PID allgemein: In einer Kohorte von 107 Patienten mit verschiedenen PID wird die Radiosensitivität mit einem standardisierten Test untersucht – Test hilfreich bei Defekten der DNA-Reparatur

APDS: Bei einem 15-jährigen Jungen mit PIK3CD Mutation kommt es neben Infektionen und einem M. Hodgkin zu einer therapierefraktären Panuveitis – wie therapeutisch vorgehen?

Retikuläre Dysgenesie: Ein Säugling mit AK2 Mutation wird sehr früh mittels TREC Screening erkannt und mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

CTLA4 Defekt: Untersuchungen zum intestinalen Mikrobiom als möglicher Einflussfaktor für Immundysregulation

DOCK8 Defekt: Ein 11-jähriges Kind wird nach Vorbehandlung mit Dupilumab + Rituximab einer Stammzell Tx zugeführt – Review der bisherigen Erfahrungen mit Tx bei Patienten über 8 Jahre

ADA2 Defekt: 52 Patienten können detailliert immunologisch untersucht werden – erhebliche Störungen der adaptiven Immunität bei hochspezifischer immungenetischer Signatur

PID allgemein: Bei einem 13-jährigen japanischen Kind entwickelt sich ein atypisches HUS nach COVID-19 – Nachweis einer C3 GOF Mutation

CVID: Charakteristika von 11 erwachsenen Patienten mit CVID und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, die über 5 Jahre nachbeobachtet werden

WAS: Bei einem 2 Monate alten Jungen mit Thrombozytopenie und immunologischen Auffälligkeiten wird eine WASP-Variante mit unklarer Signifikanz gefunden – Pathogenität einer neuen Spleißmutation wird durch Fehlen des Proteins belegt

PID allgemein: Wie sinnvoll ist es, bei Kindern mit Sepsis mit der Frage nach PID ein WES durchzuführen? Ergebnisse bei 45 marokkanischen Kindern mit Sepsis