HIES bei STAT3 Defekt: Mausmodell mit typischer Mutation für autosomal-dominante Erkrankung etabliert – Phänotyp bei normalem IgE und normalen Eosinophilen entspricht nicht dem humanen Krankheitsbild

Griscelli Syndrom Typ 2: Erst mit 18 Jahren kann bei einer Patientin mit homozygoter Missense Mutation bei RAB27A aufgrund einer HLH die Diagnose gestellt werden – Stammzell Tx erfolgreich

ADA2 Defekt: Bei 10 Patienten mit heterozygoter Mutation und typischem Krankheitsbild für ADA2 wird ein dominant-negativer Mechanismus bestimmter Missense-Varianten nachgewiesen

HAE: 27 chinesische Patienten mit HAE bei normalem C1-Inhibitor (HAE-nC1-INH) werden genetisch untersucht – neue Varianten bei MYOF (Myoferlin), KNG1 (Kininogen 1) und HS3ST6 (Heparan Sulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase 6), oft therapeutischer Nutzen von

PID allgemein: 38 Kinder mit ZNS-Manifestationen bei VZV-Infektion werden genetisch analysiert – 46 vermutlich pathogene Varianten identifiziert

PID allgemein: Was wissen wir über rheumatologische und autoimmune Manifestationen bei PID? Review

CMC: Bei einem 4-jährigen japanischer Jungen mit STAT1 GOF Mutation kommt es zu einer komplizierten vermutlich bakteriellen mediastinalen Lymphadenitis – Therapie aufwändig und kompliziert

WAS: Bei der genetischen Analyse von 27 brasilianischen Familien mit entweder Wiskott-Aldrich Syndrom oder XLT werden 10 neue Varianten identifiziert – Schweregrad durch Genetik nicht vorhersagbar

GATA2 Defekt: Bei 2 adoleszenten japanischen Patienten mit heterozygoten LOF Mutationen mit Leserasterverschiebung werden ungewöhnliche klinische Manifestationen beobachtet: Crohn-ähnliche Erkrankung und AML, kutane Warzen, Panzytopenie und MDS

SCID bei RAG1 Defekt: Mit Hilfe künstlicher Thymusorganoide kann gezeigt werden, dass lentivirale Gentherapie an RAG1-defizienten autologen Stamm- und Progenitorzellen ex vivo eine normale T-Zell Entwicklung ermöglicht