Neuer PID: Der heterozygote Mangel beim negativen dephosphorylierenden JAK/STAT Regulator PTPN2 (protein tyrosine phosphatase nonreceptor 2) führt zu früh manifester Autoimmunität und Immundysregulation

ICF2: Bei einem chinesischen Mädchen wird eine Multi-Exon Deletion bei ZBTB24 mit verstümmeltem Genprodukt als Ursache für ICF2 nachgewiesen

DiGeorge Syndrom: Review zur Thymustransplantation – Prozedur, Wirkung, Nebenwirkungen

DiGeorge Syndrom: 41 Patienten werden nach entsprechenden Impfungen auf Seroprotektion untersucht – Defizite bei Titern gegen Varizellen, Masern, Hepatitis B und Pneumokokken

FOXN1 Defekt: Langzeitbeobachtung eines Patienten über fast 20 Jahre nach einer Thymus Tx

ADA2 Mangel: Review zur Biologie des Genprodukts und Charakteristika des Defekts

Asplenie: Bei der Untersuchung von 55 Patienten mit Asplenie/Splenektomie zeigt sich eine Vermehrung transitionaler bei Verminderung von Memory B-Zellen sowie eine Störung der Homöostase bei innate NK- und Vδ2 T Zellen

PID allgemein: Welchen Beitrag leistet die Analyse von PID zum Verständnis der Immunologie im Allgemeinen? Review

PID allgemein: Review zu den ca. 50 verschiedenen PID, die mit einem atopischen Phänotyp assoziiert sein können

PID allgemein: Wie kann weiter vorgegangen werden, um Spleißvarianten bei Patienten mit PID zu validieren? Untersuchungen an 23 Patienten