GATA2 Defekt: Bei einem jungen erwachsenen Patienten ohne besondere Infektionsanfälligkeit deutet die Verminderung von CD8+ Zellen im Knochenmark auf die Progression einer Myelodysplasie hin

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einer 34-jährigen Patientin kommt es zu einem aggressiven Plattenepithekarzinom im Kopf- und Halsbereich

CGD: Bei 2 Mädchen mit Carrierstatus für X-CGD und extremer Lyonisierung entwickelt sich eine Chorioretinitis

HAE: Bei der asymptomatischen Mutter eines Patienten mit pathogener „de novo“ Mutation bei SERPING1 stellt sich später heraus, dass bei dieser ein Gonadenmosaik vorliegt

WAS: Bei einem 8-jährigen chinesischen Patienten wird das Ekzem mit Dupilumab über den Zeitraum eines Jahres kontrolliert

WAS u.a.: Review über 23 Erkrankungen incl. Wiskott Aldrich Syndrom, die als Immunactinopathien eingestuft werden können

CMC: Bei einem 5-jährigen Kind aus konsanguiner Ehe mit CMC + Psoriasis wird eine neue biallelische IL17RA Mutation mit prämaturem Stopcodon gefunden – erstaunlicherweise Synthese eines voll funktionsfähigen IL-17RA Proteins

HAE: Bei 2 Kindern einer Mutter mit HAE Typ II werden im Alter von 7 bzw. 8 Monaten normale C1 INH Funktionen gemessen – Genetik zeigt pathogene Mutation der Mutter bei beiden, mit 3 bzw. 4 Jahren ist dann auch die C1 INH Funktion subnormal

PID allgemein: Was ist bekannt über Candida-Infektionen? Globale Leitlinie

SCID: 20 Patienten mit genetisch unklarem SCID oder Athymie werden mit einem Assay zur ex vivo T-Lymphopoese untersucht – mögliche Entscheidungshilfe bei Stammzell oder Thymus Tx