PID allgemein: Bei der nationalen Analyse schwedischer Daten zeigt sich, dass Patienten mit PID im Falle von COVID-19 ein 3-4-fach erhöhtes Risiko für Hospitalisierung und ein 5-fach erhöhtes Risiko für intensivmedizinische Behandlung haben

Selektiver IgA-Mangel: In einer Kohorte von 772 israelischen Patienten findet sich eine leicht, aber signifikant, erhöhte Prävalenz von ADHS

NFKB2 Defekt: In der Literatur beschriebene verstümmelnde genetische Varianten bei NFKB2 werden klinisch und immunologisch eingeteilt und in 3 Gruppen klassifiziert – deutliche Genotyp-Phänotyp Korrelation erkennbar

ADA2 Mangel: Neue Erkenntnisse zur biochemischen Funktion von ADA2 und der Regulation der Signale über TLR9

HIES: Bei weiteren 3 Kindern, zwei mit STAT3 und eines mit ZNF341 Defekt, führt der Einsatz von Dupilumab langfristig zur Besserung des Ekzems, aber auch anderer systemischer Befunde

SCN: Welche Form der Geneditierung ist bei der Korrektur pathogener ELANE Mutationen erfolgversprechend? Vergleich verschiedener Verfahren

PID allgemein: Welche Bedeutung hat der Nachweis von anti-IgA Antikörpern im Hinblick auf anaphylaktische Reaktionen auf IgG? Welche pathophysiologische Rolle spielt Komplement? Untersuchungen in vivo und in vitro

DiGeorge Syndrom: Welche Besonderheiten können bei erwachsenen Patienten beobachtet werden? Review publizierter Fälle

IFNAR2 Defekt: Ein 10 Monate altes Mädchen entwickelt nach Masern-Impfung eine Virämie, Meningoenzephalitis und Multiorganversagen – Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz im IFNAR2 Gen

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 2 nicht verwandten türkischen Patienten wird mittels Whole Exome Sequencing eine intronische Sequenz-Insertion bei DOCK8 nachgewiesen, die zu einem prämaturen Stop-Codon führt