SCID: 20 brasilianische Kinder mit SCID werden hinsichtlich Überlebenswahrscheinlichkeit untersucht. Bei früh durch Familienanamnese oder Screening erkannten 7 Kindern liegt sie bei 71%. bei den anderen bei 29% - verzögerter Zugang zur Stammzell Tx versch

CGD: In einer Kohorte von 50 erwachsenen Patienten weisen 34 verschiedene Hautmanifestationen auf – Pusteln, seborrhoische Dermatitis, Rosacea und Infektionen stehen im Vordergrund

CGD: Review zur Biologie der Phagozytenoxidase phox und den Konsequenzen der Defekte ihrer Komponenten

DIAPH1 Defekt: Zellen von betroffenen Patienten zeigen einen DNA-Reparaturdefekt ähnlich dem bei NBS mit Regulation durch γ–Actin – Erklärung für überlappende Symptome mit anderen Syndromen

PID allgemein: Was tun mit genetischen Varianten unklarer Signifikanz? Mit welchen immunologischen Befunden sind sie assoziiert? Einteilung in 6 Gruppen

APDS: In einer europäischen Kohorte von 110 weiblichen Patienten entwickeln 5 ein Ovarialkarzinom

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 10 türkischen Patienten mit DOCK8 Defekt findet sich ein eingeschränktes αβ TZR Repertoire bei CD4+ und CD8+ T-Zellen

VEXAS Syndrom: Erste Untersuchungen an 32 Patienten zum potentiellen Nutzen von Erythropoese-stimulierenden Agenzien geben Hinweise auf Wirksamkeit und Verträglichkeit

CVID: Bei einem Neugeborenen mit späterer CVID-Diagnose bei heterozygoter NFKB1 Mutation kommt es zu einer Sepsis/Meningitis-ähnlichen Erkrankung durch Parechoviren

HAE: Fall mit HAE bei C1 INH-Mangel und Hydronephrose durch Schwellung des Ureters – Korrektur durch C1 INH Substitution