit Bronchiektasen und Atemwegsinfektionen incl. M. gordonae und M. chelonae wird eine neue heterozygote Mutation bei TYK2 nachgewiesen – Review zu bisher publizierten Fällen

XLA: Klinische Charakteristika von 57 Patienten über 55 Jahre – Patienten mit Missense Mutationen haben weniger klinische Probleme