CHAPLE Syndrom (CD55 Defekt): Bei 10 Patienten erweist sich Pozelimab (C5 Inhibitor) im Rahmen einer offenen Studie als therapeutisch wirksam – Nebenwirkungen bei 9/10, davon 2 schwer, Bezug zu Pozelimab unklar

AT: Als Ursache für den Immunglobulinmangel kann ein Mangel an klassengewechselten Memory B-Zellen identifiziert werden – Störung der Funktion der Germinalzentren

TFR1 (transferrin receptor 1, CD71) Defekt: Bei einem türkischen Patienten mit CID wird eine neue homozygote Mutation bei TRF1 nachgewiesen – multiple zelluläre Defekte

CVID: Bei der Untersuchung von 1591 Proben von Magenkarzinomen finden sich bei 60% der Proben gut definierte genetische Varianten – Förderung der Tumorigenese?

CVID: Analyse von 405 Patienten mit Hilfe von Whole Exome und Whole Genome Verfahren

CGD: Bei 30 nordamerikanischen Patienten mit Defekten bei p47phox kommt es zu schweren klinischen Manifestationen – Stammzell Tx führt zu relativ guten Ergebnissen

PID allgemein: Bei der Analyse der JMF Warnzeichen für PID an 152 Millionen elektronischen Gesundheitsdaten zeigen sich in den USA Unterschiede in der Wertigkeit der Warnzeichen – die PID-Prävalenz allgemein wird in den USA auf 6/10000 geschätzt

PID allgemein: Nach welchen Gendefekten incl. solcher für PID sollte im Rahmen eines genomischen Neugeborenenscreenings gesucht werden? Versuch eines Consensus

MCM10 (minichromosome maintenance protein 10) Defekt: Untersuchungen an ipSC mit heterozygoter MCM10 Mutation belegen Haploinsuffizienz, Störung der NK-Zell Differenzierung und genomischen Stabiliät

APECED (APS-1): Review zu möglichen Hautmanifestationen