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  • 05.02.2024
    PID allgemein: Nach welchen Gendefekten incl. solcher für PID sollte im Rahmen eines genomischen Neugeborenenscreenings gesucht werden? Versuch eines Consensus
  • 03.02.2024
    MCM10 (minichromosome maintenance protein 10) Defekt: Untersuchungen an ipSC mit heterozygoter MCM10 Mutation belegen Haploinsuffizienz, Störung der NK-Zell Differenzierung und genomischen Stabiliät
  • 02.02.2024
    APECED (APS-1): Review zu möglichen Hautmanifestationen
  • 01.02.2024
    HAE: Schwellungen des Nervus opticus führen bei einem 60-jährigen Patienten zum Visusverlust – 2 Monate regelmäßiger s.c. Gabe von C1 INH (7000 IU) führen zur Remission
  • 31.01.2024
    CVID: Bei der Analyse von Zellen der Innate Immunity bei 22 CVID Patienten zeigt sich eine erhöhte Expression von IL-17RA – funktionell relevant?
  • 31.01.2024
    CVID: Bei der Untersuchung einer Kohorte von 131 CVID Patienten zeigt sich bei den Patientinnen, dass eine verzerrte X-Chromosom Inaktivierung (Lyonisierung) bei 3 Genen (BTK, CD40LG, IKBKG) eine pathogenetische Bedeutung haben kann
  • 30.01.2024
    SCID: Mit Hilfe der CRISPR/Cas Technologie gelingt es, in IL-7Ralpha defizienten T-Zellen und hämatopoetischen Stamm- sowie Progenitorzellen einen funktionsfähigen IL-7 Rezeptor zu exprimieren – keine Sicherheitsbedenken
  • 29.01.2024
    PID allgemein: Literaturanalyse unserer Kenntnisse über Tregs, deren Subphänotypen und Tregopathien aus den letzten 20 Jahren
  • 29.01.2024
    PID allgemein: Was sollten Kliniker über aktuelle Möglichkeiten der somatischen Gentherapie bei PID wissen? Review
  • 28.01.2024
    PID allgemein: Review zur Bedeutung der Immunregulation im Hinblick auf somatische Gentherapie am Beispiel 4 gut definierter PID (XLA, X-CGD, X-HIGM, IPEX)
©2023, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring