-
25.07.2025
Idiopathische CD4 Lymphopenie: Bei einer 35-jährigen Chinesin mit schweren Warzen durch HPV wird zusätzlich ein SLE diagnostiziert – Gabe von Belimumab führt zu klinischer Besserung des SLE
-
25.07.2025
Bloom Syndrom: Erfahrungen mit 9 Kindern, die Malignome entwickelt haben, bei Chemotherapie, Radiotherapie und Outcome
-
24.07.2025
PID allgemein: Review zu Actinopathien, die mit allergischen Manifestationen einhergehen (ARPC1B, CARMIL2, CDC42, DOCK8, RAC2, STK4, Wiskott Aldrich Syndrom)
-
24.07.2025
PID allgemein: Was wissen wir über PID mit Störungen bei Tregs (Tregopathien)? Review zu Defekten von FOXP3, CTLA4, IL2RA, IL2RB, BACH2, IKAROS, STAT3, LRBA und DEF6
-
23.07.2025
GATA2 Defekt (MonoMAC): Altersspezifische phänotypische und molekulare Entwicklung eines MDS in einer Kohorte von 218 Patienten einer internationalen Kohorte - z.T. neue Keimbahnmutationen
-
23.07.2025
HIGM Syndrome: Bei 5 Patienten einer Familie mit autosomal-dominantem Defekt bei AID finden sich verstümmelnde AICDA Varianten - Immundefekt vorwiegend humoral
-
23.07.2025
Selektiver IgA-Mangel: Ein 70-jähriger japanischer Patient bildet nach einer Bluttransfusion wegen schwerer perniziöser Anämie eine febrile nicht-hämolytische Transfusionsreaktion aus – Wochen später Nachweis eines selektiven IgA-Mangels mit IgG-Autoantik
-
22.07.2025
Neuer PID? Bei 2 Patienten mit früh manifestem Proteasom-assoziiertem autoinflammatorischen Syndrom (PRAAS) plus Immundefekt werden monoallelische de novo Varianten bei PSMB8 mit dominant-negativem Effekt nachgewiesen
-
22.07.2025
PID allgemein: Welche parasitären und viralen Infektionen können vertikal übertragen werden? Review
-
22.07.2025
PID allgemein: 151 Kinder mit Leukämie oder Lymphom werden auf das Vorhandensein von pathogenen Varianten in 541 PID-Genen untersucht – bei 6/151 finden sich autosomal dominante Varianten, die Relevanz weiterer Varianten wird untersucht