CVID: Bei einem Erwachsenen mit CVID-ähnlichen Krankheitsbild, Antikörpermangel und CD4-Lymphopenie führt eine hypomorphe IL2RG Varianten zu einer Störung des Signalings in mehreren Zelltypen –reverse Mutation ausgeschlossen

PLCG2 Defekte (APLAID): Bei einem 25-jährigen chinesischen Patienten mit B-Lymphopenie, Atemwegsinfektionen und Cutis laxa, aber ohne Kälteurticaria, wird eine neue heterozygote de novo Variante bei PLCG2 nachgewiesen

LRBA Defekt: Bei einem Patienten mit homozygoter Stop-Mutation bei LRBA bewirkt eine Nonsense-Suppressionstherapie mit Ataluren an Fibroblasten eine Expression des Proteins, in vivo eine klinische Besserung

CARD11 GOF Mutation: Beschreibung von 3 Patienten aus einer Familie mit hohem IgM bei normalen B-Zellen, ein Patient zusätzlich mit HLH – Literaturrecherche zu publizierten Fällen mit CARD11 GOF Mutationen

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall eines 64-jährigen Patienten mit disseminierter Nocardiose – Review über berichtete Fälle mit Nocardiose

PID allgemein: Bei der Mehrzahl von 9 Patienten mit biallelischen DGAT1 (Diacylglycerol Acyltransferase 1) Mutationen kommt es zu z.T. fatal verlaufenden Infektionen und z.T. Befunden eines CID

PID allgemein: Bei 2 thailändischen Kindern aus einer Familie mit rezidivierenden Infektionen und einem leichten CD4-Mangel wird eine spätinfantile Galactosialidose bei homozygoter CTSA Mutation diagnostiziert

PID allgemein: In 2 Familien mit kritischer/letaler COVID-19 Pneumonie werden verantwortliche Gendefekte identifiziert: Homozygoter Defekt bei DOCK2 und Haploinsuffizienz bei GATA2

Artemis Defekt: Bei einem 45-jährigen Patienten mit opportunistischen Infektionen, B-Zell Defekt und EBV-positivem B-Zell Lymphom wir eine biallelische hypomorphe DCLRE1C Mutation mit Leserasterverschiebung gefunden

Shwachman-Diamond Syndrom: In einer großen europäischen Kohorte von 121 Patienten zeigt sich, dass das Risiko für MDS/Leukämie durch Therapie mit G-CSF nicht erhöht wird