NFKB2 Defekt: Bei einem 9-jährigen Mädchen mit neuer de novo NFKB2 Variante entwickelt sich neben z.T. opportunistischen Infektionen eine eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis - Ausgang durch Ateminsuffizienz fatal

SCID und CID: Beschreibung des Phänotyps von 5 türkischen Patienten mit Defekten der CD3-Ketten CD3ε (2), CD3γ (2), and CD3δ (1) – Review der Literatur

CTLA4 Haploinsuffizienz: In einer Familie mit vorwiegend autoimmunen Manifestationen findet sich ein Patient mit ausschließlich neurologischen Befunden – Review der publizierten Daten zur Neurologie

CVID: In einer Kohorte von 81 erwachsenen Patienten zeigt sich relativ häufig nicht nur Autoimmunität, sondern auch Polyautoimmunität – Diagnosestellung und Therapiebeginn um 5.6 bzw. 7.2 Jahre verzögert

XLP-2: bei 9 Patienten mit genetischer Diagnose eines XIAP Defekts wird gezeigt, dass die Diagnose flowzytometrisch sowohl über den XIAP-Nachweis wie auch das NOD2-Signaling gestellt werden kann

VEXAS Syndrom: Analyse der Wirksamkeit von cDMARDs (conventional disease-modifying antirheumatic drugs) bei 36 Patienten – MTX trägt zur Steroidersparnis bei

Good Syndrom: Histopathologische Befunde im Darm bei 2 Patienten, einer mit chronischer Norovirusinfektion, der zweite mit invasivem Adenokarzinom

Komplement Faktor I Defekt: Review über die unterschiedlichen genetischen Varianten und Phänotypen

HAE: Review zu Pharmakologie und Studienlage beim ersten oralen Kallikreininhibitor Sebetralstat, der bei Attacken therapeutisch eingesetzt werden kann

PID allgemein: 87 chinesischen Patienten mit V.a. hereditäre Bronchiektasen werden genetisch untersucht – bei 27 Nachweis einer Ziliendyskinesie, bei 15 einer CF, bei einem eines GATA2 Defekts