PID allgemein: Welcher Stellenwert kommt der Stammzell Tx zur Therapie bei autoinflammatorischen Erkrankungen zu? Review

MHC II Defekt: Beschreibung von 4 marokkanischen Patienten, teils schon adoleszent, von denen 3 unter IVIG Therapie noch leben

CARMIL2 Defekt: CD4+ Zellen von 9 Patienten und 16 Kontrollen lassen bei Patienten erhebliche metabolische Störungen erkennen – weitgehende Korrektur durch ex-vivo Supplementierung mit Glutamin

PID allgemein: Ergebnisse eines Workshops zum Zusammenhang zwischen Lymphoproliferation und genetisch bedingten PID

Neuer PID?: Ein adoleszenter Patient mit Shashi-Pena Syndrom entwickelt spät eine Hypogammaglobulinämie und Autoimmunzytopenie bei neuer heterozygoter ASXL2 Variante

PID allgemein: Review über versteckte Spleißvarianten und ihre Bedeutung für mögliche spleißmodulierende Antisense-ODN Therapie

SCID-X1: Bei einem chinesischen Kind mit bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen wird eine neue Mutation in der extrazellulären IL2RG (γc) Domäne gefunden – Charakterisierung der atypischen Befunde

SCID-X1: Nach somatischer Gentherapie kommt es relativ bald zur Ausbildung von NKG2A+ innate-ähnlichen Memory T Zellen

HAE: Klinische Manifestationen und Therapie bei 239 britischen Kinder und Jugendlichen – Empfehlung zur frühen Diagnostik im Falle elterlicher Erkrankung

MALT1 Defekt: Bei einem Mädchen mit Infektionen, aphthösen Ulcera, Dermatitis, Durchfällen und Gedeihstörung bei biallelischer LOF-Mutation in Caspase-ähnlicher MALT1 Domäne kann der CID näher charakterisiert werden – defiziente NF- kB Aktivierung über Si