PID allgemein: Sollten Patienten mit IgG4-assoziierter Erkrankungen genetischen Analysen zugeführt werden? Bei 18 Patienten werden ultraseltene Keimbahnvarianten entdeckt

PID allgemein: Insgesamt 88 Patienten mit Defekten der Telomere (Dyskeratosis congenita u.a.) können hinsichtlich ihrer Lymphozytensubpopulationen untersucht werden – bei Erwachsenen dominiert eine T-Lymphopenie

Komplement C1q Defekt: Bei einem Mädchen aus dem Iran aus konsanguiner Ehe mit neurologischen SLE-ähnlichen Befunden wird eine neue C1QB Mutation nachgewiesen

CVID: Ein 37-jähriger Patient mit multiplen Infektionen durch Campylobacter jejuni entwickelt eine zunehmende Antibiotikaresistenz

APDS1: Ein Patient mit „CVID“ bei heterozygoter pathogener Mutation in PIK3R1 mit Leserasterverschiebung entwickelt zusätzlich eine amyotrophe Lateralsklerose – Apoptose in neuronalen Zellen gesteigert

HIES bei IL6ST Defekt: In 2 Familien mit autosomal dominanter Erkrankung werden 2 neue LOF Varianten identifiziert – dominant-negative Effekte und Akkumulation von gp130 auf der Zelloberfläche

HIES bei STAT3 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei weltweit insgesamt 41 Patienten zeigen gute Auswirkungen bei Haut- und Lungenbefunden, aber limitierte Effekte auf Organe außerhalb des Immunsystems

XLP-2: Bei 2 Patienten mit neuer XIAP Mutation können Veränderungen des mitochondrialen Membranpotentials und des endoplasmatischen Retikulums nachgewiesen werden

PID allgemein: Review zu benignen und malignen Lymphoproliferationen bei APDS, CVID und ALPS

WAS: Analyse des Langzeitverlaufs von 117 Patienten mit WAS oder X-chromosomaler Thrombozytopenie (XLT)