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  • 27.01.2024
    Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit schwerem Phänotyp bei 2 neuen Deletionen im Bereich der Helicase C-terminalen Domäne – Genprodukt verstümmelt
  • 26.01.2024
    STAT6 GOF Mutation: Aktueller Review
  • 26.01.2024
    PID allgemein: Gibt es einen therapeutischen Nutzen von IVIG zur Immunmodulation bei Patienten mit HSV-1 Enzephalitis? Diskussion anhand eines Falles
  • 25.01.2024
    CVID: Welche Einflüsse haben Spenomegalie oder Splenektomie auf den zellulären Immunphänotyp? Untersuchung von 11 Patienten mit CVID
  • 25.01.2024
    FHL3: Nach 12 Jahren diagnostischer Odyssee: Diagnose einer großen Deletion bei UNC13D, vermutlich ausgelöst durch Alu-Elemente (repetitive DNA -Sequenzen) in Introns 12 und 25
  • 24.01.2024
    PID allgemein: Welche PID sind bei Erwachsenen möglich? Review
  • 24.01.2024
    PID allgemein: Review zu primären und sekundären Defekte des Thymus
  • 23.01.2024
    ALPS: Wie sind bei genetischen Störungen des FAS-Signalings das parallele Auftreten von Hypergammaglobulinämie und niedrigen Memory B-Zellen zu erklären? Rolle von mTOR
  • 23.01.2024
    SPLIS (Sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome) Defekt: Bei einem türkischen Säugling mit Multisystemerkrankung und Immundefekt (Lymphopenie) wird eine neue homozygote Mutation bei SGPL1 gefunden
  • 22.01.2024
    PID allgemein: Die 6 PID-Warnzeichen der ESID für Erwachsene sind weiter entwicklungsfähig – Analyse von 1325 unselektierten türkischen Patienten
©2023, Prof. Dr. Volker Wahn
Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring