WHIM-Syndrom: Im Mausmodell werden Analysen durchgeführt, wie sich CXCR4 Mutationen auf die Entwicklung hämatopoetischer multipotenter Progenitorzellen auswirken – Stimulation von mTOR Signalen und mitochondrialem Stoffwechsel

PID allgemein: Wie häufig sind Krebserkrankungen bei PID? Analyse von 4607 berichteten Fällen mit PID und Malignomen

PID allgemein: Bei 93% der Patienten mit SPLIS (Sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome) finden sich Anhaltspunkte für einen Immundefekt – klinische Relevanz und therapeutische Konsequenzen noch unklar

PID allgemein: Review zu PID mit stark erhöhtem IgE – eine präzise Diagnose erlaubt gezielte Therapie

PID allgemein: Positionspapier zum Einsatz von Immunglobulinen als Ersatztherapie bei Primären (PID) und sekundären Immundefekten (SID)

PID allgemein: In Japan wird das Proteom in Trockenblutproben von 43 Patienten mit PID mittels Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie auf das Fehlen spezifischer Genprodukte untersucht – Identifizierung von PID Patienten gelingt, evtl. Einsatz be

PID allgemein: Bei der nationalen Analyse schwedischer Daten zeigt sich, dass Patienten mit PID im Falle von COVID-19 ein 3-4-fach erhöhtes Risiko für Hospitalisierung und ein 5-fach erhöhtes Risiko für intensivmedizinische Behandlung haben

Selektiver IgA-Mangel: In einer Kohorte von 772 israelischen Patienten findet sich eine leicht, aber signifikant, erhöhte Prävalenz von ADHS

NFKB2 Defekt: In der Literatur beschriebene verstümmelnde genetische Varianten bei NFKB2 werden klinisch und immunologisch eingeteilt und in 3 Gruppen klassifiziert – deutliche Genotyp-Phänotyp Korrelation erkennbar

ADA2 Mangel: Neue Erkenntnisse zur biochemischen Funktion von ADA2 und der Regulation der Signale über TLR9