PID allgemein: In Familien, wo genetisch derselbe PID-Carrierstatus vorliegt, aber diskordante klinische Phänotypen, kann die autosomale zufällige monoallelische Expression (aRMAE) den „Transkriptotyp“ und so den Phänotyp determinieren

DiGeorge Syndrom: Bei einer finnischen Kohorte von 98 Patienten besteht sich eine signifikant erhöhte Hospitalisierungsrate im Vergleich zu 980 Kontrollen

PSMB10 Defekt: Bei einem Säugling mit T-B-NK- SCID/Omenn Phänotyp findet sich eine neue heterozygote dominant-negative Variante bei PSMB10 – kann eine Thymusimplantation nützlich sein, um die gestörte Thymopoese zu normalisieren?

PID allgemein: Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen somatischen Mosaiken und PID? Review

PID allgemein: Review über diagnostische Maßnahmen und therapeutische Optionen bei atypischem HUS

Kabuki Syndrom: Fall eines 35-jährigen Patienten mit mikrogranulomatöser zerebraler Inflammation

WAS: An isogenen ipSC mit WASP Mutationen führt eine genetische Korrektur des Defekts zur Normalisierung von WASP in Megakaryozyten sowie zur Normalisierung der Plättchenvolumens

SCN: Bei einem chinesischen Kind mit zyklischer Neutropenie bei ELANE Mutation kommt es zur Ausbildung einer HLH – NK-Zell Degranulation (CD107a) gestört

SCN: Bei einem in vitro Modell mit ipSC mit ELANE Mutationen erweist sich Flavopiridol als eine Substanz, die potentiell zur Korrektur verschiedener Varianten der SCN geeignet ist

SCN: In Mauszelllinien mit CLPB Defekt können die biochemischen Auswirkungen des Defekts analysiert werden – kann eine Zitratsupplementierung therapeutisch nützlich sein?