DiGeorge Syndrom: Klinische und immunologische Befunde in einer Kohorte von 72 türkischen Patienten

SCID Screening: In Japan werden 111 Kinder mit CID und niedrigen TRECs genetisch untersucht – hohe Rate an genetischen Diagnosen als Mittel zu frühzeitiger Therapie

HAE: Nach dem Übergang von i.v. auf s.c. Gabe von C1 INH kommt es zu einer Reduktion der jährlichen Attacken und der Arztbesuche in einer Notfallsprechstunde

PID allgemein: Welche PID gehen einher mit schwerer Atopie? Was sollten Allergologen wissen? Review

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Tools (IEIVariantFilter) kann die genetische Diagnostik bei PID beschleunigt werden

XLP-1: Bei 3 Geschwistern mit neuer hemizygoter Mutation bei SH2D1A kommt es zu fatal verlaufender Virus-assoziierter HLH

CCR2 Defekt: Bei 2 Patienten mit multiplen Lungenzysten und chronischen Atemwegssymptomen zeigen die Monozyten einen Migrationsdefekt nach Stimulation mit dem Liganden CCL2

CCR2 Defekt: Bei 2 Patienten mit multiplen Lungenzysten und chronischen Atemwegssymptomen zeigen die Monozyten einen Migrationsdefekt nach Stimulation mit dem Liganden CCL2

HELIOS Defekt: Bei einem Kind mit ICHAD Syndrom, autoimmunhämolytischer Anämie und atopischer Dermatitis wird eine neue heterozygote dominant negative IKZF2 Keimbahnmutation gefunden – multiple pathologische immunologische Befunde

AT: Der Verlust der Phosphorylierung von CD98HC durch ATM führt zur Akkumulation und Toxizität von Glutamat