CVID: Ein 52-jähriger Patient entwickelt eine einseitige Retinopathie durch JC-Polyomaviren – intravitreale Injektion von Cidofovir kontrolliert das Virus, erzeugt aber schwere Nebenwirkungen

TOP2B Defekt: In China wird ein weiterer syndromaler Patient mit infantilen epileptischen Spasmen und B-Zell Defekt entdeckt – IgG-Ersatz reduziert schwere Infektionen

DOCK8 Defekt: Auch Mastzellen exprimieren DOCK8 und werden bei Defekt verstärkt degranuliert – Ergebnisse bei Patientenzellen und im Mausmodell

Defekte bei CTLA-4 und LRBA: Unterschiedliche klinische Phänotypen bei 5 Patienten mit z.T. neuen Mutationen

CVID: Präsentation von 2 Patienten mit Lebermanifestationen und Review der Literatur

APDS: In den USA werden die jährlichen Kosten zur Therapie von 27 betroffenen Patienten auf $116,387 geschätzt

Retikuläre Dysgenesie: Ein Mausmodell mit AK2 Knockout zeigt die typische gestörte Lymphopoese, aber zusätzlich eine gestörte Erythropoese mit intrauterin letal verlaufender Anämie

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Bei einer 35-jährigen Chinesin mit schweren Warzen durch HPV wird zusätzlich ein SLE diagnostiziert – Gabe von Belimumab führt zu klinischer Besserung des SLE

Bloom Syndrom: Erfahrungen mit 9 Kindern, die Malignome entwickelt haben, bei Chemotherapie, Radiotherapie und Outcome

PID allgemein: Review zu Actinopathien, die mit allergischen Manifestationen einhergehen (ARPC1B, CARMIL2, CDC42, DOCK8, RAC2, STK4, Wiskott Aldrich Syndrom)