Komplement Faktor I Defekt: Zusammenfassung der Befunde bei 49 Fällen mit homozygoten oder compoundheterozygoten Mutationen bei CFI, dabei sind 3 neue Fälle

PID allgemein: Bei systematischer Untersuchung von 120 gesunden erwachsenen Blutspendern vor und nach Impfung mit Pneumovax® werden Limitierungen der aktuellen AAAAI Leitlinien deutlich – Antikörper-Perzentilen sollen bei Interpretation der Ergebnisse hel

APDS: Mit Hilfe eines spezifischen Programms (navigateAPDS) werden insgesamt 630 Patienten mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen genetisch analysiert – bei 13 Diagnose eines APDS, dabei 5 neue Varianten

CMC: Bei einer 54-jährigen Patienten mit Polyendokrinopathie und rezidivierender mukokutaner Candidiasis wird eine pathogene STAT1 GOF Mutation gefunden

STAT3 GOF Mutation: Bei einem chinesischen Patienten entwickelt sich eine schwere interstitielle Lungenerkrankung und Arthritis – Besserung durch Tocilizumab

WHIM Syndrom: Bei einem Patienten mit bekannter Diagnose wird die Hypogammaglobulinämie durch eine gleichzeitig bestehende monoklonale Gammopathie maskiert

NSMCE3 Defekt: Ein weiterer Fall eines 11-jährigen chinesischen Jungen mit fatalem Ausgang identifiziert

PID allgemein: Die Prognose von Kindern, die nach Stammzell Tx oder wegen eines PID an die ECMO angeschlossen werden, ist derzeit sehr schlecht

XLA: Dank eingefrorenem Nabelschnurblut kann in Japan nach 50 Jahren bei 2 Patienten die Diagnose XLA durch Nachweis einer BTK Mutation gesichert werden

APDS: Bei einem bereits beschriebenen japanischen Patienten mit ungewöhnlicher PIK3CD Mutation können in Maus-T-Zelllinien mit humanem Gen funktionelle Untersuchungen durchgeführt werden – Polyamin-abhängige metabolische Dysregulation