Kabuki Syndrom: Fall eines 35-jährigen Patienten mit mikrogranulomatöser zerebraler Inflammation

WAS: An isogenen ipSC mit WASP Mutationen führt eine genetische Korrektur des Defekts zur Normalisierung von WASP in Megakaryozyten sowie zur Normalisierung der Plättchenvolumens

SCN: Bei einem chinesischen Kind mit zyklischer Neutropenie bei ELANE Mutation kommt es zur Ausbildung einer HLH – NK-Zell Degranulation (CD107a) gestört

SCN: Bei einem in vitro Modell mit ipSC mit ELANE Mutationen erweist sich Flavopiridol als eine Substanz, die potentiell zur Korrektur verschiedener Varianten der SCN geeignet ist

SCN: In Mauszelllinien mit CLPB Defekt können die biochemischen Auswirkungen des Defekts analysiert werden – kann eine Zitratsupplementierung therapeutisch nützlich sein?

Neuer PID: Bei 3 Kindern aus 2 Familien mit SCN werden autosomal rezessiv vererbte Mutationen bei COPZ1 (coatomer protein complex I subunit zeta 1) gefunden – verstümmeltes COPZ1 Protein kann nicht mit seinem Partner COPG1 interagieren

PID: Bei welchen Infektionen muss an welchen PID gedacht werden? Review

PID allgemein: In vitro kann eine Kombinationstherapie aus Imipenem + Durlobactam eine bestehende ß-Lactam Resistenz bei Mycobacterium abscessus überwinden – in vivo Situation unklar

PID allgemein: In einem Mausmodell mit pulmonaler M. avium Infektion erweist sich eine Clarithromycin/Clofazimin/Bedaquilin Kombination therapeutisch als besonders wirksam

TTC7A Defekt: An Knockout Zellinien können 11 Missense Mutationen i.S. eine Genotyp-Phänotyp Korrelation klassifiziert werden – Ansatz für eine systematische Einteilung?