CGD: 72 türkische Patienten eines Zentrums entwickeln invasive Pilzinfektionen – die Lunge als Organ und Aspergillus fumigatus als Erreger stehen im Vordergrund, Itraconazol-Prophylaxe reduziert das Risiko nur begrenzt

NEMO Defekt: Literaturanalyse zu 564 publizierten Fällen mit IKBKG LOF Mutationen – die jeweils mutierte Domäne im Molekül bestimmt mit, ob es zu Incontinentia pigmenti, Immundefekt mit oder ohne ektodermale Dysplasie oder NDAS (autoinflammatorisches Synd

XLA: In Japan wird die Diagnose bei einem Patienten mit rezidivierenden Infektionen und warzenartigen Knoten auf der Haut erst im Alter von 21 Jahren gestellt

HAE: Welche Bedeutung haben zahnärztliche Eingriffe bei der Auslösung von Attacken? Untersuchung von 40 Patienten – Prophylaxe mit C1 INH Konzentrat senkt das Schwellungsrisiko deutlich

Nijmegen Breakage Syndrom: Bei einem türkischen Jungen mit NBS und Relaps einer ALL wird mit Erfolg eine kombinierte anti-CD19 Immuntherapie eingesetzt

Nijmegen Breakage Syndrom: In der Türkei wird der älteste NBS-Patient mit einem Prostata-Ca. und sonst mildem Verlauf bei homozygoter Mutation im NBN Gen (für Nibrin) identifiziert

AT: Von 218 Patienten aus Lateinamerika zeigt ein hoher Prozentsatz Untergewicht und metabolische Veränderungen

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit Zytopenien kann eine genetische Diagnose zunächst nicht gestellt werden. Erst bei weiterer Suche werden NHEJ1 Defekte nachgewiesen

PID allgemein: Daten des ESID Registers aus 30 Jahren zu klinischen Befunden, Therapie und Outcome von insgesamt 30628 Patienten mit PID

APDS1: Bei einem Patienten mit Marginalzonen-Lymphom wird eine heterozygote PIK3CD Mutation nachgewiesen – Rituximab, Sirolimus und danach Leniolisib führen zu einer Stabilisierung, Stammzell Tx wegen fehlendem Spender nicht möglich