MSMD: Bei 2 chinesischen Kindern mit autosomal dominantem STAT1 LOF Defekt kommt es in einem Fall zu einer disseminierten BCGitis – erstmals Nachweis einer heterozygoten de novo Missense Mutation im Bereich der Transaktivierungsdomäne

Komplement C1qC Defekt: 2 Geschwister entwickeln einen monogenen Lupus – Literaturanalyse der 17 publizierten pädiatrischen Fälle

SCN: Fall des ersten syrischen Patienten mit Poikilodermie, palmoplantarer Keratodermie und SCN – Mutation bei C16orf57 (kodiert USB1)

HAE: Versuch eines Vergleichs von Wirkung und Nebenwirkungen zwischen Lanadelumab und C1 INH Konzentrat mit Daten aus der Literatur zu Kindern unter 12 Jahren

HAE: Was wissen wir über die Häufigkeit des HAE weltweit? Systematischer Review und Metaanalyse

APDS2: Bei einem Patienten kommt es zu keinem PI3K Signaling bei verminderter Expression von p110δ – dominant negativer Effekt der Variante mit gemeinsamem Auftreten von LOF und GOF Effekten

APDS: Ein kolumbianischer Patient mit heterozygoter PIK3R1 Mutation präsentiert sich initial durch Lymphoproliferation und Hyper-IgM Phänotyp

MAGT1 Defekt (XMEN): Der erste kolumbianische Patient mit X-chromosomaler Nonsense Mutation im MAGT1-Gen zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, autoimmunhämolytische Anämie und Hepatopathie

Cernunnos/XLF Defekt: Erster Fall eines Patienten in Kolumbien, Diagnose einer homozygoten Mutation im Alter von 20 Jahren

STAT3 GOF Mutation: Am Beispiel eines Patienten mit Hypogammaglobulinämie und multiplen weiteren Manifestationen kann eine STAT3 Mutation funktionell validiert und danach als pathogen eingestuft werden