PID allgemein: Was wissen wir über s.c. IgG-Ersatz nach Hyaluronidase-Vorbehandlung bei Kindern? Review

PID allgemein: Auch bei 118 Erwachsenen mit Evans Syndrom erweist sich ein Whole Exome Sequencing als sinnvolle diagnostische Maßnahme – 11 pathogene Varianten entdeckt

ADA2 Mangel: Ein 31-jähriger Patient entwickelt einen akuten einseitigen Visusverlust durch eine parazentrale Makulopathie – durch Therapie mit anti-TNF-α Inhibitor anhaltende Remission

PID allgemein: Welche monogenen PID können mit einem SLE-ähnlichen Phänotyp assoziiert sein? Review

HEM1 Defekt: In einem Mausmodell mit NCKAP1L Knockout kann gezeigt werden, dass HEM1 erforderlich ist für T-Zell Aktivierung, Homöostase und Regulation der Zytokinproduktion

CARD11 Defekte: Review über das Spektrum der Manifestationen bei LOF und GOF Varianten (CADINS, BENTA, HIES u.a.)

PID allgemein: Welche Aspekte müssen vor einer möglichen Stammzell Tx wegen PID bedacht werden? Kurze Übersicht

CVID: Was sind bei Erwachsenen die Unterschiede zwischen CVID/Magen-Darm-Beteiligung und Autoimmunenteropathie ohne Immundefekt? Ein Vergleich

CVID: Bei 13/32 untersuchten Patienten mit Splenomegalie findet sich in 40% der Fälle eine CMV Virämie, bei Fällen ohne Splenomegalie in 0%

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem 9-jährigen Mädchen mit akuter hämorrhagischer Leukenzephalitis wird ein kompletter Faktor I Mangel gefunden – besteht ein Zusammenhang?