Komplement Faktor I Defekt: Von 11 tunesischen Patienten mit atypischem HUS und niedrigem Spiegel an Faktor I haben 3 eine pathogene CFI Mutation – Tunesien Hotspot?

FHL: Bei einem chinesischen Patienten mit HLH bei chronischer EBV-Infektion kann eine pathogene Mutation bei NBAS (neuroblastoma amplified sequence) nachgewiesen werden – Verlauf fatal

XLA: Ein Junge entwickelt eine chronische enterovirale Enzephalitis, bestätigt durch Hirnbiopsie – Besserung durch Kombination von hochdosiertem IgG plus off-label Pocapavir

XLA: Bei einem 20-jährigen nicht substituierten chinesischen Patienten mit BTK-Mutation entwickelt sich eine fatal verlaufende Sepsis durch Ps. aeruginosa – Review zu bekannten Mutationen

SCID-X1: Bei einem chinesischen Kind mit neuer hypomorpher IL2RG Mutation und Leserasterverschiebung kommt es zu einer schweren chronischen interstitiellen Lungenerkrankung und einem Omenn-Phänotyp

SCID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten Mutationen bei JAK3 kann eine induzierte pluripotente Stammzelllinie (ipSC) etabliert werden

Phänokopien: Autoantikörper gegen IFN-γ können auch in Trockenblut zuverlässig bestimmt werden

PID allgemein: Bei 23 chinesischen Kindern mit früh manifesten Autoimmunzytopenien plus Lymphoproliferation (ALPIDS) erweist sich Sirolimus in der Mehrzahl der Fälle nach 3 Monaten Therapie als wirksam

SCID: Was ist über SCID in der Neonatalperiode bekannt? Welche Varianten gibt es? Review

STAT5B GOF Defekt: Bei einem 7-jährigen Kind aus dem mittleren Osten kommt es auf Basis eines somatischen Mosaiks bei STAT5B zu einer demyelinisierenden Erkrankung – Stammzell Tx kurativ