Phänokopien: Bei einem chinesischen Patienten mit Sepsis durch non-typhoide Salmonellen und Legionellen werden hochtitrige Autoantikörper gegen IFN-γ nachgewiesen

Chediak Higashi Syndrom: In Indien wird bei einem 2;5-jährigen Kind mit silbrigen Haaren und Lymphoproliferation im Rahmen der akzelerierten CHS-Phase eine neue LYST Mutation nachgewiesen

TYK2 Defekt: Bei einem 27-jährigen chinesischen Patienten mit Bronchiektasen und Atemwegsinfektionen incl. M. gordonae und M. chelonae wird eine neue heterozygote Mutation bei TYK2 nachgewiesen – Review zu bisher publizierten Fällen

XLA: Klinische Charakteristika von 57 Patienten über 55 Jahre – Patienten mit Missense Mutationen haben weniger klinische Probleme

IL2 Rezeptor β (IL-2Rβ) Defekt: Ein Mausmodell mit humaner homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation ermöglicht Untersuchung der Auswirkungen insbesondere auf CD8+ T-Zellen und Tregs

DOCK8 Defekt: In Knockout Zellen von Maus und Mensch zeigt sich, dass DOCK8 mit MST1 (STK4) zusammen nötig ist, um während der Zellmigration durch komplexe Umgebungen Zellform und Überleben aufrecht zu erhalten

PID allgemein: Von 46 Kindern, die wegen schwerster Infektionen auf einer Intensivstation behandelt werden mussten, wird bei 3 Fällen ein PID gefunden

PID allgemein: Sollten Patienten mit IgG4-assoziierter Erkrankungen genetischen Analysen zugeführt werden? Bei 18 Patienten werden ultraseltene Keimbahnvarianten entdeckt

PID allgemein: Insgesamt 88 Patienten mit Defekten der Telomere (Dyskeratosis congenita u.a.) können hinsichtlich ihrer Lymphozytensubpopulationen untersucht werden – bei Erwachsenen dominiert eine T-Lymphopenie

Komplement C1q Defekt: Bei einem Mädchen aus dem Iran aus konsanguiner Ehe mit neurologischen SLE-ähnlichen Befunden wird eine neue C1QB Mutation nachgewiesen