TACI Defekt: 161 Patienten mit Antikörpermangel und seltenen pathogenen Varianten bei TNFRSF13B werden relativ häufig zusätzliche Varianten in anderen relevanten Genen gefunden

Talin-1 Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit Missense Variante, klinisch kongenitaler Katarakt, Dermatitis, Zytopenien und rezidivierender Bronchitis, können die Einflüsse der Mutation auf Zellmigration, Wundheilung u.a. analysiert werden

Neuer PID?: Bei einem Patienten mit komplexem klinischem Phänotyp incl. Immundefekt wird eine heterozygote de novo Variante bei TLN1 (für Talin-1) gefunden – Störung der Adhäsion betroffener Zellen an extrazelluläre Matrix

PID allgemein: Welche biologischen Therapien u.a. bei SID disponieren zu invasiven Pilzinfektionen? Review

PID allgemein: Welche PID und andere Erkrankungen können periodontale Probleme auslösen? Review

CVID: Review zu Immunpathogenese, klinischen Manifestationen und Therapieoptionen bei nicht-infektiösen Komplikationen an Lunge und Magen-Darm-Trakt

Phänokopien: Systematischer Review der Literatur über die klinische Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-γ

CVID: In Anbetracht zunehmender Daten zu möglicher polygener Ätiologie wird von einigen Experten für die IUIS PID Klassifikation eine eigene Kategorie vorgeschlagen

NFKB2 Defekt: Bei 3 chinesischen Patienten mit NF-κB2 Defekt zeigt sich ein variabler klinischer Phänotyp – fehlende Konversion von p100 zu p52 blockiert nukleäre Translokation und so TfH-Zell Differenzierung

GATA2 Haploinsuffizienz (MonoMAC): In einem neuen Modell mit induziertem GATA2 Knockout können die dominant deletären Effekte der Mutationen auf hämatopoetische Stammzellen untersucht werden