CVID: Ein 37-jähriger Patient mit multiplen Infektionen durch Campylobacter jejuni entwickelt eine zunehmende Antibiotikaresistenz

APDS1: Ein Patient mit „CVID“ bei heterozygoter pathogener Mutation in PIK3R1 mit Leserasterverschiebung entwickelt zusätzlich eine amyotrophe Lateralsklerose – Apoptose in neuronalen Zellen gesteigert

HIES bei IL6ST Defekt: In 2 Familien mit autosomal dominanter Erkrankung werden 2 neue LOF Varianten identifiziert – dominant-negative Effekte und Akkumulation von gp130 auf der Zelloberfläche

HIES bei STAT3 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei weltweit insgesamt 41 Patienten zeigen gute Auswirkungen bei Haut- und Lungenbefunden, aber limitierte Effekte auf Organe außerhalb des Immunsystems

XLP-2: Bei 2 Patienten mit neuer XIAP Mutation können Veränderungen des mitochondrialen Membranpotentials und des endoplasmatischen Retikulums nachgewiesen werden

PID allgemein: Review zu benignen und malignen Lymphoproliferationen bei APDS, CVID und ALPS

WAS: Analyse des Langzeitverlaufs von 117 Patienten mit WAS oder X-chromosomaler Thrombozytopenie (XLT)

PID allgemein: Was wissen wir über das Actin-Zytoskelett und seine Regulation? Review

ADA2 Defekt: In einem Mausmodell mit engrafteten humanen Stammzellen erweist sich eine lentivirale somatische Gentherapie als erfolgreich

ADA2 Defekt: ADA2 wird bei Defekten lysosomal abgebaut – dieser Abbau kann in vitro und in vivo offenbar durch Hydroxychloroquin reduziert werden, größere Studien sind allerdings nötig