LRBA Defekt: Bei 5 Patienten mit Evans Syndrom oder Colitis finden sich biallelische Missense Varianten mit normaler Expression von LRBA, aber reduzierter Expression von CTLA-4

Wiskott Aldrich Syndrom: Wie kann es behandelt werden?

Chediak-Higashi Syndrom: Review

MAGT1 Defekt (XMEN): Beschreibung von 2 neuen Familien mit EBV-Virämie und hemizygoten Mutationen bei MAGT1 – Genetik beeinflusst die Zusammensetzung des Glykoms bei Thrombozyten und NK-Zellen

Phänokopien: Teil 43 zu spezifischen Aspekten einzelner PID als Printversion und Video verfügbar

SCN: Review über verschiedene monoallelische und biallelische Phänotypen bei Mutationen von CLPB

XLA: Im Mausmodell erweist sich der Einsatz verschiedener SSOs (Splice-switching oligonucleotides) als erfolgversprechend für eine kausale Therapie

LAD-1: Bei einer Frau aus dem Iran mit Pyoderma gangraenosum-ähnlichen Läsionen und Zöliakie wird im Alter von 43 Jahren eine homozygote Missense Variante bei ITGB2 nachgewiesen – schließlich fatale Sepsis

PID allgemein: In einer Kohorte von 607 chinesischen Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 102 invasive Pilzinfektionen – Aspergillus, Pneumocystis und Penicillium am häufigsten

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Jungen mit neuer homozygoter CFI Mutation findet sich neben rezidivierenden Infektionen eine IgA Vaskulitis mit Immunkomplexen in der Niere