CGD: Zwischen 2008-2019 werden insgesamt 26 Patienten einer Stammzell Tx oder Gentherapie zugeführt, bei denen vor oder während des Eingriffs invasive therapierefraktäre Pilzinfektionen vorliegen – die Mehrzahl der Patienten wird erfolgreich behandelt

SAMD9 (MIRAGE Syndrom) und SAMD9L (Ataxie-Panzytopenie-Syndrom) Defekte: Analyse von 243 publizierten und 62 unpublizierten Patienten hinsichtlich Genetik, Therapie und Outcome

NEMO Defekt: Ein japanischer Säugling mit pathogener intronischer IKBKG Variante entwickelt transitorisch Zeichen einer JMML und schwere Autoinflammation, möglicherweise getriggert durch GM-CSF

CMC: Bei Mutter und Tochter mit STAT1 GOF Mutation kommt es zur Ausbildung einer lepromatösen Lepra

FCHO1 Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 17 publizierten und 2 neuen Patienten

PID allgemein: Review zu Aspekten von Autoimmuniät, Autoinflammation und Immundefekt bei Patienten mit SLE

SCID Screening: In China werden 103240 Neugeborene mit einer Multiplex-PCR auf TRECs, KRECs und spinale Muskelatrophie untersucht – 1 Fall mit SCID, 2 mit XLA und 9 mit SMA entdeckt

SCID Screening: In einer ersten Untersuchung an 20253 Trockenblutproben in der Türkei werden 2 Kinder mit SCID gefunden und kurativ behandelt

GATA2 Defekt (MonoMAC): Literaturanalyse von 23 publizierten Fällen, die im Zusammenhang mit Infektionen eine HLH entwickelt haben – Sterblichkeit hoch!

HAE: Bei 2,1% der 855 Patienten einer italienischen Kohorte mit C1 INH-Mangel kann eine Autoimmunerkrankung, am häufigsten SLE, nachgewiesen werden