CMC: Bei einem 5-jährigen Kind aus konsanguiner Ehe mit CMC + Psoriasis wird eine neue biallelische IL17RA Mutation mit prämaturem Stopcodon gefunden – erstaunlicherweise Synthese eines voll funktionsfähigen IL-17RA Proteins

HAE: Bei 2 Kindern einer Mutter mit HAE Typ II werden im Alter von 7 bzw. 8 Monaten normale C1 INH Funktionen gemessen – Genetik zeigt pathogene Mutation der Mutter bei beiden, mit 3 bzw. 4 Jahren ist dann auch die C1 INH Funktion subnormal

PID allgemein: Was ist bekannt über Candida-Infektionen? Globale Leitlinie

SCID: 20 Patienten mit genetisch unklarem SCID oder Athymie werden mit einem Assay zur ex vivo T-Lymphopoese untersucht – mögliche Entscheidungshilfe bei Stammzell oder Thymus Tx

Neuer PID: Der heterozygote Mangel beim negativen dephosphorylierenden JAK/STAT Regulator PTPN2 (protein tyrosine phosphatase nonreceptor 2) führt zu früh manifester Autoimmunität und Immundysregulation

ICF2: Bei einem chinesischen Mädchen wird eine Multi-Exon Deletion bei ZBTB24 mit verstümmeltem Genprodukt als Ursache für ICF2 nachgewiesen

DiGeorge Syndrom: Review zur Thymustransplantation – Prozedur, Wirkung, Nebenwirkungen

DiGeorge Syndrom: 41 Patienten werden nach entsprechenden Impfungen auf Seroprotektion untersucht – Defizite bei Titern gegen Varizellen, Masern, Hepatitis B und Pneumokokken

FOXN1 Defekt: Langzeitbeobachtung eines Patienten über fast 20 Jahre nach einer Thymus Tx

ADA2 Mangel: Review zur Biologie des Genprodukts und Charakteristika des Defekts