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25.03.2025
AT: Ein weiterer Patient entwickelt nach Varizella-Lebendimpfung Granulome im Gesicht– Impfstamm nachgewiesen
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24.03.2025
IRF2BP2 (Interferon regulatory factor-2 binding protein-2) Defekt: 34 Patienten mit „CVID“ zeigen ein komplexes Krankheitsbild mit Autoimmunität, Inflammation und gestörter B-Zell Reifung
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24.03.2025
CVID: Welche Manifestationen tragen zum Tod vor dem 70. Lebensjahr bei? Untersuchungen an 497 Patienten, davon 57 früh verstorben
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23.03.2025
Komplement Faktor D Defekt: Identifizierung von 2 neuen Patienten (einer mit Down Syndrom) mit komplettem Defekt bei schweren Infektionen durch N. meningitidis und H. influenzae
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22.03.2025
IRF8 Defekt: Bei einer Mutter mit HPV-positivem Tumor und ihrem Sohn mit persistierender EBV-Virämie kann eine neue dominant-negative Mutation mit einem um 42 Aminosäuren verlängertem Genprodukt nachgewiesen werden
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22.03.2025
PID allgemein: Nach welchen PID sollte bei Patienten mit M. Whipple gesucht werden? Review
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21.03.2025
FHL: Bei einem Patienten mit Evans Syndrom und neurologischer Entwicklungsverzögerung werden heterozygote Mutationen sowohl bei BCL11B wie auch bei STX11 nachgewiesen. Sind diese für T- und NK-Zell Funktion relevant?
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20.03.2025
CVID: Unter Verwendung der Daten von 112 pädiatrischen Patienten erweist sich ein maschinelles Lernprogramm als hilfreich bei der CVID-Früherkennung
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20.03.2025
WHIM Syndrom: Wie ist der aktuelle Stand der Therapie mit Mavorixafor? Review
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19.03.2025
Phänokopien: Bei der Untersuchung von 163 Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ zeigt sich, dass ein erhöhter IgE Wert auf einen schwereren Verlauf hinweist