Neuer PID: Bei Geschistern einer koreanischen Familie wird neben komplexen syndromalen Befunden ein CID bei biallelischen BRF2 (TFIIB-related factor 2) Mutationen nachgewiesen – Analysen zum Mechanismus, über den BRF2 die Pol III Transkription von Redox-r

PID allgemein: Wie funktioniert die Geneditierung mittels CRISPR-Cas9? Welche off-target Effekte sind möglich, und wie kann man sie erkennen? Review

GINS4 (CDC45-MCM-GINS (CMG) Helicase) Defekt: 2 Mitglieder einer Familie mit compoundheterozygoten Varianten mit NK-Zell Defekt zeigen auf zellulärer Ebene einen unterschiedlichen Phänotyp – Ursache liegt in allelischem Bias

Neuer PID: Der autosomal dominante Defekt des posttranskriptionalen Repressors Roquin-1 (Gen: RC3H1) bei 3 Patienten einer Großfamilie zeigt sich mit Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Autoinflammation

PID allgemein: Review zu genetischen Defekten mit Überlappung von Immundefekt, Autoimmunität und Autoinflammation – warum Überlappung? Welche Terminologie ist adäquat?

CVID: Eine 42-jährige Patienten entwickelt trotz IVIG Therapie eine bilaterale Keratitis durch Moraxella nonliquefaciens

FHL2: Bei einem 5-jährigen Mädchen mit schweren neurologischen Symptomen wird eine homozygote Missense Mutation bei PRF1 gefunden - Basis maternale uniparentale Isodisomie

PID allgemein: Welche PID sind mit einem erhöhten Risiko für progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML, JC-Virus Infektion), meistens auch HLH assoziiert? Review

DiGeorge Syndrom: An Organoiden aus dem zerebralen Cortex von Patienten mit 22q11.2 Mikrodeletion und Schizophrenie können molekulare Defekte nachgewiesen werden

PID allgemein: Welcher Stellenwert kommt der Stammzell Tx zur Therapie bei autoinflammatorischen Erkrankungen zu? Review