Neu bei immundefekt.de: Videos zum klinischen Bild von PID und der kindlichen HIV-Infektion als Beispiel für einen SID

PU.1 Haploinsuffizienz: Über verfügbare Datenbanken werden 33 heterozygote Träger von LOF-Varianten beim Gen SPI1 identifiziert – 22 davon zeigen eine Agammaglobulinämie, 5 einen Antikörpermangel, 6 Normalbefunde, keiner ein hämatologisches Malignom

SCN: Haben Inhibitoren der Neutrophilen-Elastase wie MK0339 bei Patienten mit ELANE Mutationen und schlechtem Ansprechen auf G-CSF eine therapeutische Perspektive? Untersuchungen an CD34+ Stammzellen

CGD: Im Mausmodell mit Defekten bei p47phox oder gp91phox zeigt sich schon früh ein verändertes Mikrobiom mit potentieller Relevanz für klinische Manifestationen

PID allgemein: Daten von 149 Patienten mit verschiedenen PID erhärten die Auffassung, dass 3 Impfungen gegen COVID-19 auch nach 6 Monaten humorale und zelluläre Immunität erzeugen

XLA: Fall eines 5-jährigen indischen Jungen mit Sepsis und Sacroiliitis durch Pseudomonas aeruginosa

SCID Screening: In Israel steigt die Überlebensrate bei 100 Kindern mit SCID dank Screening von 68% auf 93%

APDS: Ein 5-jähriges Mädchen entwickelt neben einer Listerien-Meningitis eine Lupus-Nephritis – immunologische Abklärung fördert eine de novo Mutation bei PIK3CD zutage (APDS1)

PID allgemein: Welche PID müssen im Falle pulmonaler opportunistischer Infektionen bedacht werden? Review

CGD: Welche Tests können zur Diagnosestellung eingesetzt werden? Review