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02.10.2025
XLA: Bei einem jungen Erwachsenen mit therapierefraktärer Enteropathie bei chronischer Infektion mit Campylobacter jejuni plus Noroviren wird mit Erfolg eine Stammzell Tx durchgeführt
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01.10.2025
PID allgemein: Welche Bedeutung kommt der flowzytometrischen Messung von naiven, zentralen Memory, Effektor Memory und regulatorischen Subpopulationen bei der PID Diagnose zu? Eine systematische Analyse der Literatur von 2000-2024
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01.10.2025
CTLA4 und LRBA Defekte: Untersuchungen zum Einfluss der Therapie mit Abatacept auf Transkriptom und Proteom – weitgehende Normalisierung in lymphoiden und myeloiden Zellen
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01.10.2025
TACI Defekt: 161 Patienten mit Antikörpermangel und seltenen pathogenen Varianten bei TNFRSF13B werden relativ häufig zusätzliche Varianten in anderen relevanten Genen gefunden
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30.09.2025
Talin-1 Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit Missense Variante, klinisch kongenitaler Katarakt, Dermatitis, Zytopenien und rezidivierender Bronchitis, können die Einflüsse der Mutation auf Zellmigration, Wundheilung u.a. analysiert werden
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30.09.2025
Neuer PID?: Bei einem Patienten mit komplexem klinischem Phänotyp incl. Immundefekt wird eine heterozygote de novo Variante bei TLN1 (für Talin-1) gefunden – Störung der Adhäsion betroffener Zellen an extrazelluläre Matrix
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29.09.2025
PID allgemein: Welche biologischen Therapien u.a. bei SID disponieren zu invasiven Pilzinfektionen? Review
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29.09.2025
PID allgemein: Welche PID und andere Erkrankungen können periodontale Probleme auslösen? Review
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29.09.2025
CVID: Review zu Immunpathogenese, klinischen Manifestationen und Therapieoptionen bei nicht-infektiösen Komplikationen an Lunge und Magen-Darm-Trakt
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28.09.2025
Phänokopien: Systematischer Review der Literatur über die klinische Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-γ