ADA-SCID: Bei 32 Patienten, die bis zu 4 Jahren einen Enzymersatz mit Elapegademase (Revcovi®) erhalten hatten, gibt es auch nach dieser Zeit keine Sicherheitsbedenken

SCID Screening: Ein neues japanisches Testverfahren zur Quantifizierung von TRECs und KRECs erweist sich in einer Pilotstudie als effektiv zum Screening

Asplenie/STIM1 Defekt: Bei einem Patienten mit Deletion bei STIM1, Muskelschwäche und erhöhter CK findet sich zusätzlich eine Asplenie – Störung von Ca2+ Aufnahme aus Extrazellulärraum und nukleärer NFAT Translokation

LAD III: Bei einem Neugeborenen mit schweren Blutungen bei Thrombozytenfunktionsstörung und Hämangion-artigen Läsionen in der Blasenwand wird eine homozygote Nonsense Mutation bei FERMT3 gefunden

PTPN2 Haploinsuffizienz: Hilfreicher Kommentar zum Verständnis der Pathogenese

PID allgemein: Bei 55 Patienten mit verschiedenen PID kommt es nach 5 Impfungen gegen SARS-CoV-2 zu normaler T-Zell Immunität, aber etwas abgeschwächten B-Zell Antworten

RelA Defekt: Darstellung der klinischen Befunde von 3 chinesischen Patienten aus 2 Familien und Review der publizierten Literatur

HIES: Review zu den verschiedenen genetischen Varianten

ADA2 Defekt: In welchen Fällen kann die Diagnose schwierig sein? Review

FHL2: Sind alle homozygoten „pathogenen“ genetischen Varianten pathogen? Von 52 Patienten mit identischen PRF1 (Perforin)-Mutationen erkranken bis zum 20. Lebensjahr nur 39 – Genotyp somit nur begrenzt prädiktiv hinsichtlich klinischer Penetranz