SAMD9 Defekt: Ein 5-jähriger Junge mit MIRAGE Syndrom (myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy) zeigt eine neue heterozygote GOF Mutation – s.c. IgG-Ersatz erscheint antiinfektiös und antii

STK4 (MST1) Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien zeigt sich eine syndromale Epidermodysplasia verruciformis – neue homozygote Mutationen bei STK4 mit prämaturem Stop-Codon

HAE: Welchen therapeutischen Nutzen hat eine Hemmung von Faktor XIIa? Review

PID allgemein: Eine französische Kohorte von 37 Patienten mit PID und schweren Ekzem-artigen Hautproblemen wird mit Dupilumab behandelt – nicht alle Patienten zeigen eine Besserung, solche mit STAT3 Defekten reagieren besser als solche mit DOCK8 Defekten

GATA2 Defekt: Bei einem 12-jährigen Jungen ohne Anamnese mit vermehrten Infektionen kommt es zu einer GLILD-ähnlichen Erkrankung – BAFF-Spiegel erhöht und möglicherweise relevant, Stammzell Tx erfolgreich

DOCK8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich, dass im Falle von Mutationen u.a. die Glykolyse in CD4+ T-Zellen hochreguliert ist

PID allgemein: Welche Rolle spielen Infektionen mit Talaromyces marneffei bei verschiedenen PID? Analyse von 50 in der Literatur berichteten Fällen mit Klinik, Bildgebung und Therapie

XLA: Ein 3-jähriger chinesischer Patient entwickelt einen intraspinalen Abszess mit Makrolid-resistenten Mycoplasma pneumoniae

CVID: Was ist bekannt über mögliche Lebererkrankungen? Review

APECED (APS-1): Bei 24 finnischen Patienten findet sich eine Reduktion von MAIT Zellen bei Erhöhung von IFN-γ – relevant für chronische Inflammation?