PID allgemein: Was wissen wir über PID mit Störungen bei Tregs (Tregopathien)? Review zu Defekten von FOXP3, CTLA4, IL2RA, IL2RB, BACH2, IKAROS, STAT3, LRBA und DEF6

GATA2 Defekt (MonoMAC): Altersspezifische phänotypische und molekulare Entwicklung eines MDS in einer Kohorte von 218 Patienten einer internationalen Kohorte - z.T. neue Keimbahnmutationen

HIGM Syndrome: Bei 5 Patienten einer Familie mit autosomal-dominantem Defekt bei AID finden sich verstümmelnde AICDA Varianten - Immundefekt vorwiegend humoral

Selektiver IgA-Mangel: Ein 70-jähriger japanischer Patient bildet nach einer Bluttransfusion wegen schwerer perniziöser Anämie eine febrile nicht-hämolytische Transfusionsreaktion aus – Wochen später Nachweis eines selektiven IgA-Mangels mit IgG-Autoantik

Neuer PID? Bei 2 Patienten mit früh manifestem Proteasom-assoziiertem autoinflammatorischen Syndrom (PRAAS) plus Immundefekt werden monoallelische de novo Varianten bei PSMB8 mit dominant-negativem Effekt nachgewiesen

PID allgemein: Welche parasitären und viralen Infektionen können vertikal übertragen werden? Review

PID allgemein: 151 Kinder mit Leukämie oder Lymphom werden auf das Vorhandensein von pathogenen Varianten in 541 PID-Genen untersucht – bei 6/151 finden sich autosomal dominante Varianten, die Relevanz weiterer Varianten wird untersucht

PID allgemein: Review zum Zusammenhang zwischen Defekten beim Zytokinsignaling und Primärer Atopie

PID allgemein: Ein 5-jähriges Kind mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen erhält zur Abklärung eines möglichen PID 2 Impfungen mit Pneumovax® – nach der 2. Impfung Ausbildung einer Entzündungsreaktion mit Myositis, Zellulitis und nicht-nekrotisieren

Spezifischer Antikörpermangel: Ein neuer Test (Multiplex Assay basierend auf Elektrochemilumineszenz) zur Messung von Pneumokokkenantikörpern erfasst 18 Serotypen und erweist sich bei 82 Patienten vor und nach Pneumovax® als gut korreliert mit dem ELISA