PID allgemein: Mit welchen endokrinologischen Problemen muss bei PID gerechnet werden? Analyse von 82 türkischen Patienten mit verschiedenen PID

IRF4 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit CID, rezidivierenden Pneumonien und chronischen Durchfällen wird mit Erfolg eine Stammzell TX durchgeführt – Ergebnis ist Immunrekonstitution und Verschwinden der Enteropathie

DOCK11 Defekt: Fall mit neuer hemizygoter Nonsense LOF Mutation, klinisch mit rezidivierenden Pneumonien, Bronchiektasen und persistierender systemischer Inflammation

LAD III: Bei einem iranischen Kleinkind mit Blutungsneigung, Leukozytose, Infektionen und Dünndarmperforation wird eine homozygote Mutation bei FERMT3 nachgewiesen

PID allgemein: Bericht über 23 türkische Patienten mit verschiedenen PID, die eine AA Amyloidose entwickelt haben – 13/23 versterben in mittlerem Alter von 24 Jahren

CVID: Review zu möglichen monogenen, polygenen und epigenetischen Modellen

MSMD: Bei einer 23-jährigen Patientin mit problematischer NTM Infektion werden sowohl eine RAG-Mutation wie auch Autoantikörper gegen IFN-α nachgewiesen

CGD: In Japan wird ein 7-jähriger Junge mit X-CGD und McLeod Phänotyp mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

GATA2 Defekt: Bei einer japanischen Patientin mit Hörverlust und geistiger Retardierung kommt es zu einer progressiven interstitiellen Lungenerkrankung ohne Nachweis eines Infektionserregers

Schimke immunoossäre Dysplasie: Nach Nieren Tx entwickelt ein chinesisches Kind eine CMV-Infektion, die sich mit Ganciclovir und Foscarnet nicht kontrollieren lässt – komplette Remission nach Einsatz von Maribavir ohne erkennbare Toxizität