Prolidasemangel: Beim Studium von 4 Patientinnen aus der Türkei ergeben sich Hinweise auf einen CID mit diversen Zeichen einer Systemerkrankung

PID allgemein: Review zum Einsatz von Immunglobulinen bei PID und SID

PTCRA Defekt: Bei einem 3-jährigen Mädchen mit schwerem T-Zell Defekt, aus konsanguiner Ehe, kann eine homozygote 8kb Deletion bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) erst mittels Whole Genome Sequencing nachgewiesen werden

Aktuelle Immunologie: Ergänzend zu den Videos zu "Autoinflammation" ist nun auch der Printbeitrag erschienen

SCID: Bei der multiomischen Untersuchung von RAG-defizienten Patienten finden sich einheitlich Störungen der B- und T-Zell Entwicklung, bei hypomorphen Mutationen aber variabel ausgeprägte Zeichen der Immundysregulation

PGM3 Defekt: Bei der immunologischen Analyse von insgesamt 44 berichteten Fällen lässt sich eine Genotyp/Phänotyp Korrelation nachweisen: Niedrige PGM3 Expression ist mit schwerem Krankheitsbild assoziiert

NEMO Defekt: Ein Patient wird trotz einer disseminierten Mycobacterium szulgai Infektion mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt – post Tx allerdings Entwicklung inflammatorischer Komplikationen in nicht-hämatopoetischen Zellen mit fatalem Ausgang

SCN: Zusammenfassung von klinischen und genetischen Befunden bei 37 marokkanischen Patienten mit SCN und 51 Patienten mit idiopathischer Neutropenie

Moesin Defekt: Bei einem erwachsenen Patienten mit SCN/CID wird eine neue hemizygote Deletion bei MSN nachgewiesen – Anamnese bis zum Erwachsenenalter unauffällig

SCID: In 4 chinesischen Familien gelingt es, mit Hilfe einer Präimplantationsdiagnostik euploide Blastozysten ohne pathogene Allele zu transplantieren – Geburt von 3 gesunden Kindern