PID allgemein: Welche PID müssen im Falle pulmonaler opportunistischer Infektionen bedacht werden? Review

CGD: Welche Tests können zur Diagnosestellung eingesetzt werden? Review

Griscelli Syndrom Typ 2: Fall eines 4 Monate alten Kindes mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und hypopigmentierten silbrigen Haaren bei homozygoter RAB27A Mutation

GATA2 Defekt (MonoMAC): In einem Mausmodell mit einer Missense Mutation zeigt sich eine schwere Störung der Funktion hämatopoetischer Stammzellen mit Zeichen einer Inflammation

Knorpel-Haar Hypoplasie: Neue Untersuchungen zum Mechanismus, wie RMRP im Fall einer neuen compoundheterozygoten Mutation über den Transkriptionsfaktor TP53 die aberrante Expression von Downstream-Targets reguliert

PI4KA (Phosphatidylinositol 4-Kinase Alpha) Defekt: Bei einem chinesischen Fetus mit intestinaler Obstruktion wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei PI4KA nachgewiesen – 3 verschiedene mRNA Isoformen, stark verminderte Enzymaktivität

PID allgemein: Review über sekundäre Immundefekte (SID)

APDS: Eine 20-jährige Patientin entwickelt unter Therapie mit Leniolisib ein Hodgkin-Lymphom – Diskussion unter Experten

TTC7A Defekt: Bei 4 chinesischen Patienten mit Infektionen und gastrointestinalen Problemen werden neue genetische Varianten gefunden – Analyse aller 89 publizierten Fälle

IL-2Rß Defekt: Ein arabisches Kind aus konsanguiner Ehe entwickelt früh neben rezidivierenden Pneumonien und atopischen Manifestationen eine Lymphoproliferation – immunologisch Hypergammaglobulinämie und CD8-Lymphopenie, genetisch homozygote Missense Muta