Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): NBS1 ist unerlässlich für die präribosomale Biogenese

LAD-III: Charakteristika von mehreren Patienten einer saudiarabischen Familie mit pathogenen homozygoten Mutationen bei FERMT3

HAE: Bei 5 Patienten mit ACE-Inhibitor-induziertem Angioödem werden genetische Untersuchungen durchgeführt – bei 5/5 Variante bei F5, bei 3/5 Varianten im ACE-Gen

PID allgemein: Review zur Biologie des Makrophagenaktivierungssyndroms (MAS) o.a. hämophagozytischer Lymphohistiozytose (HLH)

ICF2: Bei einem Patienten mit neuer homozygoter ZBTB24 Mutation kommt es klinisch zu Infektionen mit intrazellulären Erregern – Präsentation der immunologischen Befunde

X-SCID: Bei einem chinesischen Patienten mit IL2RG Defekt zeigen präklinische Studien zur somatischen Gentherapie mit selbst-inaktivierenden lentiviralen Vektoren sowohl Effektivität als auch Sicherheit – korrigierte Stammzellen entwickeln nach Tx auf Nac

DNA Ligase IV Defekt: Bei einem 8-jährigen Mädchen mit diversen schweren Infektionen, Wachstums- und Gedeihstörung sowie Befunden eines atypischen T-B-NK+ SCID wird eine hypomorphe homozygote Mutation bei LIG4 gefunden

ADA2 Defekt: Die Manifestation einer infantilen PRCA (pure red cell aplasia) kann Anlass zur Verwechslung mit einer Blackfan-Diamond Anämie geben – Beobachtungen an 9 Patienten

Spezifischer Antikörpermangel: Darstellung aller klinischen Befunde von 55 Erwachsenen mit Polysaccharid-spezifischem Antikörpermangel – IgG-Ersatz offenbar wirksam

CGD: Trotz eingeschränkten Überlebensraten erscheint bei Abwesenheit kompatibler Stammzellspender die haploidente Stammzell Tx entweder bei Depletion des Transplantats mit anti-TCRαβ/CD19 oder Gabe von Cyclophosphamid post Tx als mögliche therapeutische