SOCS1 Defekt: Durch internationale Kooperation können 119 Patienten klinisch charakterisiert werden – auffällig häufig sind atopische und rheumatologische Manifestationen

COPA Syndrom (Immundysregulation mit Autoimmunität und Autoinflammation): Ca. 20% der Mutationsträger sind klinisch nicht betroffen – Schutz durch ein besonderes Allel bei STING (HAQ STING), das Signaling über STING dämpft

SCN: Bei der Untersuchung von 24 türkischen Mädchen mit HAX1-Defekt zeigt sich in einem hohen Prozentsatz eine prämature Ovarialinsuffizienz

SCID: Durch das ClinGen Expertenpanel werden genetische Varianten bei insgesamt 7 SCID-Genen hinsichtlich Pathogenität klassifiziert: ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1 und RAG2

CARD11 Defekt: Bei einem 18 Monate alten Mädchen mit lebensbedrohlichen Atemwegsinfektionen wird ein BENTA bei neuer Keimbahnmutation diagnostiziert – Einsatz von Sirolimus vermutlich therapeutisch nützlich

XLP-1 (SAP Defekt): 2 Fälle mit aplastischen Anämie als seltener Manifestation

NEMO Defekt: Review zur Biologie von NEMO und verwandten Proteinen

ELF4 Defekt (DEX): Bei 3 chinesischen Mädchen entwickelt sich ein autoinflammatorischen Krankheitsbild wie bei männlichen Patienten – Über-Inaktivierung des Wildtyp X-Chromosoms verantwortlich

APECED (APS-1): Welche nephrologischen Manifestationen sind bekannt? Analyse von 93 publizierten Fällen – Nephrocalcinose am häufigsten

PID allgemein: Welche Bedeutung hat die Analyse von verschiedenen „Omics“ beim Verständnis von Hyperinflammation?