XLA: Im Mausmodell erweist sich der Einsatz verschiedener SSOs (Splice-switching oligonucleotides) als erfolgversprechend für eine kausale Therapie

LAD-1: Bei einer Frau aus dem Iran mit Pyoderma gangraenosum-ähnlichen Läsionen und Zöliakie wird im Alter von 43 Jahren eine homozygote Missense Variante bei ITGB2 nachgewiesen – schließlich fatale Sepsis

PID allgemein: In einer Kohorte von 607 chinesischen Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 102 invasive Pilzinfektionen – Aspergillus, Pneumocystis und Penicillium am häufigsten

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Jungen mit neuer homozygoter CFI Mutation findet sich neben rezidivierenden Infektionen eine IgA Vaskulitis mit Immunkomplexen in der Niere

PID allgemein: Literaturanalyse zum Risiko von 3646 publizierten Fällen mit verschiedenen genetisch bedingten PID und Phänokopien mit COVID-19 – kritische Verläufe besonders prävalent bei Phänokopien

PID allgemein: Wie gut sind Ergebnisse des konventionellen Lymphozytentransformationstests mit denen des nicht radioaktiven CFSE (Carboxyfluorescein Succinimidyl Ester) Tests vergleichbar? Ergebnisse bei verschiedenen PID-Patienten

WHIM Syndrom: Übersicht über infektiöse und nicht-infektiöse Hautmanifestationen bei einer Kohorte von 45 Patienten

WHIM Syndrom: In einer Kohorte von 45 genotypisch bestätigten Fällen zeigt sich eine Häufung von oberflächlichen Pilzinfektionen der Haut

Phänokopien: In einem neuen in vitro Modell kann gezeigt werden, dass Typ I IFN eine Infektion mit dem West-Nil-Virus verhindern, Autoantikörper gegen diese IFN den Schutz neutralisieren

Phänokopien: Review zur Rolle von Autoantikörpern gegen Zytokine