IFNAR1 Defekt: Bei 11 Patienten mit Anfälligkeit für virale Infektionen finden sich dominant-negative Varianten, die die Antwort auf IFN-α und -ω abschwächen, während die Antwort auf IFN-β ungestört bleibt

Neu bei immundefekt.de: Video zu G-CSF und GM-CSF

APDS: Im Rahmen einer internationalen Studie an 37 mit Leniolisib behandelten Patienten zeigt sich ein günstigerer Langzeitverlauf im Vergleich zu konventionell behandelten

Selektiver IgM-Mangel: Welche klinischen Befunde liegen vor? Wie häufig sind Chromosomenanomalien? Erfahrungen bei 75 Patienten aller Altersgruppen

CHAPLE Syndrom (CD55 Defekt): Review zu Pathophysiologie, Klinik, Therapieoptionen zur C5-Hemmung sowie Daten zum neuen C5-Inhibitor Pozelimab (blockiert Bildung des Membranattacke-Komplexes)

PID allgemein: Auch nach Einführung der Impfung mit einem 20-valenten Konjugatimpfstoff bleibt die Impfung mit Pneumovax® nützlich zur Beurteilung der humoralen Immunität

CVID: Bei 15 Patenten mit heterozygoten Varianten bei NFKB1 zeigt sich ein schwererer Verlauf als bei Patienten ohne solche Varianten

CVID: Ein 54-jähriger Patient mit Enteropathie und granulomatöser Inflammation im Colon zeigt eine Besserung nach Gabe von Ustekinumab (blockiert IL-12 und -23)

ITK Defekt: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation kommt es u.a. zu rezidivierendem EBV-getriggertem NSHL (nodular sclerosis and Hodgkin's lymphoma)

XLP-1: Bei einem erwachsenen chinesischen Patienten mit SH2D1A Mutation entwickeln sich massive pulmonale nicht-infektiöse Probleme und eine HLH – Verlauf fatal