APDS: Bei der Literaturanalyse von 351 publizierten Fällen zeigt sich eine verminderte Lebenserwartung, besonders bei Auftreten von Lymphomen

HIES bei STAT3 Defekt: STAT3 Mutationen beeinträchtigen in der Lunge die IL1R1 Expression, Mukoziliogenese und mukoziliären Transport

SCID: Wie kommt es bei partiellem RAG Defekt zu einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung? Untersuchungen im Mausmodell

SCID Screening: 289 Neugeborene mit erniedrigten TRECs werden auf die Präsenz von CMV und EBV untersucht – bei 19 findet sich eine positive PCR für eines der Viren

PID allgemein: Bei 1160 Patienten mit verschiedenen PID werden bei 25% der Fälle persistierende Symptome nach COVID-19 berichtet

PID allgemein: 92 konsekutive Fälle von T-LGLL (T cell large granular lymphocyte leukemia) werden immungenetisch untersucht – in einem hohen Prozentsatz können pathogene PID-definierende Mutationen nachgewiesen werden

PID allgemein: Pädiatrische Bronchiektasen, Ursachen und Management

Komplement C1q Defekt: 2 türkische Geschwister mit homozygoten Mutationen bei C1QA präsentieren sich klinisch mit neuropsychiatrischen Befunden, SLE und Frostbeulen

CVID: Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen CVID und ITP? Review

IgG Subklassendefekte: Wie unterscheiden sich Subklassendefekte untereinander? Welche Unterschiede bestehen gegenüber dem CVID? Befunde bei 96 Patienten