PID allgemein: Patienten mit LOF Varianten beim Protoonkogen CBL (Casitas B-lineage lymphoma) zeigen ERK-vermittelte Monozytenaktivierung – mögliche Erklärung für myeloide Malignome und Autoinflammation

PID allgemein: In einer Kohorte von 100 Patienten mit Hidradenitis suppurativa können neue genetische Varianten identifiziert werden

PID allgemein: Review der Literatur hinsichtlich unseres Wissens über den Zusammenhang zwischen PID und chronischer Rhinosinusitis

SCID Screening: In Russland wird ein Neugeborenes mit heterozygotem dominant-negativem TP63 Defekt durch das Screening erkannt – DNA-bindende Domäne betroffen

Chediak Higashi Syndrom: Bei einem Mädchen mit schwerem CHS-Phänotyp gelingt die Korrektur des LYST Defekts mit Hilfe einer Stammzell Tx in Kombination mit transplantiertem Nabelschnurblut

NFKB2 Defekt: Ergebnisse funktioneller Analysen bei 5 chinesischen Patienten aus 4 Familien zeigen neue intrinsische B-Zell Defekte

CARD11 Defekt: Bei einem 2;9 Jahre alten chinesischen Mädchen mit Ekzem, Infektionen und rezidivierendem Fieber wird eine neue dominant-negative Missense Mutation bei CARD11 identifiziert

CVID: Bei einem 59-jährigen Patienten mit therapierefraktärer CMV-Enterocolitis und Kachexie wir eine Stuhl-Transplantation zum einen endoskopisch, zum anderen via Kapsel durchgeführt – klinische Besserung ohne Nebenwirkungen

CVID: Mit Hilfe einer Transkriptomanalyse bei 30 Patienten lassen sich CVID-Subtypen definieren und individuelle Prognosen erstellen

CGD: Mit Hilfe einen neuen Technik gelingt eine genetische Korrektur des Defekts bei X-CGD – Korrektur bleibt in transplantierten Mäusen stabil, Verfahren erscheint auf Menschen übertragbar