HIES bei STAT3 Defekt: Eine neue heterozygote Mutation bei STAT3 beeinträchtigt die Dimerisierung bei einem Patienten mit klinisch typischem HIES

HAE: Welche Medikamente können über Bradykinin Angioödeme induzieren? Review

PID allgemein: Bei 32 Patienten mit schwerem COVID-19 (Zytokinsturm) werden 6 FHL- und 4 DOCK8-Varianten identifiziert

PID allgemein: Gibt es Alternativen zur venösen IgG-Bestimmung? Bei 100 Probanden erweist sich Trockenblut als ungeeignet, Kapillarblut in Mikroröhrchen kann verwendet werden

PID allgemein: Welche Risikofaktoren für lokale Nebenwirkungen der subkutanen IgG-Ersatztherapie lassen sich identifizieren? Analyse von 223 spanischen Patienten

X-SCID: Ein chinesischer Säugling mit pathogener IL2RG Mutation entwickelt eine Weichteilinfektion mit Legionella maceachernii – Besserung durch Gabe von Levofloxacin und Rifampicin

XLA: Erster Fall eines 10-jährigen mexikanischen Jungen mit BTK Nonsense Mutation, der eine EBV Virämie, HLH und EBV-positives kutanes T Zell Lymphom entwickelt

PID allgemein: Bei 130 koreanischen Patienten mit PID, die endokrinologisch untersucht wurden, können in 20% der Fälle endokrine Probleme nachgewiesen werden

CVID: 150 indische Patienten werden hinsichtlich klinischer Probleme, immunologischer und z.T. genetischer Befunde charakterisiert – ein maschinelles Lernprogramm erlaubt eine Vorhersage des Schweregrades

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem türkischen Patienten kann der Mechanismus untersucht werden, über den eine MAP7D1 Variante zur Pathogenese der Erkrankung beiträgt