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27.11.2024
Comél-Netherton Syndrom: Ein 9 Wochen alter Säugling zeigt nach Einsatz von Dupilumab eine Besserung von Haut- und Allgemeinsymptomen
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27.11.2024
Neuer PID: Bei 3 türkischen Kindern aus 2 Familien wird ein CID mit Störungen bei B- und T-Zellen bei homozygoter Mutation bei IKKα gefunden – fehlende Kinaseaktivität, Beeinträchtigung der nicht-kanonischen Aktivierung von NF-κB
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26.11.2024
HIGM Syndrome: Das Studium der Interaktion zwischen CD40 und CD40L liefert Aufschlüsse über die Mechanotransduktion in B-Zellen
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26.11.2024
XLA: Outcome von 99 Patienten aus Großbritannien und Hongkong – 40% entwickeln trotz IgG-Ersatz Bronchiektasen, zudem zeigt sich die persistierende Norovirusinfektion als wesentliches Problem, das auf die potentielle Relevanz von Stammzell Tx oder Genther
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25.11.2024
PID allgemein: Welche Parameter sind aussagekräftig zur Beurteilung der spezifischen humoralen Immunität? Ergebnisse bei 469 Kindern, die zur Diagnostik überwiesen wurden
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25.11.2024
PID allgemein: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit M. Hodgkin kommt es nach Abschluss der Chemotherapie, 11 Jahre nach VZV-Impfung, zu einer disseminierten VZV-Infektion mit dem Impfstamm
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24.11.2024
DNA Ligase 1 Defekt: Mutationen in verschiedenen Domänen von LIG1 führen zu unterschiedlichen biochemischen Konsequenzen
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24.11.2024
IPEX: Was gibt es Neues zur Klinik, Immunologie und Therapieoptionen? Review
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23.11.2024
LAD-1: Von 2 Patienten mit pathogenen ITGB2 Mutationen werden 8 ipSC-Linien etabliert
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23.11.2024
HAE: Wie wirksam sind die verschiedenen Formen der Langzeitprophylaxe? Systematischer Review publizierter Daten