PID allgemein: Nicht-infektiöse radiologische Lungenbefunde bei 116 türkischen Patienten mit unterschiedlichen PID

HIGM Syndrom: Ein 7 Monate alter chinesischer Junge mit pathogener CD40LG Mutation entwickelt eine Lymphadenitis mit Nachweis von M. avium

NFKBIA (IκBα) Defekt: Neue genetische Variante assoziiert mit autosomaler ektodermaler Dysplasie und Immundefekt

DiGeorge Syndrom: Review zu Klinik, Genetik und Therapiemöglichkeiten

STAT3 GOF Defekt: In einer Familie mit neuer heterozygoter Mutation im Bereich der DNA-bindenden Domäne können neue Erkenntnisse zu molekularen Mechanismen gewonnen werden

PID allgemein: Wie kann die homologe Reparatur zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 effektiver gestaltet werden? Review

PID allgemein: Was wissen wir über okuläre Manifestationen bei PID? Welche Anteile des Auges sind betroffen? Literaturanalyse

SCID: Erster Fall eines Neugeborenen mit SCID + schwerer Hämophilie A – unter F VIII Substitution erfolgreiche Stammzell Tx

APECED (APS-1): Verschiedene genetische Varianten von AIRE werden in einem Zellsystem auf Transkriptionsaktivität untersucht – funktionelle Unterschiede für monogene und polygene Autoimmunität

WHIM Syndrom: Plerixafor kann bei 6 Patienten mit Erfolg auch s.c. über eine Insulin-Infusionspumpe verabreicht werden