PID allgemein: Bei 2 Patienten mit Zytopenien kann eine genetische Diagnose zunächst nicht gestellt werden. Erst bei weiterer Suche werden NHEJ1 Defekte nachgewiesen

PID allgemein: Daten des ESID Registers aus 30 Jahren zu klinischen Befunden, Therapie und Outcome von insgesamt 30628 Patienten mit PID

APDS1: Bei einem Patienten mit Marginalzonen-Lymphom wird eine heterozygote PIK3CD Mutation nachgewiesen – Rituximab, Sirolimus und danach Leniolisib führen zu einer Stabilisierung, Stammzell Tx wegen fehlendem Spender nicht möglich

Phänokopien: Bei einem chinesischen Patienten mit Sepsis durch non-typhoide Salmonellen und Legionellen werden hochtitrige Autoantikörper gegen IFN-γ nachgewiesen

Chediak Higashi Syndrom: In Indien wird bei einem 2;5-jährigen Kind mit silbrigen Haaren und Lymphoproliferation im Rahmen der akzelerierten CHS-Phase eine neue LYST Mutation nachgewiesen

TYK2 Defekt: Bei einem 27-jährigen chinesischen Patienten mit Bronchiektasen und Atemwegsinfektionen incl. M. gordonae und M. chelonae wird eine neue heterozygote Mutation bei TYK2 nachgewiesen – Review zu bisher publizierten Fällen

XLA: Klinische Charakteristika von 57 Patienten über 55 Jahre – Patienten mit Missense Mutationen haben weniger klinische Probleme

IL2 Rezeptor β (IL-2Rβ) Defekt: Ein Mausmodell mit humaner homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation ermöglicht Untersuchung der Auswirkungen insbesondere auf CD8+ T-Zellen und Tregs

DOCK8 Defekt: In Knockout Zellen von Maus und Mensch zeigt sich, dass DOCK8 mit MST1 (STK4) zusammen nötig ist, um während der Zellmigration durch komplexe Umgebungen Zellform und Überleben aufrecht zu erhalten

PID allgemein: Von 46 Kindern, die wegen schwerster Infektionen auf einer Intensivstation behandelt werden mussten, wird bei 3 Fällen ein PID gefunden