Neuer PID: 2 nicht verwandte Kinder mit homozygoter Spleißvariante bei ATRIP (ATR interacting protein) zeigen neben primordialem Kleinwuchs und Mikrozephalie einen komplexen Immundefekt (CID) mit Autoimmunität und chromosomaler Instabilität

DiGeorge Syndrom: Review zu klinischen Syndromen mit 22q11.2 Deletionen oder 22q11.2 Duplikationen

HIES: Bei einem 7-jährigen Patienten mit Ichthyosis vulgaris und T-Zell Lymphom wird eine homozygote Mutation bei DSG1 (kodiert Desmoglein 1) gefunden

HIES: Review zu den bekannten genetischen Varianten und biologischen Konsequenzen von Mutationen

TET2 Defekt (Neuer PID ?): Bei 4 Patienten mit heterozygoten Keimbahnmutationen bei TET2 entwickeln sich B-Zell Lymphome nach vorausgehender Autoimmunität und Lymphadenopathie

IKAROS Haploinsuffizienz: Die mutierte Domäne ist bei Defekten von Bedeutung – bei der Untersuchung von 10 Patienten zeigt sich, dass die N-terminale Prä-ZF1 Region für die Proteinstabilität des Genprodukts von Bedeutung ist

PID allgemein: Britische Fallserie von PID-Patienten mit chronischer Norovirusinfektion als Wegbereiter für Enteropathie

PID allgemein: Review über monogene 48 primäre atopische Erkrankungen und deren biologische Grundlagen

SOCS1 Defekt: Durch internationale Kooperation können 119 Patienten klinisch charakterisiert werden – auffällig häufig sind atopische und rheumatologische Manifestationen

COPA Syndrom (Immundysregulation mit Autoimmunität und Autoinflammation): Ca. 20% der Mutationsträger sind klinisch nicht betroffen – Schutz durch ein besonderes Allel bei STING (HAQ STING), das Signaling über STING dämpft