Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Protokolls zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 können am Beispiel des Perforindefekts langlebige T-Memory Stammzellen ex vivo expandiert werden

FNIP1 (Folliculin interacting protein 1) Defekt: Bei einem Kind mit hypertropher Kardiomyopathie und Agammaglobulinämie wird eine neue homozygote 13 bp Duplikation bei FNIP1 gefunden – Konsequenz LOF durch Leserasterverschiebung

BCL11B Defekt: Im Mausmodell kann bei einer pathogenen heterozygoten Varianten ein dominant-negativer Effekt nachgewiesen werden – weiteres Beispiel für heterodimere Interferenz

PID allgemein: Welche diagnostischen Möglichkeiten bietet das Next Generation Sequencing? Was sind die Herausforderungen? Review

PID allgemein: Kann das kalkulierte Globulin als Screening-Methode für Hypogammaglobulinämie auch bei Kindern und Adoleszenten eingesetzt werden? Erfahrungen an 1084 brasilianischen Patienten

CGD: Zwischen 2008-2019 werden insgesamt 26 Patienten einer Stammzell Tx oder Gentherapie zugeführt, bei denen vor oder während des Eingriffs invasive therapierefraktäre Pilzinfektionen vorliegen – die Mehrzahl der Patienten wird erfolgreich behandelt

SAMD9 (MIRAGE Syndrom) und SAMD9L (Ataxie-Panzytopenie-Syndrom) Defekte: Analyse von 243 publizierten und 62 unpublizierten Patienten hinsichtlich Genetik, Therapie und Outcome

NEMO Defekt: Ein japanischer Säugling mit pathogener intronischer IKBKG Variante entwickelt transitorisch Zeichen einer JMML und schwere Autoinflammation, möglicherweise getriggert durch GM-CSF

CMC: Bei Mutter und Tochter mit STAT1 GOF Mutation kommt es zur Ausbildung einer lepromatösen Lepra