SCN: 180 türkische Patienten mit Neutropenie werden näher analysiert – bei den meisten Patienten ist diese gutartig und transient

FHL3: Bei einem erwachsenen Patienten mit EBV-assoziierter HLH wird eine Compoundheterozygotie bei UNC13D gefunden – auch bei Heterozygotie für eine der Varianten kann eine gestörte NK-Zytotoxizität nachgewiesen werden, so dass auch Heterozygotie Bedeutun

XLA: Bei einem jungen Erwachsenen mit therapierefraktärer Enteropathie bei chronischer Infektion mit Campylobacter jejuni plus Noroviren wird mit Erfolg eine Stammzell Tx durchgeführt

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt der flowzytometrischen Messung von naiven, zentralen Memory, Effektor Memory und regulatorischen Subpopulationen bei der PID Diagnose zu? Eine systematische Analyse der Literatur von 2000-2024

CTLA4 und LRBA Defekte: Untersuchungen zum Einfluss der Therapie mit Abatacept auf Transkriptom und Proteom – weitgehende Normalisierung in lymphoiden und myeloiden Zellen

TACI Defekt: 161 Patienten mit Antikörpermangel und seltenen pathogenen Varianten bei TNFRSF13B werden relativ häufig zusätzliche Varianten in anderen relevanten Genen gefunden

Talin-1 Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit Missense Variante, klinisch kongenitaler Katarakt, Dermatitis, Zytopenien und rezidivierender Bronchitis, können die Einflüsse der Mutation auf Zellmigration, Wundheilung u.a. analysiert werden

Neuer PID?: Bei einem Patienten mit komplexem klinischem Phänotyp incl. Immundefekt wird eine heterozygote de novo Variante bei TLN1 (für Talin-1) gefunden – Störung der Adhäsion betroffener Zellen an extrazelluläre Matrix

PID allgemein: Welche biologischen Therapien u.a. bei SID disponieren zu invasiven Pilzinfektionen? Review

PID allgemein: Welche PID und andere Erkrankungen können periodontale Probleme auslösen? Review