SP110 Defekt: Bei einem 3-jährigen iranischen Mädchen mit venookklusiver Erkrankung wird eine neue Deletion-Insertion Mutation bei SP110 diagnostiziert – Genprodukt erheblich verändert

MSMD: Auch in Brasilien werden die ersten 2 nicht verwandten Patienten mit homozygoter ISG15 Mutation und instabilem Genprodukt identifiziert – neurologische Probleme, Hautbefunde und Infektionen durch Mykobakterien und Candida

Selektiver IgE-Mangel: In einer Kohorte von 6821 türkischen Kindern wird in der Gruppe mit Malignomen nach der Diagnose bei 1,7% ein IgE

TP63 Defekt: Bei einem Säugling mit Athymie, entdeckt beim Neugeborenen-Screening, wird mit partiellem Erfolg kultiviertes Thymusgewebe implantiert

Retikuläre Dysgenesie: An hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen werden die metabolischen Konsequenzen des AK2 Defekts untersucht – in erster Linie späte Granulopoese gestört

SCID: Bei einem 1-jährigen chinesischen Mädchen mit diffuser alveolärer pulmonaler Hämorrhagie und schwerer Anämie werden hypomorphe compoundheterozygote Mutationen in RAG1 nachgewiesen

PID allgemein: Bei der Auswertung vorhandener Daten erweist sich die Rapid Push Injektion von IgG 20%ig, beginnend mit 1-2 ml/min. als gut verträgliche, wirksame und kostengünstige Alternative

CVID: Granulome bei CVID unterscheiden sich histologisch von denen bei Sarkoidose, Tuberkulose und Pseudo-Sarkoidose

CVID: Welche immunphänotypischen Untersuchungen sind sinnvoll und aussagekräftig? Analyse publizierter Daten von 1988-2023

SCID: Bei einem Mädchen mit biallelischer RAG2 Mutation und SCID nach entwickelt sich 19 Jahre nach Stammzell Tx ein SLE-ähnliches Krankheitsbild – neue homozygote Mutation bei LRBA nachweisbar, in Anbetracht normaler LRBA-Expression aber nicht pathogen