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19.03.2025
HAE: Internationaler Konsens zum HAE mit normalem C1 INH (HAE-nC1INH) betr. Diagnosestellung, Pathophysiologie und Behandlung
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18.03.2025
PID allgemein: Review zum derzeitigen Stand der somatischen Gentherapie bei PID
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18.03.2025
PID allgemein: Ein Assay zur Messung der Radiosensitivität in Fibroblasten bei CID und SCID Varianten erweist sich in vielen Fällen als nützlich
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17.03.2025
PID allgemein: Was wissen wir über Pilzinfektionen unter Therapie mit TNF-α Inhibitoren (SID)?
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17.03.2025
VEXAS Syndrom: Untersuchungen von 69 Patienten zeigen, dass Inhibitoren von IL-1, IL-6 oder JAK einen therapeutischen Nutzen haben können – Nebenwirkungen müssen beachtet werden
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16.03.2025
MSMD: Bei einem 12-jährigen indischen Jungen mit Kimura Erkrankung und neuer IL12RB1 Mutation wird in einem Nierenabszess Nocardia otitidiscaviarum nachgewiesen
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16.03.2025
HAE: Was ist bekannt zu Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Garadacimab (humaner Monoclonal gegen FXIIa)?
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16.03.2025
Neuer PID (?): Bei einem Neugeborenen mit durch Screening identifizierter T-Lymphopenie wird eine autosomal-rezessive Missense Mutation bei CTF18 (Gen CHTF18) nachgewiesen – Störung von Hämato- und Lymphopoese
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15.03.2025
Shwachman-Diamond Syndrom: Bei der Untersuchung von 26 Patienten ergeben sich Hinweise auf konstitutive Inflammation – relevant für Knochenmarksversagen und Leukämogenese?
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15.03.2025
SCN: Bei der Untersuchung von 6 Patienten Glykogenose Typ Ib und Mutation bei SLC37A4 zeigen sich neben der Neutropenie auch Auffälligkeiten bei anderen Immunzellen (Monozyten, NK-Zellen)