Neuer PID: Bei 3 Kindern aus 2 Familien mit SCN werden autosomal rezessiv vererbte Mutationen bei COPZ1 (coatomer protein complex I subunit zeta 1) gefunden – verstümmeltes COPZ1 Protein kann nicht mit seinem Partner COPG1 interagieren

PID: Bei welchen Infektionen muss an welchen PID gedacht werden? Review

PID allgemein: In vitro kann eine Kombinationstherapie aus Imipenem + Durlobactam eine bestehende ß-Lactam Resistenz bei Mycobacterium abscessus überwinden – in vivo Situation unklar

PID allgemein: In einem Mausmodell mit pulmonaler M. avium Infektion erweist sich eine Clarithromycin/Clofazimin/Bedaquilin Kombination therapeutisch als besonders wirksam

TTC7A Defekt: An Knockout Zellinien können 11 Missense Mutationen i.S. eine Genotyp-Phänotyp Korrelation klassifiziert werden – Ansatz für eine systematische Einteilung?

DiGeorge Syndrom: Im Mausmodell und bei Patienten mit TBX1 Haploinsuffizienz zeigen sich Störungen der Paraflocculus/Flocculus Zellen als Ursache für Skelettdeformität, zerebelläre Dysplasie und Verhaltensstörungen

DOCK8 Defekte: Kommentar zu Unterschieden zwischen homo- und heterozygoten Varianten betreffen Immundefekt und Hyperinflammation

PID allgemein: Die BCG-Impfkomplikation ist ein wichtiger erster Hinweis auf einen PID – Analyse von 197 Patienten aus dem Iran mit PID und BCGitiden

SCID bei RAG1 Defekt: Bei einem 16 Monate alten chinesischen Kind mit compoundheterozygoter RAG1 Mutation entwickelt sich zuerst eine autoimmunhämolytische Anämie, bevor es zu opportunistischen Infektionen kommt

APDS: Klinische und immunologische Befunde sowie Verläufe bei 28 Patienten einer italienischen Kohorte