PID allgemein: Was wurde in peer-reviewten Journals zum Thema „Therapie bei PID“ publiziert? Analyse von 183 Veröffentlichungen

RELA Haploinsuffizienz: Bei einem 17-jährigen israelischen Mädchen mit Crohn-ähnlicher Erkrankung kann eine heterozygote Missense Variante bei RELA nachgewiesen werden – proinflammatorische Befunde i.S. einer Interferonopathie

Shwachman-Diamond Syndrom: 3 Patienten werden mit Ataluren im Rahmen eines compassionate use Programms behandelt - Besserung von Hämatopoese und Pankreasfunktion, Reduktion von ribosomalem Stress

HAE: 84 Patienten über 12 Jahre werden über lange Zeit mit Sebetralstat oral bei Bedarf behandelt – gute Wirksamkeit, keine neuen Sicherheitsbedenken

HAE: 4 Patienten mit erworbenem Angioödem bei C1 INH Mangel werden in einer offenen Studie mit Deucrictibant Tabletten behandelt – in allen Fällen deutliche Reduktion der Attacken

Komplement Faktor I Defekt: Von 11 tunesischen Patienten mit atypischem HUS und niedrigem Spiegel an Faktor I haben 3 eine pathogene CFI Mutation – Tunesien Hotspot?

FHL: Bei einem chinesischen Patienten mit HLH bei chronischer EBV-Infektion kann eine pathogene Mutation bei NBAS (neuroblastoma amplified sequence) nachgewiesen werden – Verlauf fatal

XLA: Ein Junge entwickelt eine chronische enterovirale Enzephalitis, bestätigt durch Hirnbiopsie – Besserung durch Kombination von hochdosiertem IgG plus off-label Pocapavir

XLA: Bei einem 20-jährigen nicht substituierten chinesischen Patienten mit BTK-Mutation entwickelt sich eine fatal verlaufende Sepsis durch Ps. aeruginosa – Review zu bekannten Mutationen

SCID-X1: Bei einem chinesischen Kind mit neuer hypomorpher IL2RG Mutation und Leserasterverschiebung kommt es zu einer schweren chronischen interstitiellen Lungenerkrankung und einem Omenn-Phänotyp