PID allgemein: Auch nach Einführung der Impfung mit einem 20-valenten Konjugatimpfstoff bleibt die Impfung mit Pneumovax® nützlich zur Beurteilung der humoralen Immunität

CVID: Bei 15 Patenten mit heterozygoten Varianten bei NFKB1 zeigt sich ein schwererer Verlauf als bei Patienten ohne solche Varianten

CVID: Ein 54-jähriger Patient mit Enteropathie und granulomatöser Inflammation im Colon zeigt eine Besserung nach Gabe von Ustekinumab (blockiert IL-12 und -23)

ITK Defekt: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation kommt es u.a. zu rezidivierendem EBV-getriggertem NSHL (nodular sclerosis and Hodgkin's lymphoma)

XLP-1: Bei einem erwachsenen chinesischen Patienten mit SH2D1A Mutation entwickeln sich massive pulmonale nicht-infektiöse Probleme und eine HLH – Verlauf fatal

WAS: Bei einer indischen Kohorte von 41 Patienten werden genetische Analysen durchgeführt – 56% der Mutationen sind neu, die Mehrzahl betrifft die WH1-Domäne von WASP

IPEX: Ein Junge mit unkontrollierbaren Durchfällen wird mit Erfolg mit Sirolimus behandelt – Review bisher bekannter Daten zum Einsatz von Sirolimus

ADA2 Defekt: Bei 10 Patienten aus 7 Familien zeigt sich, dass nicht nur homozygote Mutationen pathogen sind, sondern auch bestimmte heterozygote Varianten mit dominant-negativen Auswirkungen

HAE: Review zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen im Kindesalter

Dyskeratosis congenita: Bei einem 2-jährigen Mädchen mit schwerer klinischer Form (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom), syndromalen Befunden und kongenitaler CMV-Infektion wird eine neue Mutation im PARN Gen (poly (A)-specific ribonuclease) nachgewiesen